原因| スタージーウェーバー症候群

目的

の原因 スタージーウェーバー症候群 遺伝的レベルにあります。 現在の知識によると、それは体細胞変異です。 これは、病気が遺伝しないことを意味しますが、キャリアのDNAのエラーによって自発的に引き起こされます。

DNA内の特定の化合物の配列、いわゆる塩基対は、すべての細胞成分の青写真を決定し、 酵素 人体で。 に スタージーウェーバー症候群、そのような塩基対のランダムな交換が発生し、欠陥のある製品になります。 その結果、特定の細胞のシグナル活性が増加し、 –通常のレベルを超えています。 これは、良性の血管腫瘍である血管腫の発症につながります。

診断

すでに誕生時に あざ 子供の顔に見ることができます。 サイズは患者の成長とともに変化します。 また、色の濃さが増したり、色あせたりすることもあります。

コンピュータ断層撮影はの損失を明らかにすることができます 組織 (脳萎縮)影響を受ける側と石灰化の増加 。 の変更が 頭蓋骨 とても厳しいので てんかん トリガーされると、EEG(脳波)の助けを借りて診断されます。 眼のさまざまな構成要素が血管の変化によって影響を受ける可能性があり、したがってそれらの機能が制限される可能性があるため、眼科検査も実施する必要があります。

磁気共鳴画像法(MRI)は、疑わしい診断にも使用されます スタージーウェーバー症候群。 この場合、造影剤が使用されます。 特によく。 一方では、血管系の詳細なイメージングにより、奇形を簡単に検出できます。

放射線科医のような訓練された目は、画像を評価するときに自然の変化と病理学的変化を区別することができます。一方、造影剤はいわゆるいわゆるを克服することができます これが妨げられた場合の障壁。 このバリアは、血管を分離する細胞システムです。 組織と選択された物質のみがそれを通過できるようにします。 したがって、造影剤がこれを通過する場合 -脳関門、これは血管細胞系への損傷を示し、奇形または重度の石灰化によって引き起こされる可能性があります。