テイサックス症候群：原因、症状、治療

テイサックス症候群の人はまれな遺伝性疾患を持っています。病気が昏睡状態になり、習得したスキルの喪失、発作、麻痺を伴うため、ゆっくりと退行します。最終段階では、患者は意識を失い、死にます。

テイサックス症候群とは何ですか？

テイ・サックス症候群で生まれた子供は、この病気が不治であり、常に致命的であるため、未来はありません。この病気の名前は、アメリカの神経内科医Bernhard Sachs（1858年から1944年）とイギリス人に由来しています。眼科医この遺伝性脂肪蓄積症を最初に説明したウォーレン・テイ（1853年から1927年）。それはで発生します幼年時代生後XNUMXヶ月からXNUMXヶ月の間。この致命的な病気は、リソソーム蓄積症としても知られる遺伝性代謝性疾患（ガングリオシドーシス）のグループに属しています。リソソームは、人体でさまざまな機能を持つ小細胞小器官です。簡単に言えば、それらは「廃棄物処理」の細胞小器官として機能します。

目的

リオソソームは、小細胞オルガネラとしての能力において、多数の酵素（加水分解酵素）の秩序ある分解の原因となる炭水化物, 脂質, タンパク質（RNA、DNA）、および欠陥のある細胞成分。それらは触媒として機能します。彼らは協力して特定の防衛機能を果たします免疫システム外国の汚染物質の処分に責任があり、細菌。子供がリソソーム蓄積症に苦しんでいる場合、彼または彼女の有機体は酵素の欠乏のために意図されたように特定の物質を処理しません。これらは、処理および排泄される代わりに、リソソームに沈着します。テイサックス症候群の子供は、酵素ヘキソセアミニダーゼAの欠乏に苦しんでいます。この酵素は、特定の物質の変換または排泄に関与しています。この酵素はスフィンゴ脂質の変換または分解に関与し、病理学的な蓄積をもたらします脂質主に脳。スフィンゴ脂質は脂質細胞膜の構築に関与している。脂質は、物質スフィンゴシン（エステル化）と結合（エステル化）された脂肪酸で構成されていますアルコール）。これらの脂質の蓄積により、ニューロン（神経細胞）が死にます。したがって、テイ・サックス症候群は神経変性疾患です。この病気は早期に現れ、最初の症状は通常生後XNUMXか月までに現れます。これらには、筋力低下の増加、目の後ろ（黄斑）、座ったり立ったりする能力の喪失を伴う精神運動低下、音刺激に対する驚愕反応、失明難聴、不全麻痺、痙縮、けいれん、透明な人形のような顔皮膚、長いまつげ、そして細かい髪.

症状、苦情および兆候

テイサックス症候群は常染色体劣性遺伝します。常染色体劣性遺伝とは、対応する劣性遺伝のコピーをXNUMXつ持っている場合にのみ病気になることを意味します遺伝子。劣性遺伝のコピーをXNUMXつだけ持っている場合、その人は保因者と呼ばれます遺伝子。これらのキャリアは病理学的を持っています遺伝子、しかしこれはしませんつながる病気の発症に。保因者は症状を示さず、他の人と同じように健康であるため、多くの保因者は自分がこの遺伝子を持っていることを知りません。多くの場合、キャリアは出生前診断まで、または子供が症状に基づいてテイサックス症候群と診断されるまで明らかになりません。有性生殖の場合、男性と女性の配偶子は次の形で結合します精子、卵と配偶子。これにより、XNUMXセットの染色体それは各親から受け継がれます。各遺伝子はXNUMX回存在します。子供の遺伝的特徴がどの程度顕著であるかは、母親と父親によって等しく決定されます。特定の形質の両方の遺伝子は、相同体の同じ場所にあります染色体。遺伝的同一性がある場合、この遺伝子の人はホモ接合体（ホモ接合体）と呼ばれます。一方、遺伝子がXNUMXつの異なる変異体（対立遺伝子）で存在する場合、その人はヘテロ接合体（混合）と呼ばれます。優性対立遺伝子は、形質の発現においてXNUMXつの対立遺伝子の一方が他方よりも優勢である場合に存在します。対立遺伝子の抑制された変異体はそれ自体を主張せず、優勢なものに後部座席を取ります。このため、劣性と呼ばれます。劣性対立遺伝子（形質）は、純粋な遺伝の場合にのみ、ホモ接合状態で現れます。劣性疾患の場合、対応する遺伝子の両方の対立遺伝子変異体が変異しています。この突然変異は、病気の表現型の発現につながります。

病気の診断と経過

この劣性遺伝子の健康な保因者は、血テスト。両親が両方とも健康な遺伝子と病気の遺伝子を受け継いでいる場合、子供がテイサックス症候群になる可能性は25パーセントあります。の検査羊水リスクがあるかどうかに関する情報を提供することもできます。ザ・条件神経組織の変化と複数の症状、聴覚、視覚、発話、座位と立位などの以前に習得した能力の喪失を引き起こします。嘔吐生後16ヶ月から。

合併症

ほとんどの場合、テイ・サックス症候群は患者の死をもたらします。これを完全に防ぐことはできませんが、速度を落とすだけです。このため、特に親や親戚もこの症候群で深刻な心理的不快感に苦しんでいます。つながる〜へうつ病。影響を受けた子供たちはこの病気で意識を失い、昏睡状態に苦しみ続けます。彼らは通常無反応で、深い眠りにあります。また、症候群のために子供の発達が後退し、学んだスキルが再び失われます。全身の発作や麻痺が発生する可能性があるため、子供たちは生活の中で永続的な治療に依存しています。影響を受けた子供たちはしばしば苦しんでいます肺炎テイサックス症候群によるその他の呼吸器系の問題。これらは治療することができますが、症候群は影響を受けた人々の平均余命を大幅に制限します。この病気の予防も不可能です。多くの場合、親は心理的治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

影響を受けた人はテイサックス症候群の健康診断に依存しています。この症候群もそれ自体を治癒することができないので、これはさらなる不快感や合併症を回避する唯一の方法です。テイサックス症候群が未治療のままであるか、遅れて発見された場合、それは可能ですつながる最悪の場合、影響を受けた人の死に。したがって、テイ・サックス症候群の最初の症状については医師に連絡する必要があります。影響を受けた人がさまざまな炎症に永続的に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、患者の肺が影響を受けるので、炎症肺の一般的です。小さな子供でも、これらの不満は発生します。したがって、炎症肺の発生は非常に頻繁に発生するため、医師に連絡する必要があります。原則として、テイ・サックス症候群は小児科医または一般開業医が検出できます。しかし、治療にもかかわらず、影響を受けた人の平均余命は大幅に短縮されます。したがって、テイ・サックス症候群が発生した場合、両親と家族は心理学者に相談して回避する必要がありますうつ病または他の心理的な動揺。

治療と治療

この病気の子供は通常、再発のためにXNUMX歳からXNUMX歳の間に死亡します肺炎。病気の子供たちを治すことができるという意味で、まだ治療の選択肢はありません。それらは生後XNUMX年で目立ち、その後は容赦なく進行します。罹患した子供たちの平均余命はXNUMX年です。

防止

この病気は常染色体劣性遺伝であるため、臨床的な意味での予防はありません。医学研究者は、結局のところ将来の治療オプションを見つけるために、この病気の分子生物学的および生化学的原因を調査しています。

ファローアップ

現在まで、テイ・サックス症候群は症候的にのみ治療することができます。フォローアップケアは、患者の親戚と患者に対する個々の症状と心理的サポートに焦点を当てています。精神運動低下は厳密に制御する必要があります。病気の最初の数年間で、筋肉の愁訴は部分的に打ち消されることができます理学療法。患者は常に薬物治療も必要とします。ザ・管理投薬の量は、フォローアップケア中に評価されます。病気は進行性であるため、定期的に投薬を調整する必要があります。病気の最終段階では、患者をホスピスに移すことができます。親戚の心理的ケアはこれに続き、通常は適切なセラピストとのいくつかの話し合いが含まれます。心理的アフターケアの範囲は、ケースごとに個別化されています。テイサックス症候群は常に致命的であるため、患者は早期に回復の見通しについて知らされなければなりません。病気の人は通常、日常生活でもサポートが必要です。フォローアップケア中、措置必要に応じて確認および調整できます。ここでも、病気が進行するため、定期的な再評価が必要です。フォローアップケアは通常、プライマリケア医とさまざまな専門家によって提供されます。

自分でできること

テイ・サックス症候群は、今日まで症候的にのみ治療することができます。増加する筋力低下に対抗する必要があります理学療法 & 理学療法。精神運動の低下は、長期的にはエイズなど松葉杖、車椅子、階段昇降機、身障者用の設備。次のような症状の場合難聴 or 失明表示され、子供は永続的なサポートが必要です。病気が急速に進行し、生後XNUMX年またはXNUMX年までに子供の死に至ると、さらに措置子供の病気の段階とその後の喪の期間中に両親をサポートするために取られる必要があるかもしれません。人生の最後の数ヶ月で、最も重要な対策は、子供ができるだけ無症状で生活できるようにすることです。さらに、症状の継続的な治療が常に必要です。子供の死後、トラウマセラピー役に立つかもしれません。悲しみに対処するために、自助グループへの訪問または治療的治療が推奨されます。必要に応じて、精神安定剤や抗うつ薬また、服用する必要があり、それらの摂取量は医師によって監視されるべきです。協会「テイ・サックス病と手をつないで」は、影響を受けた人々に、テイ・サックス症候群に対処するためのさらなる連絡先とヒントを提供します。