クラインフェルター症候群 （同義語：性の奇形症候群 染色体 男性の表現型; 男性の表現型における性染色体の異常; 男性の表現型における性染色体の欠如; 核型47、XYY; 性染色体のクラインフェルター異常; クラインフェルター症候群-ライフェンシュタイン症候群; クラインフェルター症候群; クラインフェルター症候群、核型47、XXY; クラインフェルター症候群、男性の表現型、核型46、XX; クラインフェルター症候群、男性の表現型、47つ以上のX染色体。 ゴノソームモザイクを伴う男性の表現型; 核型10、XYYの男性表現型; 性染色体の構造異常を伴う男性の表現型; ゴノソームの構造異常を伴う男性の表現型; 男性の性染色体のモザイクank; XXXXY症候群; XXY症候群; XYY症候群; ICD-98-GM QXNUMX.-：他に分類されていない、男性の表現型におけるゴノソームの他の異常は、原発性性腺機能低下症（性腺機能低下症）をもたらす男性の性のゴノソーム（性染色体）異常を指します。
クラインフェルター症候群 数値染色体異常（染色体異常）の47つです。 ほとんどの場合、過剰なX染色体（XNUMX、XXY）が特徴であり、まれにXNUMXつ以上のX染色体が特徴です。 染色体 存在する場合もあれば、体細胞の一部にモザイク星座（mos 47、XXY / 46、XY / 47、XX）が存在する場合もあります。
影響を受けた個人は表現型的に（=外観、つまりここで： 高身長、小さな睾丸、 女性化乳房 （男性の乳腺の拡大）、無精子症（精液中の精子の欠如））および社会的に男性。 青年期後期（後期から後期までの生活期間 幼年時代 と成人期）、彼らは増加する テストステロン 不足（男性ホルモンの欠如）。
クラインフェルター症候群は、出生前（出生前）に約10％の症例で発見されています。 幼年時代 そして成人期は約25％です。 ただし、大部分は検出されないままです。
有病率（病気の頻度）はドイツで約80,000人の男児/男性であり、それらの多くは診断されていません。
発生率（新規症例の頻度）は、1人の男性新生児あたり約2〜1,000症例です。
経過と予後：の成功 テストステロン 置換 治療 （例：予防 骨粗しょう症/骨量減少）は、クラインフェルター症候群がどのように早期に検出されたかに強く依存します。 クラインフェルター患者は、2型の罹患率（疾患率）が大幅に増加しています 糖尿病 糖尿病、骨折、静脈瘤（静脈瘤), 血栓症, 塞栓症, てんかん、および一般的な男性集団と比較した他の神経学的および心理学的障害。 これにより、一般的な男性人口と比較して平均余命が11.5。XNUMX年短縮されます。 臨床像はしばしば男性の不妊を伴います。
