ゴーシェ病：症状

ゴーシェ病はさまざまな形で発生する可能性があり、タイプIからIIIが区別されます。各タイプの脂肪蓄積症に特徴的な症状と平均余命はどれくらいですか？あなたはここでそれについて読むことができます。

ゴーシェ病の発生率

最も一般的な形式はゴーシェ病タイプI、発生率は1人に40,000人。病気は早期に発生する可能性があります幼年時代、しかし成人期にも発生する可能性があり、慢性的です。

病気にはさまざまな形態があります。それらは、病気が最初に現れる時期、中央部の点で異なります神経系関与、および平均余命。

おそらく最も典型的な機能は、脾臓、通常のサイズのXNUMX倍まで膨潤する可能性がある、および/または肝臓。拡大脾臓多くの場合、この病気の最初の兆候であり、生後XNUMXか月の乳児で検出できます。脾臓の肥大はまた、血細胞、原因貧血出血する傾向を高めます。ほとんどの患者はあざができやすくなります。

骨の変化（骨の退行質量、骨構造の乱れ、変形、骨組織の破壊、骨折）はどの年齢でも発生する可能性があります。それらは通常、痛みを伴う「骨の危機」を伴います。それらは突然の不足時にトリガーされます酸素ゴーシェ細胞が正常を破壊する部位で発生する血フロー。

一般的な骨と関節痛おそらくによって引き起こされます炎症ゴーシェ細胞の存在による骨格の。病気が始まる場合幼年時代、成長が遅れたり、成長障害が発生したりすることがよくあります。

その他の症状としては、

ゴーシェ病タイプIIは非常にまれで急速に進行する病気であり、中枢性疾患が関与します神経系、だけでなく、タイプIで影響を受けるすべての臓器。中枢の重篤な合併症のため神経系、影響を受けた子供たちは生後XNUMX年以内に死亡します。

ゴーシェ病タイプIIIは、神経系への段階的な損傷を特徴としています。それは精神的能力の進行性の悪化として現れます。この形態はタイプIIよりも穏やかな経過をたどりますが、罹患した個人が生後XNUMX年に達することはめったにありません。

ほとんどのゴーシェ病患者は、パフォーマンスの全般的な低下に悩まされています。疲労、そして興味の欠如。これは、一方では変更によるものです血カウントするだけでなく、エネルギー消費の増加にも影響しますが、その原因はまだわかっていません。

さらに、患者はしばしば食欲がほとんどありません。の拡大脾臓 & 肝臓増加した圧力が常に加えられていることを確認してください胃。ほんの少しの食物でさえ、影響を受けた人々に強い満腹感を呼び起こします。

知っておくべき重要なこと：遺伝的に持っているすべての人が条件症候性になります。一部の人々は、生涯を通じて症状がないか、軽度の経過しかありません。