CHILD症候群：原因、症状、治療

CHILD症候群は遺伝性のグループに属しています皮膚遺伝子皮膚症と呼ばれる病気。これは非常にまれな疾患で、体の片側、通常は右側にのみ発症します。遺伝子皮膚症に加えて、四肢の正三角形の奇形との異常内臓発生します。

CHILD症候群とは何ですか？

頭字語CHILDは、「Ichthyosiform Nevi and Limb Defectsを伴う先天性片側異形成症」の略で、皮膚障害だけでなく、手足の奇形や異常と内臓。この先天性障害は、1968年に人間の遺伝学者ArthurFalekによって最初に説明されました。この用語は、皮膚科医のルドルフ・ハップルによって1980年に造られました。それは優性X連鎖の方法で子供に伝染する先天性疾患です。これまでに報告された症例は60件未満です。優性X染色体のため、男性の性別への遺伝は致命的な奇形と関連しています。

目的

体の右側は通常CHILD症候群の影響を受けるため、これは条件片麻痺症候群としても知られています。原因は優性X染色体を介した単一遺伝子の遺伝であり、男性患者ではXNUMXつの突然変異が致命的です。原因はNSDHLの突然変異です遺伝子（Xq28）。酵素巻き込まれているコレステロール生合成が影響を受けます。細胞はこの酵素を欠いており、これは胚発生に重要であり、非常に広範囲の奇形を引き起こします。

症状、苦情、および兆候

CHILD症候群は片側顔面の先天性を特徴とします皮膚魚鱗癬様紅皮症のグループに属する障害。文献では、紅皮症は皮膚器官全体の発赤として説明されていますが、この場合、紅皮症は体の右側にのみ影響します。皮膚はまだらの形（母斑）の魚鱗癬様の領域を示し、成長している白っぽい黄色がかった鱗屑があり、それはさまざまに広範ではっきりと境界が定められています。ただし、左側の斑点状の関与は可能です。顔は通常影響を受けませんが、皮膚の症状は特に皮膚のひだで顕著です。皮膚は赤く、うろこ状で、浸潤し、炎症を起こしています。魚鱗癬遺伝的欠陥によって受け継がれる角質化障害の影響を受けた皮膚の総称です。この用語はギリシャ語に由来し、「魚」を意味します。そのためです。魚鱗癬口語的には魚鱗病としても知られています。影響を受けた体の半分の手足は、指および/または足指の中手骨の短縮または四肢の欠損を特徴とする、XNUMXつまたは複数の未発達の四肢を示しています。生後数ヶ月の間に、レントゲン写真は関節軟骨の点状の石灰化（石灰化）を示します。他の異常は中央を含みます神経系、腎臓、ハート、および肺。考えられる他の異常には、椎骨の欠損、長い骨格 & リブ。中枢の両側性欠陥はあるものの、ほとんどの罹患した子供は正常な精神発達を示します神経系 & 脳発生する可能性があります（滑脳症）。ザ・小脳 & 脊髄影響を受ける可能性もあります。孤立したケースでは、個人の不在顔の筋肉, 難聴、先天性両側股関節変形、および変性疾患視神経説明されています。甲状腺、副腎の発育不全、卵管, 卵巣も可能です。

診断とコース

A 鑑別診断 Conradi-Hünermann症候群、Schimmelpenning-Feuerstein-Mims症候群（母斑脂腺母斑）、およびクリッペル・トレノネー症候群。 CHILD症候群は、一般的に非遺伝性である片麻痺のみを伴う先天性異常のグループの例外です。医療専門家によると、この一方的な形成の一般的な非遺伝的性質は、数世代にわたって受け継がれる遺伝的欠陥が体の半分だけに影響を与えるわけではないという事実によって説明することができます。ただし、これまでに記録されているCHILD症候群のXNUMX分のXNUMX以上は、もっぱら右側にあります。医師は、左側の病気が強く発症したと疑っていますハート関与はすでに出生前に死に至ります。重度の皮膚症状と手足や臓器の異常や奇形は診断の手がかりであり、レントゲン写真は内臓。心エコー検査、内臓の超音波検査、および全体-脳 MRIは、追加の異常を検出するために使用されます。

合併症

CHILD症候群の結果として、患者は全身に重大な奇形や奇形を患っています。ほとんどの場合、これは主に内臓と手足に影響を与えます。動きには厳しい制限があるため、患者は日常生活の中で他の人の助けに依存している可能性があります。患者の皮膚全体が赤くなり、つながる重度の審美的不快感に。ほとんどの場合、これらはうつ病およびその他の精神疾患。皮膚にシミができることも珍しくありません。精神発達は通常、CHILD症候群の影響を受けません。しかし、いじめやからかいは、さまざまな奇形のために、特に子供たちに発生する可能性があります。これらの苦情は子供たちの生活に悪影響を及ぼし、つながる成人期の行動上の問題や不快感に。また、CHILD症候群が原因で視覚と聴覚が損なわれることも珍しくありません。最悪の場合、患者は失明したり、完全に聴力を失ったりする可能性があります。治療は症候性である可能性があり、そうではありませんつながるさらなる合併症に。 CHILD症候群は致命的ではないため、外科的介入によって症状を緩和することができます。

いつ医者に診てもらえますか？

奇形や奇形の結果として事故や転倒が発生した場合、CHILD症候群の患者は病院に行く必要があります。子供がますます不平を言う場合は、小児科医に電話する必要があります痛み、かゆみ、その他の不快感。特徴的な発赤は、医師が注意深く監視し、必要に応じて治療する必要があります。の場合には炎症または異常に重度のスケーリングの場合、子供はすぐに一般開業医または皮膚科医に連れて行かれる必要があります。頻繁に発生する股関節の位置異常が悪い姿勢を引き起こす場合にも同じことが当てはまります。この場合、整形外科医に必ず相談する必要があります。左側の病気の場合、最初の兆候が見られたら医師に相談する必要があります心不整脈。場合うつ病、劣等感やその他の精神障害は病気の結果として発生し、心理的なアドバイスが必要です。 CHILD症候群が引き起こす可能性のある症状は多数あるため、罹患した子供は常に専門医に定期的に診てもらう必要があります。重篤な合併症の場合は、救急医療サービスに連絡することをお勧めします。

治療と治療

女性の罹患した個人では、CHILD症候群は一般的に致命的ではありませんが、治癒することはできません。奇形や異常の程度に応じて、さまざまな長期予後があります。ハート & 肺異常は潜在的に致命的であり、即時の外科的介入を必要とします。腎奇形は、影響を受けた臓器の除去またはドレナージによって治療することができます。影響を受けた皮膚領域は、適切な治療とケアによって軽減することができます措置。皮膚科医は使用することを好む尿素治療にも使用されるベースの製剤神経皮膚炎。などの局所免疫調節剤ピメクロリムス & タクロリムスローカルで効果的であることが証明されています治療。患部の皮膚領域の長期治療は、多くの美容および医療の基礎である皮膚軟化剤を使用して実行されます軟膏。これらは、皮膚を柔らかくするための再脂肪剤として作用する親油性物質です。軟膏 or ローション含むシンバスタチン or ロバスタチンと組み合わせてコレステロールまた、効果的であることが証明されています。を含む準備コーチゾンこれらの皮膚病に伴う症状を緩和することもできます。乳児の両親は、治療。彼らはケアと治療の遵守を保証しなければなりません措置、主治医の指示に必ず従わなければなりません。皮膚疾患と奇形の程度によっては、自家植皮と矯正外科手術が必要になる場合があります。整形外科サポートデバイスは、骨格奇形の場合に役立つ場合があります。

展望と予後

CHILD症候群は遺伝的奇形の複合体であるため、この症候群を因果的に治療することはできず、影響を受けた個人が利用できるのは対症療法のみです。完全な治癒は達成されていません。さらなる経過は、皮膚の愁訴の程度にも依存するため、場合によっては、愁訴を完全に軽減するために皮膚移植が必要になることがあります。骨格の愁訴により、被災者も日常生活の支援に依存しています。 CHILD症候群が心臓や肺の奇形にもつながる場合、これらの奇形は通常、罹患した人の死亡または平均余命の大幅な低下につながります。患者の誕生後すぐに介入することによってのみ、それらを解決することができます。軽度の皮膚疾患はまた、薬の助けを借りて軽減することができますクリーム、生涯ですが治療必要です。患者の知能はCHILD症候群によって悪影響を受けないため、通常は通常の精神発達が起こります。の奇形小脳通常は治療できない聴覚障害を引き起こす可能性があります。この場合、それらは補聴器によってのみ軽減されます。

防止

X連鎖優性遺伝性疾患であるため、妊婦は最小限の症状の存在についてスクリーニングを受ける必要があります。さらに、NSDHL変異のスクリーニングが行われます。からの遺伝子検査絨毛膜絨毛サンプリング病気が存在するかどうかを示します胚。特定の異常は、ルーチンの超音波検査によって識別できます。母から娘への感染の可能性は50パーセントです。ただし、生まれたばかりの男児への相続はできません。この初期の状況のために、臨床的な意味での予防は不可能です。

ファローアップ

CHILD症候群では、生涯にわたる治療とモニタリングこの遺伝性疾患の症状のために必要です。この点で、フォローアップについて話すことは完全に正しくないようです。これは改善の傾向を意味しますが、ここでは説明できません。出生間近のCHILD症候群によって引き起こされる症状は、ほとんどが体の片側にのみ発症します。ただし、体の反対側も軽度の病変の影響を受ける可能性があります。複数の臓器系の異常には、絶え間ない対症療法が必要です。既存の症状に加えて、人生の過程でさらなる変化が起こる可能性があります。これらは通常、脊椎またはその他に影響を及ぼします関節。必要に応じて、損傷したスケルトンをサポートする必要があります。 CHILD症候群はまれであるため、治療の選択肢は限られています。器質的異常の場合、影響を受けた人が死ぬのを防ぐために、人生の早い段階で手術が必要になることがよくあります。移植皮膚のたまに発生します。どちらの場合も、患者は通常新生児であるため、特別なフォローアップケアが必要です。それ以外の場合、治療は症状指向です。コルチコステロイドまたは免疫調節剤が投与された場合、長期モニタリング必要になります。これはフォローアップケアの一部です。 CHILD症候群のフォローアップケアを提供する人々は、潜在的な悪化や新たな症状の発症にも注意を払う必要があります。 CHILD症候群の影響を受けた人々は生涯にわたる支援サービスを必要としています。

これがあなたが自分でできることです

日常生活は、CHILD症候群の患者にとって課題となっています。病気の経過がどれほど顕著であるかに応じて、いくつかのことに注意する必要があります。ザ・炎症皮膚の定期的に治療する必要があります。この目的のために、患者は使用することができます軟膏 or クリーム特に脂肪が多く、香りがほとんどありません。のアプリケーションクリーム肌を落ち着かせ、敏感さを軽減します。常に肌を暖かく保つことも重要です。そのため、CHILD症候群の患者は薄すぎる服を着てはいけません。そうしないと、すぐに冷える可能性があります。手足の変形による身体的制約があると、患者さんの日常生活はさらに困難になります。しかし、多くの場合、体の残りの半分は正常です。したがって、患者はしばしば援助なしで軽い活動を行うことができます。トランスミッションの代わりに自動制御機能を搭載していれば、車の運転も可能ですが、歩行や聴覚などの障害は、歩行を利用することで補うことができます。エイズ or 補聴器。患者はそのような使用方法を具体的に学ぶことができますエイズ特別な治療法での日常生活のために。