デュビン・ジョンソン症候群は、主に 肝臓。 症状があります 黄疸、増加 濃度 of ビリルビン セクションに 血、およびの異常 肝臓。 原因となる治療は不可能ですが、ほとんどの場合、それは必要ありません。
デュビン・ジョンソン症候群とは何ですか？
デュビン・ジョンソン症候群は代謝性疾患に属し、以下の障害のグループに分類されます。 ビリルビン 代謝。 病理学者のIsidoreN.Dubinと軍医で病理学者のFrankB。Johnsonは、この症候群にその名前を付けました。 1954人の研究者はXNUMX年にこの臨床像を最初に説明しました。デュビン・ジョンソン症候群は主に 肝臓、各症状の発症に責任があります。 デュビン・ジョンソン症候群を引き起こす突然変異は、常染色体の10つにあります。つまり、X染色体またはY染色体にはありません。 それにもかかわらず、男性よりも多くの女性がこの遺伝性疾患に苦しんでいます。 人間では、各染色体は10回存在します。 この病気は劣性です。突然変異のあるXNUMX番目の染色体と突然変異のないXNUMX番目の染色体がある場合、デュビン・ジョンソン症候群は発生しません。 XNUMXつが変異した場合のみ 染色体 一緒に来ると、その人は病気を発症します。 この状況は、病気が非常にまれであるという事実に貢献しています。 突然変異した染色体の保因者は、彼または彼女が突然変異した染色体を彼または彼女の子供に渡し、子供が同時に他の親から病気を持っている染色体を受け取る場合、まだ症候群を継承することができます。
目的
遺伝物質の変化がデュビン・ジョンソン症候群の原因です。 突然変異は増加を引き起こします ビリルビン にリリースされる 胆汁。 ビリルビンは黄色の色素であり、 血。 そこでそれはのコンポーネントを形成します ヘモグロビン、の赤い顔料 血。 ビリルビンは、直接（結合）または間接ビリルビンとして人体に現れる可能性があります。 直接ビリルビンにはグルクロン酸分子があります。 グルクロン酸は増加します 水 生化学物質の溶解度。 生物は肝臓の血液を浄化し、 脾臓。 このプロセスでは、臓器は損傷を受けているために更新する必要がある血液成分をろ過して取り除きます。 増加した 水 グルクロン酸による溶解性は、体がこれらの選別された物質を排除するのに役立ちます。 デュビン・ジョンソン症候群では、このプロセスが損なわれます。 体は直接ビリルビンを適切に処理しませんが、代わりにそれを血中に渡し、遺伝性疾患の典型的な症状を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
外部から容易に認識できる症候群は 黄疸 （黄疸）、それは 皮膚 乳児期から眼球は黄色がかった色になります。 ビリルビンと呼ばれる血液の成分が色の原因です。 ビリルビンは、人体が血液を分解するときに形成されます。 通常、この物質は少量しか存在しないため、黄変を引き起こしません。 しかし、デュビン・ジョンソン症候群に苦しんでいる人や発症した人では 黄疸 他の理由で、ビリルビンが多すぎます：通常の分解と廃棄のメカニズムは失敗します。 黄疸と一緒に、 胆汁 （胆汁うっ滞）がよく起こります。 ただし、デュビン・ジョンソン症候群の黄疸は、多くの場合、 胆汁 鬱滞。 それにもかかわらず、非定型の場合、胆汁うっ滞は可能です。 ビリルビンの増加 濃度 血中は高ビリルビン血症とも呼ばれます。 臨床検査で検出できます。 障害の結果として、肝臓は簡単に拡大して沈着する可能性があります 染料 その細胞で。 これらの沈着物は、肝臓の黒い斑点として現れます。 さらに、影響を受けた個人は苦しむかもしれません 痛み 上腹部に。 それらはまた、一時的な黄疸の間に通常より多くの胆汁色素を排泄します。
診断とコース
医師は臨床症状に基づいて診断を下す場合があります。黄疸、ビリルビン尿症、ウロビリノゲン尿症は、外部の兆候と検査室での尿検査によって容易に検出できます。 として 鑑別診断、医師は、とりわけ、同様の臨床像につながるローター症候群を除外する必要があります。 さらに、遺伝子検査は、人が対応する突然変異を持っているかどうかを検出することができます 遺伝子。 デュビン・ジョンソン症候群は 幼年時代。 若い年齢でさえ、影響を受けた個人は黄疸（黄疸）に苦しむかもしれません。デュビン・ジョンソン症候群の人々は継続的に黄疸に苦しむことはありませんが、ビリルビンのエピソードを経験します。 症候群は通常ありません つながる 身体障害になり、患者は通常の生活を送ることができます。彼らは日常生活に制限がなく、他の個人よりも平均余命が短いわけでもありません。
合併症
デュビン・ジョンソン症候群の主な臨床症状は黄疸であり、これは主に肝臓に影響を及ぼします。 患者は上昇している 濃度 ビリルビンの。 これは、血液中の黄色の色素であり、 ヘモグロビン。 直接ビリルビンは、グルクロン酸分子を増加させます 水 生物に蓄積された生化学物質の溶解度。 このプロセスを通じて、健康な人では、肝臓で血液浄化が行われ、 脾臓。 デュビン・ジョンソン症候群の患者では、この浄化プロセスが妨げられ、黄疸の外見上非常に認識可能な主要な症状をもたらします。 の黄色がかった色 皮膚 血中のビリルビン濃度の上昇によるものです。 自然分解メカニズムが失敗し、次のような他の症状を引き起こします 痛み 上腹部にあり、一時的な黄疸の間に胆汁の排泄が増加します。 デュビン・ジョンソン症候群の黄疸は、他の黄疸障害とは異なり、胆汁うっ滞がないことを特徴としています。 肝臓が肥大して保存されることがあります 染料 それ つながる 影響を受けた臓器の黒い斑点に。 これらの合併症にもかかわらず、患者は身体的障害を経験せず、 つながる 普通の生活。 彼らはまた、健康な人々と同じ平均余命を持っています。 だから 遺伝子 突然変異、デュビン・ジョンソン症候群はまだ治療可能ではありません。 治療 症状は問題ないので必要ありません。
いつ医者に診てもらえますか？
デュビン・ジョンソン症候群は、すべての場合に治療を必要としません。 ただし、患者は特定の成分を避ける必要があるため、病気は適切に診断する必要があります ダイエット。 患者が黄疸に苦しんでいる場合は、通常、医師に相談する必要があります。 この場合、 皮膚 目は黄色がかった色に変わります。 これらの症状は目で直接見ることができます。 さらに、肝臓にも沈着物が現れます。 第一に、デュビン・ジョンソン症候群については、一般開業医または内科医に相談することができます。 診断はによって行うことができます 超音波 検査。 デュビン・ジョンソン症候群の直接治療は、すべての場合に必要なわけではありません。 影響を受ける方はご使用をお控えください エストロゲン 症候群の症状を最小限に抑えるために彼らの生活の中で。 特に女性は、避妊薬を服用する際にこの免除を考慮に入れる必要があります。 スピーキング 造影剤 他の医療訪問中のX線でも使用する必要があります。 患者の平均余命は通常これによって悪影響を受けません 条件.
治療と治療
症候群の原因は、遺伝的変異のために今日治療することはできません。 ただし、通常、症状はまったく問題がないため、治療も必要ありません。 ただし、デュビン・ジョンソン症候群の影響を受けている人は服用しないでください エストロゲン –たとえば、女性の避妊薬の形で、またはホルモンの一部として 治療。 さらに、医師はX線用の造影剤を選択する際にデュビンジョンソン症候群を考慮に入れる必要があるかもしれません。 一部の造影剤は、症候群のない個人と同じように、影響を受けた個人によって除去されない場合があります。 これは、以下を含む造影剤に特に当てはまります。 ヨウ素 またはブロモスルファレイン。
展望と予後
デュビン・ジョンソン症候群は因果的に治療することができないので、これには常に対症療法があります 条件。 これは通常、症状をうまく制限することができます。 ただし、集中治療が本当に必要なのはごくわずかな場合であるため、デュビン・ジョンソン症候群が重症でなければ、影響を受けた人は特定の症状に苦しむことはありません。 この症候群が治療を必要としない場合、影響を受けた人は黄疸に苦しんでいます。 この黄疸の重症度は症候群の重症度に強く依存するため、ここでは一般的な予測を行うことはできません。同様に、デュビン・ジョンソン症候群では、 尿素 濃い黄色になることがあります。 場合によっては、これも原因となる可能性があります 痛み 肝臓の領域の腹部に。 他の合併症は通常発生しません。 症候群は薬の助けを借りて治療され、症状を非常にうまく制限します。 副作用は発生せず、症状は完全に緩和されます。 デュビン・ジョンソン症候群は次の世代に受け継がれる可能性があるため、影響を受ける人は 遺伝カウンセリング この継承を防ぐために。 患者の平均余命は、症候群によって悪影響を受けません。
防止
デュビン・ジョンソン症候群は遺伝性疾患であり、影響を受けた個人は、適切な遺伝子を持っている場合、その発症を防ぐことはできません。 症候群は遺伝的に劣性であるため、罹患した個人の子供も必ずしも病気を発症するわけではありません。 ただし、逆に言えば、親がデュビン・ジョンソン症候群に苦しんで子供に受け継ぐ必要はありません。
ファローアップ
デュビン・ジョンソン症候群のほとんどの場合、アフターケア 措置 影響を受けた人は利用できません。 影響を受けた人は、さらなる合併症や他の病状を防ぐために、主にこの症候群の早期発見とその後の治療に依存しています。 したがって、さらなる苦情を避けるために、早期診断に焦点が当てられています。 デュビン・ジョンソン症候群の直接的かつ因果的な治療は通常不可能です。 デュビン・ジョンソン症候群の患者は通常、薬の服用に依存しており、 ホルモン。 投与量は常に監視し、調整する必要があります。 疑問やその他のあいまいさがある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 さらなる合併症を防ぐために、定期的な検査も必要です。 これらも医師と話し合う必要があります。 患者はしばしば精神的サポートにも依存しています。 この文脈において、自分の家族と友人や知人の助けと世話は、デュビン・ジョンソン症候群のさらなる経過に特にプラスの効果をもたらします。 ただし、深刻な心理的混乱の場合は、常に専門家に相談する必要があります。 原則として、デュビン・ジョンソン症候群は、影響を受けた人の平均余命を短縮しません。
自分でできること
デュビン・ジョンソン症候群に苦しむ人々は間違いなく治療が必要です。 それにもかかわらず、 治療 何らかの手段と自助でサポートすることができます 措置。 お茶など、さまざまな種類のお茶 タンポポ, ペパーミント またはオレガノリーフティー、典型的な黄色に対して助けます 発熱。 証明された治療法は、少量の塩を含むトマトジュースです。 ミートブロスはまた、不快感を和らげ、体に重要な栄養素を提供します 下痢。 その他 ホーム救済 病気の不快感を和らげることができるのはバナナのお粥です 蜂蜜、絞りたてのライムジュースとビートジュース。 病気の女性は服用しないでください エストロゲン –たとえば、ホルモン療法の一環として、または経口避妊薬を介して。 担当医は正確に何に答えることができます 措置 取られるべきです。 ただし、一般的に、デュビン・ジョンソン症候群の影響を受けている人は、ベッドで休んでリラックスする必要があります。 黄 発熱 さらなる合併症や晩期障害を避けるために、十分に治癒する必要があります。 回復後、患者は定期的に医師の診察を受け、身体を持っていることを確認する必要があります 健康 チェックしました。 スポーツや食事療法もお勧めします。 両方とも弱体化を強化します 免疫システム 胃腸管やその他の内因性プロセスを調節します。 突然症状が再発した場合は、医師の診察が必要です。
