コブ症候群は、の奇形に関連するまれに発生する病気です 血 船。 コブ症候群は誕生から存在し、筋肉の血管腫として現れます、 皮膚, 骨格, 脊髄、とりわけ。 血管腫は動静脈または静脈のみのいずれかです。 コブ症候群は通常、体の特定の領域に限定されます。
コブ症候群とは何ですか？
コブ症候群は、同義語として脊髄動静脈メタメリック症候群または皮膚血管脊髄血管腫症と呼ばれます。 通常、血管腫は 皮膚 比較的無害です。 ただし、コブ症候群で発生する血管腫は、 脊髄。 特に頻繁なのは、いわゆるAV奇形です。 これらは、神経学的欠損および不全麻痺を引き起こす可能性があります。 コブ症候群という病気の用語は、1915年に最初に病気を科学的に要約した病気の最初の記述者に基づいています。コブ症候群は、 船 セクションに 皮膚、そのうちのいくつかは動脈静脈または静脈のみです。 肌に加えて、 骨格、 筋肉、 脊髄、および延髄も上の病変の影響を受けます 船。 奇形は部分的に分布し、時にはいくつかのメタマーを含みます。 コブ症候群は一般的に非常に低い頻度で発生し、これまでに知られている病気の症例は100例未満です。 コブ症候群は、男性と女性でほぼ同じように発生する可能性があります。
目的
コブ症候群では、現在の証拠は、 染色体。 影響を受けた患者の家族にもクラスター化はありません。 コブ症候群は、胚発生の初期段階で発生します。 このプロセスでは、後の血管の前駆細胞は、骨、皮膚、脊髄など、後で恒久的に配置される領域に移動します。
症状、苦情、および兆候
コブ症候群の症状はさまざまであり、個々の症例で異なる場合もあります。 最も典型的なのは、この病気の神経学的兆候であり、そのいくつかは急性出血性エピソードと類似しています。 さらに、脊髄の領域における慢性静脈うっ血との類似性が時々見られます。 血管の奇形の局在は、神経学的欠損の重症度を決定します。 したがって、異常は胸部、仙骨、または頸部のいずれかで発生します。 ほとんどの場合、下肢は赤字の影響を受けます。 たとえば、通常は対称的ではない両側性の運動および感覚障害が発生します。 さらに、いわゆる括約筋障害が発生します。 皮膚では、コブ症候群の兆候は通常、血管の二次元異常、特にいわゆるポートワイン母斑に現れます。 さらに、血管脂肪腫、被角血管腫およびリンパ管腫が形成される可能性があります。 延髄の奇形は主に動静脈異常です。 対照的に、 骨格 と筋肉組織はローカライズされた結果になります 痛み または完全に無症候性のままです。
診断
コブ症候群の診断は、一般開業医が最初の検査の後に患者を紹介する適切な専門家によって行われます。 患者の面接は、個々の症状を分析するために使用され、 病歴。 次に、医師はコブ症候群に苦しんでいる人を最初に目視検査によって検査します。 ここでの焦点は、主に皮膚に現れるコブ症候群の外部から見える兆候を調べることです。 一方、より深い層の血管腫は、画像化手順の助けを借りてのみ検出することができます。 たとえば、MRI検査と髄質 血管造影 使用されています。 血管造影 の構造の正確な表現を提供します 血 船。 対応する異常が超音波検査によって出生前に検出できることが特に重要です。 このようにして、コブ症候群の出生前診断が可能な場合があります。 義務の一部として 鑑別診断、治療の専門家はコブ症候群を ヘルペス 帯状疱疹、ファブリー症候群および乳児血管腫。 症状の類似性 つながる コブ症候群との混乱に。
合併症
コブ症候群では、病気の重症度と場所に大きく依存して、さまざまな合併症が発生する可能性があります。 ただし、ほとんどの場合、脊髄の領域で問題が発生します。 血管が正しく形成されていないため、正しく機能しない可能性があります。 これにより、体の特定の手足や四肢が適切に機能しなくなることがよくあります。 体のどの部分が影響を受けるか、影響を受ける場合はどの部分が影響を受けるかを予測することはできません。 コブ症候群はまた、患者に骨の変形を引き起こす可能性があります。 必ずしもありません 痛み。 治療は医師が行うことができ、コブ症候群の症状を比較的うまく制限することができます。 それは通常外科的に行われ、行われません つながる 合併症に。 コブ症候群のため、患者は忍耐力を持っている可能性が高くなります。 コブ症候群では、病気の経過は治療と発現に依存するため、正確な予測は不可能です。 通常、患者の平均余命は短縮されず、症候群は患者の人生を特に制限しません。 コブ症候群は先天性であるため、予防または回避することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
通常、コブ症候群はさまざまな奇形を引き起こすため、追加の診断は必要ありません。 ただし、奇形により日常生活に支障をきたす場合は、必ず医師の診察を受けてください。 麻痺または感度の乱れの突然の兆候もコブ症候群を示している可能性があり、医師による検査が必要です。 さらに、影響を受けた人は非常に頻繁に運動機能の欠陥を示し、 コーディネーション、特に子供では、すぐに医師に相談する必要があります。 痛み 骨や筋肉もコブ症候群の一部である可能性があり、それらは健康診断の理由でもあります。 コブ症候群が早期に診断されるほど、病気の進行は良くなります。 通常、症候群は一般開業医によって診断することができます。 ただし、これには画像技術の使用も必要です。 さまざまな専門家の助けを借りて、さらなる治療を行うことができます。 罹患した人とその親族が症候群による心理的不快感に苦しんでいる場合は、心理的治療を提供する必要があります。
治療と治療
コブ症候群の治療の選択肢は比較的進んでおり、多様です。 医師は通常、骨や筋肉の周りの血管の変化を塞栓術で治療します。 この治療法の枠組みの中で、 閉塞 of 血-ベアリング動脈は、有機接着物質によって実行されます。 ほとんどの場合、治療は外科的に行われます。 皮膚の表面の小さな異常は、レーザー光線によってうまく治療することができます。 神経根の損傷および延髄の障害も塞栓形成を受けます。 血管内治療アプローチが失敗した場合、 注射 傍脊椎または硬膜外のいずれかで考慮されます。 一般的に、放射線を行う必要はありません 治療。 コブ症候群のタイムリーな診断とその後の治療関連 措置 患者の神経障害の発生率を減らします。 特に、手足などの不全麻痺のリスクを軽減します。 原則として、コブ症候群の正確な予後は不可能です。 場合によっては、血管の損傷はほとんどまたはまったく症状を引き起こしません。 コブ症候群の治療が不十分な場合、患者はそれぞれフォワアラジョアニン症候群または亜急性壊死性脊髄炎を発症するリスクがあります。
展望と予後
コブ症候群の経過は大きく異なります。 軽度の場合、影響を受けた人に多くの苦痛を引き起こさず、しばしば治療を必要としない奇形や皮膚障害はごくわずかです。 重症の場合、さまざまな奇形や臓器の損傷が発生する可能性があり、無症状の生活の見通しはかなり悪いです。 さまざまな奇形は、影響を受ける人々に身体的および心理的負担をかける可能性があります。 ただし、早期に治療すれば、晩期障害を回避することができます。 治療が行われない場合、または奇形が重度で外科的に治療できない場合、予後は陰性です。人生の過程で、次のような他の不満がしばしば発生します。 循環器障害、関節の早期の摩耗、または姿勢の悪さ。 また、社交不安などの精神障害、 気分のむら, うつ病 または劣等感が発生する可能性があります。 付随する痛みは、通常、精神的および肉体的に貧弱な原因となります 条件 影響を受けたものの。 コブ症候群では、平均余命は通常短縮されません。 この症候群はまた、通常、罹患した人の生活に大きな制限をもたらすことはなく、幸福を損なうこともありません。 しかし、この病気は先天性であるため、原因となる治療の可能性もありません。 コブ症候群も予防できません。
防止
コブ症候群は出生時に存在するため、コブ症候群を予防するための選択肢はありません。
フォローアップケア
手術後、定期的なフォローアップ検査が行われます。 最初の数日間は、血管腫が完全に除去されたことを確認するためにフォローアップ血管造影が行われます。 XNUMX〜XNUMX日後、出血がなければ、患者は退院できます。 術後の出血やその他の合併症の場合、入院期間は数週間になる場合があります。 手術後の痛みは薬で治療されます。 理学療法 通常、リハビリには必要ありません。 ただし、脊髄のAV奇形の場合、麻痺がすでに形成されている可能性があり、これはより長いリハビリ期間中に補償する必要があります。 手術中に合併症が発生しなければ、外科的創傷はXNUMX〜XNUMX週間後に完全に治癒するはずです。 それまで、患者は働くことができず、十分な休息を取る必要があります。 いろいろあります 健康 回復後のリスク。 たとえば、血栓症が形成されたり、Foix-Alajouanine症候群などの二次的疾患が発生したりする可能性があります。 このため、患者は定期的に医師の診察を受ける必要があります。医師は治癒過程を監視し、合併症が発生した場合に必要な措置を講じることができます。 その他のフォローアップ 措置 厳格なスキンケアと症状の日記をつけること、副作用に注意すること、または 相互作用 処方された薬のほか、他の異常な症状や症状。
自分でできること
コブ症候群では、自助のヒントは非常に限られています。 彼らは、人生の喜びと、影響を受けた人とその近親者のために生きる勇気の維持に焦点を合わせています。 心理的に安定しているので、影響を受けた人と彼の家族は彼の生活の質のために多くのことをすることができます。 病気の重症度に応じて、子供は医療を受け、永久に治癒することができます。 これらの場合、彼らの恐れを和らげるために両親の短い付き添いだけが必要です。 子供が先天性奇形に非常に苦しんでいる親は、安定した環境を構築し、子供の病気に関する包括的な情報を入手する必要があります。 一般的なライフスタイルは、利用可能な可能性に合わせて調整する必要があります。 幸福のためには、社会生活への参加はすべての関係者にとって重要です。 子供の自信を強化し、病気で可能なすべてのベンチャーにサポートを提供する必要があります。 同時に、近親者が自分自身を提供することが重要です 。 この病気は関係者全員にとって感情的にストレスが多いので、各個人の幸福を考慮に入れる必要があります。 恐怖や心配が増大した場合は、これらに対処し、必要に応じて治療上の助けを求める必要があります。
