Willebrand-Jürgens 症候群 血友病; フォン・バーヌス症候群; フォン・ヴィレブラント・ユルゲンス症候群 (vWS); フォン・ヴィレブランド病; フォン・ヴィレブラント症候群; Willebrand-Jürgens 血栓症; ICD-10 D68。 0: Willebrand-Jürgens 症候群) は、最も一般的な先天性のものを指します。 血 ヒトの凝固障害。 これは、第 VIII 因子 (フォン・ヴィレブランド因子、vWF; の担体タンパク質 血 凝固因子VIII）; vWF は、間の接続を作成します。 血小板 (血小板) および損傷した血管壁。 したがって、Willebrand-Jürgens 症候群は、出血性素因を組み合わせたものです。 出血傾向)、すなわち、血漿凝固と血小板機能の両方の障害。
フォン・ヴィレブラント・ユルゲンス症候群は、先天性または後天性である可能性があります。
フォン・ヴィレブランド因子の欠乏または欠陥 つながる 出血性素因（増加した疾患状態 出血傾向).
ウィルブランド・ユルゲンス症候群の以下の形態を区別することができます。
- タイプ 1 – ウィルブランド因子 (vWF) の量的欠乏症。 臨床的には、患者は軽度の症状のみを示します（例、出血の長期化または術後出血、広範囲の血腫（あざ）、および月経過多（出血が長期（6日以上）および増加））。
- タイプ 2 (vWF の定量的欠陥; vWF は血液中に十分に存在するが、十分に機能していない); 10～20%の症例
- タイプ 3 – 最もまれで最も深刻な形態。 患者は vWF の完全な失敗または重度の減少 (< 5%) を示します。 VWF のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異 遺伝子; < 1% のケース。
この疾患は、主に常染色体に伝染し、浸透率はさまざまです。 タイプ 2 C とタイプ 3 は、常染色体退行性に継承されます。
性比: 男性と女性はほぼ同じように影響を受けます。
有病率 (疾患発生率) は、無症候性症例で 1%、症候性経過で 0.1% です。 発生率は、人口の 1:100 ～ 200 の範囲です。
経過と予後: 経過および予後は、フォン・ヴィレブランド因子 (vWF) の量的欠損の程度と必要な要素に依存します。 治療 (デスモプレシン 軽度の出血の場合; 重度の出血のためのフォン・ヴィレブランド因子濃縮物）とその一貫した実施。 起こりうる合併症には、出血性合併症があり、筋肉、関節、骨の関与の可能性があります。 つながる 無効にします。
