診断
筋肉の欠陥のため 細胞膜、の大幅な増加 クレアチン キナーゼ、筋肉の酵素、 血 影響を受けた人々のうち、出生からすでに明らかです。 神経学的検査は、感覚障害や筋肉のけいれんを伴わない筋力低下を示しています。 反射神経 弱いか消えている。 EMG（筋電図）は、筋ジストロフィーの典型的な写真を示しています。
の人間の遺伝学的検査 血 サンプルは遺伝物質の欠陥を検出できますが、約30％の場合この検出は不可能です。 このような場合、筋肉後の組織サンプルの顕微鏡検査 生検 （サンプル収集）特別な染色法の後、筋肉細胞にジストロフィンが存在しないことを示すことによって診断を行うことができます。 診断が行われた後、 ハート で調べる必要があります 超音波 早期に損傷を検出するためのECG。
治療
デュシェンヌ型ジストロフィーの原因療法は現在不可能であり、すべての希望は将来の遺伝子治療にあります。 したがって、症状を治療し、影響を受けた患者の生活の質を可能な限り長く確保することが重要です。 これも マッサージ、温浴、および患者を維持するための対策 呼吸 可能な限り長く（咳の練習、歌、呼吸の訓練）。
理学療法とトレーニングは、過負荷による筋肉組織への追加の損傷を避けるために非常に注意深く実行する必要がありますが、硬化を避けるのに役立ちます。 のコースに影響を与える可能性を調査するいくつかの研究があります デュシェンヌ型筋ジストロフィー 薬の投与によって有利に。 この調査は現在進行中であるため、現時点では一般的な声明を出すことはできません。
外科的処置は悪い姿勢を矯正し、動きの制限を改善することができます。 いずれにせよ、例えば、さらなる子供が病気になるリスクを明らかにするために、影響を受けた家族の人間の遺伝カウンセリングが賢明です。 利益団体と連携することで、影響を受けた人々が病気のある生活に対処し、他の影響を受けた人々と連絡を取り、現在の研究について知らされるのを助けることができます。
