Willebrand-Juergens症候群：原因、症状、治療

ウィルブランド-ユルゲンス症候群出血する傾向が増加した先天性障害です。それはしばしばフォンウィルブランド症候群、または略してvWSとも呼ばれ、いくつかのタイプに分けることができます。すべてが出血性素因のグループに属しています。

フォンウィルブランド症候群とは何ですか？

障害のグループは、フィンランドの医師エリック・アドルフ・フォン・ウィルブランドとドイツの医師ルドルフ・ユルゲンスにちなんで名付けられました。すべての形式の共通機能ウィルブランド-ユルゲンス症候群いわゆるフォンウィルブランド因子の量的または質的な異常です。フォンウィルブランド因子は、凝固因子で重要な役割を果たすため、凝固因子と呼ばれることがよくあります。血凝固。ただし、凝固カスケードに直接関与していないため、このタイトルは技術的に正しくありません。むしろ、それは急性期に属しますタンパク質。フォンウィルブランド因子の偏差つながるの障害に血凝固および異常に増加した出血傾向。これは、出血性素因とも呼ばれます。

目的

ウィルブランド-ユルゲンス症候群遺伝的です。 12番染色体にはさまざまな変異が見られます。遺伝子軌跡12p13.3。取得したフォームも存在しますが、これらは非常にまれです。それらは通常、併発疾患として発生しますハートの文脈でのバルブの欠陥自己免疫疾患またはリンパ系疾患。ウィルブランド-ユルゲンス症候群は、薬の副作用としても発症する可能性があります。男性と女性は同じように病気の影響を受けます。ただし、症状は病気の症例ごとに異なります。症候群の1型では、量的な不足があります。これは、フォンウィルブランド因子の生成が少なすぎることを意味します。この病気の全症例の約60〜80％が1型に属します。全患者の約20％が2型に罹患しており、十分なフォンウィルブランド因子が存在しますが、欠陥があります。タイプ2では、2つのサブタイプを区別できます。タイプ3Cを除くすべてのサブタイプは、常染色体優性遺伝です。ウィルブランド-ユルゲンス症候群の最もまれですが最も重症の形態はタイプXNUMXであり、血ウィルブランド因子はまったく含まれていません。この形態は常染色体劣性遺伝です。

症状、苦情、および兆候

多くの患者、特に1型の患者は、症状がほとんどまたはまったくなく、つながる通常の生活。影響を受けた人の中には、怪我や術後の出血による出血が長引く傾向があるものもあります。さらに、軽度の外傷があっても広範囲の血腫が発生する可能性があります。女性患者では、月経延長される可能性があります。これはと呼ばれます月経過多。場合月経失血の増加も特徴で、これは月経過多。ウィルブランド-ユルゲンス症候群の最初の兆候は、鼻 or 歯肉。子供の場合、出血は歯が生える止めるのは難しいです。重症の場合、特にタイプ3では、筋肉への出血と関節発生する可能性があります。消化管からの出血も可能です。これらはしばしば初期に発生します幼年時代タイプ3の患者で。

病気の診断と経過

症候群が疑われる場合は、標準的な血液凝固検査が行われます。ザ・血球数とクイック（INR）通常は正常です。部分トロンボプラスチン時間（PTT）は、重症の場合に変化する可能性があります。 PTTは、内因性凝固システムの機能を示します。ザ・出血時間も決定されますが、多くの場合、特にタイプ1では所見がありません。タイプ2では、時折延長されます。タイプ3では、実際には常に延長されます。すべてのタイプで、フォンウィルブランド因子である第VII因子関連抗原は常に減少しています。 vWFアクティビティも減少します。タイプ3およびタイプ2の1つのサブタイプでは、凝固第VIII因子レベルの低下も見られます。ただし、タイプ2およびタイプXNUMXの他のサブタイプでは、この凝固因子は正常です。異なるタイプとサブタイプを区別するために、ウィルブランド因子の定量的テストと定量的テストの両方が実行されます。この目的のために、ELISA、電気泳動、マルチマー分析などの方法が使用されます。ウィルブランド因子を他の病因の出血性素因と区別することが重要です。

合併症

多くの場合、ウィルブランド-ユルゲンス症候群の人は特定の症状に苦しむことはなく、したがって他の合併症もありません。しかし、一部の人々では、症候群はまたすることができますつながる重度の出血、そして一般的に、出血する傾向が著しく増加します。その結果、非常に軽微で単純な怪我でさえ、重度の出血、ひいては失血につながる可能性があります。定数鼻血発生する可能性もあります。したがって、特に怪我の場合や外科的処置の後、影響を受ける人々は、これらの出血を軽減するために薬を服用することに依存しています。したがって、女性の場合、ウィルブランド-ユルゲンス症候群は、重度の、とりわけ長期の月経出血を引き起こす可能性もあります。その結果、多くの女性も苦しんでいます気分のむらそしてしばしば厳しい痛み。多くの患者も出血を経験します歯肉そしてまた出血胃症候群による腸。ウィルブランド-ユルゲンス症候群の治療は、薬の助けを借りて行うことができます。このプロセスには特に問題はありません。出血が起こった場合、患者は常に自分たちの生活の中で薬を服用することに依存しています。病気が早期に診断され治療された場合、影響を受けた人の平均余命は減少しません。

いつ医者に診てもらえますか？

体の小さな切り傷や怪我でさえ異常に重い出血を示している場合は、医師に相談する必要があります。影響を受けた人が打撲傷の発症にますます苦しんでいる場合または皮膚変色、原因の解明も必要です。治療せずに放置すると、大量の血液が失われると生命を脅かす可能性があります条件。したがって、医師の診察は最初の異常時にすでに行われているはずです。場合月経性的に成熟した少女や女性では、莫大な失血が見られます。医師との相談が必要です。頻繁にある場合鼻血またはの出血歯肉、観察結果について医師と話し合うことをお勧めします。それは生物の警告信号かもしれません。失血の場合、眩暈、しびれまたは内部の減少力発生すると、心配な状況が存在します。急性の場合は、できるだけ早く医師に相談する必要があります。意識障害や意識喪失の場合は、救急車に通報する必要があります。加えて、応急処置措置出席者が実施する必要があります。身体的な不規則性に加えて感情的な障害が発生した場合は、行動も必要です。の場合気分のむら, 痛み、倦怠感または内部の衰弱の一般的な感覚、苦情は医師によってより綿密に検査されるべきです。

治療と治療

特に穏やかなコースでは、長期治療通常は必要ありません。患者はアセチルサリチル含有を避けるべきです薬物、といったアスピリン、それらは血小板機能を阻害し、出血性素因を悪化させる可能性があるためです。デスモプレシン外科的処置の前または増加した場合に推奨されます鼻血. デスモプレシンフォンウィルブランド因子の放出を刺激します。場合デスモプレシン効果がない、管理活性化された凝固因子VIIまたはVIIが示される場合があります。出血の場合は注意してください止血実行する必要があります。 A 圧力ドレッシングたとえば、この目的に適しています。重症の場合、特にタイプ3では、怪我や外傷の場合に血液凝固因子製剤が投与されます。ウィルブランド因子は、XNUMX〜XNUMX日間隔で置き換えることもできます。 Willebrand-Jürgens症候群が確認された子供および青年は、常に緊急身分証明書を携帯する必要があります。これには、タイプ、血液型、緊急連絡先情報など、正確な診断を記載する必要があります。重度の症候群の患者は、怪我のリスクが高いリスクの高いスポーツや球技を避ける必要があります。ウィルブランド-ユルゲンス症候群が別の病気に基づいている場合、原因となる病気が治癒すれば症候群も治癒します。

防止

ほとんどの場合、ウィルブランド-ユルゲンス症候群は遺伝します。したがって、病気を防ぐことはできません。ただし、生命を脅かす可能性のある出血を防ぐために、出血性素因の最初の兆候が現れたときは、常に医師に医学的評価を依頼する必要があります。

アフターケア

影響を受けた個人は通常、ウィルブランド-ユルゲンス症候群の直接フォローアップケアの選択肢が非常に限られています。通常は完全に治癒することもできない先天性疾患であるため、罹患した個人は、理想的には、疾患の最初の兆候と症状について医師の診察を受け、他の症状の発症を防ぐための治療を開始する必要があります。遺伝子検査とカウンセリングは、症候群が子孫に伝染する可能性を防ぐために、子供が欲しい場合にも非常に役立ちます。影響を受けた人のほとんどは、この病気に対するさまざまな外科的介入に依存しており、症状や奇形は通常十分に軽減することができます。いずれにせよ、被災者は手術後は休息を取り、リラックスしてください。身体に不必要な負担をかけないように、身体運動やストレスの多い活動は避けてください。この病気のほとんどの患者は、症状を緩和および制限することができるさまざまな薬の服用に依存しています。それにより、影響を受けた人は、不快感を軽減および制限するために、定期的な摂取と同様に処方された投薬量に常に注意を払う必要があります。

自分でできること

日常の活動では、被災者の事故のリスクを最小限に抑えるように注意する必要があります。血液凝固が妨げられるため、開放には特別な注意が必要です傷。危険な状況、スポーツ活動、および身体活動は、可能であれば怪我をしないように実施する必要があります。また、血液型と診断された病気についてメモをとることをお勧めします。いわゆる緊急IDカードは、常に身体やハンドバッグに簡単に届く場所に保管する必要があります。これは緊急事態で命を救うことができます。事故が発生した場合に人々または救急医に即座に通知することができ、適切な場合措置開始することができます。さらに、怪我の可能性がある場合に即座に行動を起こすことができるように、十分な創傷被覆材を常に携帯する必要があります。病気は関連付けられることができるので気分のむらまたは他の行動異常、心理療法のサポートを求める必要があります。これは、ストレスの多い状況や感情的な緊張の段階に対処するのに役立ちます。関係者は、感情的な過負荷の状況で適切に反応する方法を学びます。さらに、彼は、自分の気持ちに応じて、顔を救う方法で、周囲の人々に起こりうる進展について同時に知らせる方法を学びます。患者はしばしばこの分野で強い懸念を抱いていることが示されています。