コステロ症候群は常染色体優性の遺伝性欠損症です。 特徴的な特徴には、発達の遅れ、精神的な 遅滞、心臓の異常、および粗い顔の特徴。
コステロ症候群とは何ですか？
コステロ症候群は、体の突然変異によって引き起こされます。 遺伝子 ほらザ・ 遺伝子 欠陥は常染色体優性遺伝形式で遺伝します。つまり、病気を伝えるために必要な欠陥遺伝子のコピーは XNUMX つだけです。 遺伝的欠陥は片親のみに遺伝します。 影響を受けた子供たちは、深刻な出生後の発達の遅れに苦しんでいます。 ハート 欠陥。 しかし、非常に柔軟でもあります 関節、大きな顔、そして柔らかくて過剰 皮膚 尺骨に顕著な足底溝と掌溝がある 指 ベース 関節。 過剰な細胞増殖による腫瘍形成の素因があります。 コステロ症候群はめったに見られず、世界中で約 150 件の症例が報告されています。
目的
コステロ症候群は、HRAS の突然変異に起因します。 遺伝子、成長と精神発達に重要な役割を果たします。 この遺伝子は、単量体GTPアーゼのグループに分類されます (タンパク質) 細胞内の分子スイッチとして機能します。 HRAS 遺伝子は、 タンパク質 それ つながる 悪性または良性の腫瘍を引き起こす可能性がある細胞の突然変異。 これまでのところ、この奇形症候群がどのように発症するかは完全には決定されていません。 特徴には 低身長、メンタル 遅滞、皮膚科、頭蓋顔面、心臓、および外部の異常。 常染色体優性遺伝により、障害のほとんどは新しい突然変異であり、新しい突然変異では持続しません。 妊娠。 慢性的な経過を伴う複雑な臨床像は、障害と平均余命の制限に関連しています。 病気を抱えて元気に暮らしていて、身体的な制限がなく、発達の遅れだけを示す子供がいます。 重症例は、構造的疾患などの身体的疾患に関連しています。 ハート 欠陥と精神 遅滞. 酸素 欠乏症がしばしば見られます。 影響を受ける小児の多くは、食べたり飲み込んだりすることができないため、人工栄養が必要となります。 多くの場合、最終的な診断は、多くの検査と不当な外科的処置を経て初めて下されます。 ストレス 子供の上。
症状、苦情、および兆候
コステロ症候群の子供は、顕著な発達の遅れ、発育不全、 ハート 欠陥、粗い顔の特徴、およびさまざまな 皮膚 異常。 発達の遅れ つながる 〜へ 低身長、そしてその後の人生では、影響を受けた個人はしばしば記録します 異常な体重増加。 若い患者の多くは、 心筋症、その他 内臓 影響を受けることはあまりありません。 発育不全症候群は、愛想が良く友好的な性格を伴う精神発達の遅れを伴います。 多くの場合、 過伸展 指と足の位置異常。 皮膚科学的に目立つのは過剰です 皮膚 手、足、 首。 若い患者は、特に腫瘍形成の傾向が高くなっています 横紋筋肉腫 （軟部組織腫瘍）。 コステロ症候群は、さらに肥大型心筋症などの心臓異常を伴います。 心筋症 （心筋疾患）と増加 心拍数 (頻脈)。 コステロの子供たちの成長は、人生の最初の数年間は完全に正常である可能性がありますが、遅れはその後に発生します。 重要な成長の欠如のために ホルモン、患者は身長の短縮を記録します。 この複雑な臨床像は、困難な診断状況を引き起こします。
診断
複雑な奇形を伴う希少疾患では、担当医と専門家の交代は避けられません。 最終診断には学際的協力の可能性が重要です。 影響を受けた子供たちは、病気のすべての分野でサポートを必要としています。 この方法でのみ、少なくともある程度、彼らの生活の質を向上させることができます。 治療オプションには以下が含まれます： 理学療法 一般的および細かい運動能力をサポートするためだけでなく、 言語療法 言語と独立の分野での一般的なサポートのための矯正教育。 コステロ症候群の子供たちの人生の旅に同行するという課題は、最適な方法でのみ満たすことができます。 コーディネーション 多くの医師は、この点で限界に達し、専門医、セラピスト、個人開業医と診療所の間のネットワークの欠如について不平を言っています。これにより、より迅速な診断が可能になります。 小児科医やセラピストに加えて、発達神経内科医や小児循環器専門医の利用が不可欠です。 診断は臨床所見に基づいており、特徴的な特徴として乳頭腫があります。 粗い顔面と色素沈着過多の皮膚は、コステロ症候群の早期発見を可能にします。 とともに 鑑別診断、医師は、心臓顔面皮膚症候群またはヌーナン症候群が存在する可能性があるかどうかを明確にします。 調査結果からこれらの条件が除外されている場合は、心臓病の可能性を判断するために心臓検査が行われます。
いつ医者に診てもらえますか？
治療は、コステロ症候群の早期に開始する必要があります。 早期の治療が始まるほど、影響を受けた人の生活の質は成人期の後半になる可能性があります。 原則として、患者が重症の場合は医師に相談する必要があります。 低身長 また、 肥満. また、全体的な発達の遅れは通常、コステロ症候群を示しており、検査が必要です。 この場合、成人期に合併症が起こらないように、子供の精神発達もサポートする必要があります。 コステロ症候群はしばしば つながる 心臓病の場合、患者は平均余命を延ばすために定期的な検査に依存しています。 ほとんどの場合、診断は出生後に行うことができます。 小児科医は、コステロ症候群を診断して治療を開始することもできます。 ただし、多くの場合、他の専門家のサポートが必要です。 さらに、両親または親族が心理的な不満を持っている場合や、心理的な治療も行われるべきです。 うつ病.
治療と治療
個々の 治療 コステロ症候群はほとんど研究されておらず、世界中でめったに発生しないため、オプションはまだ存在しません。 一定の範囲内で、個々の症状は、症状を緩和するための投薬で治療できます。 しかし、この奇形症候群の治療法はありません。 付随する心臓の構造的異常は、心臓の薬で軽減できます。 肺動脈弁狭窄症の小児は、減少に苦しむ 血 流れ、皮下細菌を発生させる可能性があります 心内膜炎。 彼らは予防的に与えられます 抗生物質 心臓の内層の感染を防ぎます。 皮膚の異常は個別に治療できます。 成長遅滞と精神遅滞は不可逆的です。
展望と予後
コステロ症候群は遺伝性奇形を介して受け継がれているため、この場合、原因となる治療は不可能です。 したがって、影響を受けた個人は常に症候性に依存しています 治療、個々の症状のみを制限できます。 したがって、コステロ症候群では完全な治癒は達成されません。 個々の苦情は投薬の助けを借りて治療できますが、多くの場合、外科的介入も必要です。 皮膚の不調もしばしば制限されます。 しかし、精神遅滞や発育・発達の遅れは治療法が確立されていないため、患者さんの生活は著しく制限され、日常生活は外部からの援助に頼っていることがほとんどです。 コステロ症候群が治療されない場合、心臓の奇形が修正されないため、通常は罹患者の死につながります。 この場合、自己回復は発生しません。 治療を行っても平均余命が短くなるかどうかは、一般的には予測できません。 多くの場合、コステロ症候群は、患者だけでなく親や親戚にも発生する可能性のある深刻な心理的不快感を引き起こします。
防止
大規模な製薬会社はさらなる研究に関心がないため、患者の医療は経済的および構造的な理由から非常に限られています。 適切な対象者 薬物 が小さすぎて、利益率が利用できません。 これらの経済的理由により、改善された治療法の選択肢はほとんど見えません。 遺伝性疾患であるため、予防はできません。この複雑な奇形症候群が 妊娠、医療専門家は、この新しい状況に自分の医療を適応させることしかできません。 個別化された場合のみ 治療 理想的な社会環境は、健康な人が当然と考える精神的および身体的活動を学ぶことができるコステロの子供たちです。
これがあなたが自分でできることです
コステロ症候群の人は、最初は治療が必要です。 医学療法はおそらく様々なものによってサポートされることができます 措置 そして自然からの救済。 何よりもまず、罹患した子供をよく観察することが重要です。 両親は異常な症状に注意し、疑わしい場合は子供を小児科医に連れて行く必要があります。 薬による治療は、休息とベッドの暖かさによって最もよく支えられます。 特に乳児は処方薬に敏感であり、服用後は十分な睡眠が必要です。 薬物。 成長遅滞は、どんなに頑張っても元に戻らないので、 措置、親は長期的に専門家の助けを求めなければなりません。 子供には介護者が必要であり、後年、訓練を受けた専門家が子供を監視し、事件が発生した場合に必要な措置を講じることができます。 皮膚科学的異常の場合、古典的な ホーム救済 つまり、個人の衛生状態の向上、心地よい入浴、場合によっては ローション 自然療法から作られました。 問題を回避するために、これらのレメディの使用については、まず医師と話し合う必要があります。 さらに、医師によるコントロール検査が常に表示されます。 最大の成長障害や奇形がこの期間中に発生する可能性があるため、生後数か月から数年間は、優れた医療が特に重要です。
