Jaffé-Campanacci症候群は、脛骨（医学用語は脛骨）の領域が徐々に損傷することを特徴とする疾患を表します。 この病気は比較的まれであり、XNUMX歳未満の患者の大多数の症例に現れます。 損傷は通常ゆっくりと進行し、本質的に骨線維性です。 骨の病理学的変化は主に皮質に生じます。
Jaffé-Campanacci症候群とは何ですか？
Jaffé-Campanacci症候群は、一部の医師によって、骨線維性異形成Campanacciタイプまたは脛骨の先天性線維性欠損症とも呼ばれます。 病気の名前は、の最初のXNUMX人の記述者に基づいています 条件、JafféとCampanacci。 Jaffé-Campanacci症候群の最初の科学的記述は1942年と1970年に行われました。組織学的には、Jaffé-Campanacci症候群はいわゆる骨化性骨線維腫と一定の類似点があります。 病気の過程で、皮質骨が破壊され、成長年齢が増加します。 進行性の変形は、いわゆる前屈に関連して発生します。
目的
現時点では、Jaffé-Campanacci症候群の正確な原因に関して明確な結論を出すことはできません。 これは主に、この病気の有病率が低く、それに関連して、ヤッフェ・カンパナッチ症候群の原因を特定するための医学研究が不足しているためです。 現在、例えば、遺伝的理由は、ヤッフェ・カンパナッチ症候群の発症の考えられる要因として議論されています。 基本的に、それは悪性または悪性疾患です。 現在、この病気は線維血管障害と見なされています。
症状、苦情、および兆候
Jaffé-Campanacci症候群の文脈では、多くの異なる病気の症状と苦情が病気の人々によって経験されます。 多くの場合、病気の兆候は比較的明白です。 それにもかかわらず、細心の注意を払って 鑑別診断 Jaffé-Campanacci症候群の典型的な症状は他の特定の障害の症状に似ているため、これは不可欠です。 Jaffé-Campanacci症候群は通常、罹患した個人の生後XNUMX年以内に最初に現れます。 この病気の主な症状は、脛骨の前方への湾曲です。 原則として、経験的データは、男性患者が女性よりも頻繁にヤッフェ-カンパナッチ症候群に苦しんでいることを示しています。 偽骨の変形はなしで発生します 痛み。 ほとんどの場合、膨らみは、脛骨皮質と呼ばれる中軸領域になります。 患者が完全に成長した後、脛骨の変形も通常終了します。
診断と病気の進行
Jaffé-Campanacci症候群の脛骨の変形は、しばらくすると見逃しがたいものです。 まず、症状について小児科医に通知することが適切です。小児科医は、影響を受けた人を適切な専門家に紹介します。 まず、徹底的な分析 病歴家族歴を含む、実行されます。 患者と彼の両親は、症状とその発症についての情報を提供します。 親戚でおそらく同様の症例が診断に重要な役割を果たします。 患者へのインタビューの後、健康診断技術のさまざまな手順が実行されます。 X線 ここでは手順が特に重要です。 対応する画像は、病気の典型的な領域の奇形に基づいて、Jaffé-Campanacci症候群を示しています。 たとえば、いわゆるコンパクタの腹側の肥厚や構造の変化が見られます。 症例の約XNUMX分のXNUMXで、腓骨の領域に同様の変形が見られます。 正確な 鑑別診断 治療を行う医師によることは、Jaffé-Campanacci症候群の診断に非常に関連しています。 これに関連して、Jaffé-Campanacci症候群は主に線維性骨異形成症およびアダマンチノーマとは区別されます。 Jaffé-Campanacci症候群の診断は、問題の他の病気が高い確率で除外されるまで確実に行うことはできません。
合併症
Jaffé-Campanacci症候群は通常、脛骨に損傷と不快感を引き起こします。ほとんどの場合、症状はすぐには現れませんが、生涯にわたって発症します。 脛骨がひどく腫れ、 痛み また、発生し続ける可能性があります。 運動制限が発生することは珍しくありません。これは、心理的苦情や うつ病。 さらなるコースでは、脛骨も治療なしで変形する可能性があり、それは可能性があります つながる さらなる不快感と 痛み。 Jaffé-Campanacci症候群は、必要に応じて子供の発育を妨げる可能性があるため、成人期にも制限とその結果としての損傷が発生する可能性があります。 同様に、患者の骨折の可能性が高まります。 治療自体はさまざまな治療法の助けを借りて実行され、Jaffé-Campanacci症候群の症状を比較的うまく制限することができます。 それ以上の合併症はありません。 必要に応じて、治療にもかかわらず、患者は日常生活の制限を経験する可能性があります。 また、特定のスポーツを行うことができない場合があります。 ただし、平均余命は、Jaffé-Campanacci症候群によって変更または短縮されることはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
生後XNUMX年間に子供に骨構造の異常が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 脛骨の変形が成長過程の数ヶ月にわたってゆっくりと進行する場合は、綿密な検査と原因の特定のために医師の診察が必要です。 子供が動きの制限を経験したり、痛みを訴えたりした場合は、医師に相談する必要があります。 子供が通常の身体活動を行うことができなくなった場合、または脛骨の変化によって可動性が制限された場合は、医師に相談する必要があります。 生涯にわたる障害は医学的な説明なしに発症する可能性があるため、発症過程で脛骨の最初の膨らみに気づいたらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。 重症の場合、成人期にさまざまな結果的損害が発生する可能性がありますが、可能であれば時間内に防止する必要があります。 身体的特徴に加えて、感情的および心理的問題が発生した場合は、医師の診察もお勧めします。 行動異常、性格の変化または 気分のむら 調査する必要のある不規則性を示します。 視覚的な傷のために精神障害の発症に対する脆弱性が高まるため、うつ病または攻撃的な外観の場合は治療の助けが推奨されます。 認知能力の低下が始まり、離脱行動や強い羞恥心が生じた場合、医療援助が必要になります。
治療と治療
現在、医学がヤッフェ・カンパナッチ症候群を治療または効果的に治療することはまだ不可能です。 原則として、外科的処置中に脛骨の領域の変形を矯正することは可能ですが。 ただし、再発のリスクは、成功する可能性があるものと比較検討する必要があります 治療。 原則として、Jaffé-Campanacci症候群は再発の可能性が比較的高いことを特徴としています。 罹患した患者が骨の患部で骨折を患っている場合、通常、保存的治療が使用されます。 これは、健康な人と同じように、ほとんどの場合成功します。 原則として、いわゆる 偽関節 Jaffé-Campanacci症候群の文脈で発症します。 ただし、この現象は、Jaffé-Campanacci症候群に関連して比較的まれに発生します。 症候性 治療 含めることができます 理学療法の練習 または変形した骨格を和らげる特別な靴の中敷き。 これは強化します 骨格 と筋肉と影響を受けた患者の生活の質を大幅に向上させます。
展望と予後
脛骨を矯正することにより、Jaffé-Campanacci症候群の治癒または持続的な外科的成功を達成する見込みはかなり低いです。 確かに、この病気は通常、成長期の終わりに止まります。 ただし、再発する場合があります。 したがって、通常は症状のみを緩和することができます。 この症候群の絶対的な希少性を考慮すると、近い将来、新しい治療アプローチは期待されません。 病気の原因への洞察が当惑した医師をさらに連れて行く可能性があります。これまでのところ、脛骨の病理学的骨変化に対して医学によってあまり多くを指示することはできません。 この線維血管障害の予後の決定的な要因は、それが悪性の、おそらく遺伝性の病気であるという見解です。 この観点から、現時点では、Jaffé-Campanacci症候群の予後は良好ではありません。 少なくとも、Jaffé-Campanacci症候群の早期診断により、患者は確実に医療を受けることができます。 彼らは受け取る 理学療法 痛みを和らげるために。 多くの場合、奇形は可能であるため、心理療法的ケアも必要になります つながる 〜へ うつ病 影響を受けた人々のいじめの経験。 早く 鑑別診断 が完了し、治療を開始できるほど、患者にとってより良いものになります。 後者は、Jaffé-Campanacci症候群のおかげで平均余命が短くなることはありませんが、病気が正しく診断されない場合は、結果として生じる損傷を予期する必要があります。
防止
これまで、ヤッフェ・カンパナッチ症候群の発症の原因は集中的に研究されておらず、促進因子に関する重要な知識が不足しています。 このため、現時点では、ヤッフェ・カンパナッチ症候群の効果的な予防はまだ実用的ではありません。 罹患した患者にとって、病気ができるだけ早く医師によって診断されることが特に重要です。 このように、適切 措置 適応は早い段階で可能です。
ファローアップ
一般に、 措置 Jaffé-Campanacci症候群では、フォローアップケアの割合が大幅に制限されています。 したがって、影響を受けた個人は、症状のさらなる悪化を防ぐために、病気の最初の症状と不快感で医師の診察を受ける必要があります。 原則として、自己回復は起こり得ず、完全な治癒も通常は不可能です。 影響を受ける人々のほとんどは、症状を緩和することができる外科的介入に依存しています。 その後、影響を受けた人は、いずれにせよ休息して体の世話をする必要があります。 身体に不必要な負担をかけないように、運動や身体的およびストレスの多い活動を控えるべきです。 同様に、ほとんどの患者は 措置 of 理学療法 & 理学療法。 これらの治療法の多くのエクササイズは、患者の自宅でも繰り返すことができ、治癒プロセスをさらに加速させる可能性があります。 Jaffé-Campanacci症候群では、患者はまた、日常生活の助けと支援を自分の家族や友人に頼っています。 これはまた、心理的苦痛やさらには うつ病。 通常、平均余命は症候群によって低下しません。
自分でできること
Jaffé-Campanacci症候群の人は通常、最初の症状を発症します 幼年時代、それらは本質的に比較的非特異的ですが。 したがって、最初の自助策は、びまん性の症状にもかかわらず医師の診察を受け、さまざまな医療専門家による健康診断によって病気を診断することです。 影響を受けた子供の両親は、 治療 そして、すべての検査と治療の予約に患者を同行します。 のために 脚 病気に関連する痛み、影響を受けた人は特別な 鎮痛剤、これは常に治療する医師の処方に従って服用する必要があります。 病気の子供たちが自分たちの病気を適切に管理する責任を単独で負うことは期待できないので、ここでは保護者が不可欠な役割を果たします。 病気の典型である脛骨の変形は、通常、患者が通常の運動能力に対するさまざまな制限を受け入れる必要があることを意味します。 したがって、特定のスポーツの練習はもはや患者にとっての選択肢ではありません。 理学療法士と一緒に、患者は自分の運動の可能性について話し合い、患者の生活の質と運動能力に有益な効果をもたらす適切なスポーツ活動を見つけます。 骨折のリスクが高いため、患者さんは日常生活に注意を払い、転倒などの事故を避けようとしています。
