エンジェルマン症候群 (AS) は、身体的および精神的な発達の遅れによって特徴付けられます。 を持つ人々 エンジェルマン症候群 自分自身の世話をしたり、危険を適切に判断したりできないため、生涯にわたる継続的なケアが必要です。 まれな遺伝性疾患の名前は、英国の小児科医ハリー・エンジェルマンにちなんで名付けられました。 条件 1965年に科学的見地から。
アンジェルマン症候群とは何ですか？
対外的には、 エンジェルマン症候群 の背面が平らであることが目立ちます 、 大 口 突き出た 下顎と、足を広げた協調性のない歩行。 アンジェルマン症候群の他の特徴には、色素沈着が不十分なことが含まれます 皮膚と、小さな手足。 脊柱側弯症、脊椎のS字型の湾曲は、思春期によく発生します。 アンジェルマン症候群の人々の90％が苦しんでいます てんかん。 行動の特異性は、とりわけ、頻繁に笑ったり笑ったりした陽気な基本的な気分、人への際立った熱意によって表現されます。 水、そして物理的な親密さの徹底的な探求。 集中力の低下、話すことの失敗、および口腔相の平均よりも長い期間も、アンジェルマン症候群の特徴です。
目的
アンジェルマン症候群の原因は遺伝性です。 最も一般的なのは、母親から受け継がれる第 15 染色体の異常です。 ほとんどの場合、この異常は、染色体の小さな部分が失われることで構成されます。 一方、異常の XNUMX% は 遺伝子 突然変異。 これらの場合、アンジェルマン症候群の子供の母親には、染色体 15 上の欠陥のあるセクションは見つかりませんでした。 したがって、この異常は卵の発生過程で生じたものである可能性があります。 個々のケースでは、アンジェルマン症候群の原因は両方である可能性もあります。 染色体 15は父親だけに由来します。 アンジェルマン症候群の患者の約 15% では、XNUMX 番目の染色体ペアの異常は検出されませんでした。 遺伝物質の変化が小さすぎて、現在の技術では検出できない可能性があります。
症状、苦情、および兆候
アンジェルマン症候群は、さまざまな身体的症状や行動を通じて現れます。 典型的な兆候は通常、XNUMX歳以降に現れ、全身に影響を及ぼします。 最初は、影響を受けた子供たちは動きに苦しんだり、 重症度が異なる可能性のある障害。 典型的なのは、協調性のない歩行と腕と脚のぎくしゃくした動きです。 これに伴い、運動亢進および多動性行動が観察される場合があります。影響を受ける人は落ち着きがなく、絶え間なく動きます。 通常、言語発達は損なわれます。 影響を受けた人は自分に言われたことを理解していますが、ほとんどの場合、自分自身を話すことはできません。 一般的に、身体的および精神的発達は遅れており、それは増加することによって病気の過程で現れます 遅滞 そして様々な身体的制限。 さらに、アンジェルマン症候群は他の多くの症状を引き起こす可能性があります。 罹患した子供は、しばしばてんかん発作を起こしたり、いわゆる小頭症に苦しんでいます。 それは小さすぎます。 他の外部機能には、顕著な顎と幅広さが含まれます。 口、歯の間隔が広く、目を細め、足を外に向けて足を広げて歩く. 影響を受けた子供たちも魅了されています 水、パチパチと音を立てる紙とプラスチックで、異常な食行動をします。 低着色 皮膚 も典型的で、光とともに 髪 と目の色。
診断とコース
現在までに、アンジェルマン症候群を診断する 1 つの方法が知られています。 15,000 歳から 1 歳の間に、小児神経科医は異常な EEG 測定値に気づきます。 子供がアンジェルマン症候群で生まれたかどうかについての確実性は、陽性の遺伝子検査によって提供されます。 乳幼児期および幼児期には、アンジェルマン症候群の既存の発達上の問題はほとんど目立たなくなります。 診断は、20,000:XNUMX から XNUMX:XNUMX の平均頻度で行われます。 この特殊性については、さらにいくつかのケースが考えられます。 多くの場合、アンジェルマン症候群の診断はまったく行われません。 代わりに、次のように仮定されます 自閉症。 男の子も女の子もアンジェルマン症候群で生まれる可能性があります。 アンジェルマン症候群の人の平均余命は正常です。早期に矯正教育を受けることで、自立性が大幅に向上します。
合併症
アンジェルマン症候群は、主に精神的および肉体的発達を伴います。 多くの場合、影響を受けた人は理由もなく笑うでしょう。 これは、多くの他の患者にとって不快で奇妙に見えるかもしれず、患者を社会的に孤立させる原因となります。 また、活動亢進や多動性行動が観察されるため、傷害のリスクが高い。 アンジェルマン症候群の場合、てんかん発作はより頻繁に発生し、罹患者は怪我をする可能性があります。 さらに、生命を脅かす状態のてんかん重積が発生する可能性があります。 この特に長引く発作は数回連続して発生する可能性があり、治療が難しいため、すぐに救急医を呼んで集中治療を開始する必要があります。 さらに、XNUMX 人の患者が斜視を発症します。 これは、学齢期には元に戻すことができないため、早期に治療する必要があります。 つながる 弱視に。 手術後は斜視が再発する危険性が常にあるため、眼の筋肉のさらなる手術が必要になります。 アンジェルマン症候群の別の合併症は、脊椎の湾曲です (脊柱側弯症)。 長い年月をかけて、椎体と椎間板はますます摩耗し、重篤な症状を引き起こします。 痛み。 胸部も小さくなり、臓器が収縮し、機能が制限されます。 ハート または肺。
いつ医者に行くべきですか？
アンジェルマン症候群が疑われる場合、両親は以下を行うべきです。 話す 担当の小児科医または小児神経科医に。 かどうか 条件 が存在するかどうかは、さまざまな身体的症状や行動によって判断できます。 この臨床像（精神的および肉体的発達の遅延、運動および 障害等）が認められた場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 特に主な特徴である非常に頻繁で根拠のない笑顔は、医学的説明の理由を与えるはずです。 症状は通常、生後 3 年から 7 年の間に現れ、情報パンフレットやフォーラムに基づいて自己診断することができます。 それにもかかわらず、適切な治療ができるように医学的診断を行う必要があります 措置 迅速に開始できます。 治療の一環として、常に心理学者や他の影響を受ける親と話し合う必要があります。 両親は、アンジェルマン症候群の子供のための特別なディスカッション グループへの参加も検討する必要があります。 場合によっては、アンジェルマン症候群は緊急医療処置を必要とします。 そして、その動きの結果、例えば発作が起きたり、事故が起こったりした場合、 疾患。
治療と治療
アンジェルマン症候群はこれまで治療可能ではありません。 ただし、十分な 措置 身体的症状を治療することは医学的に重要です。 理学療法 によって引き起こされる可能性のある結果的な損傷に対抗するために脊椎を安定させるのに適しています 脊柱側弯症、アンジェルマン症候群の非常に多くの人に発生します。 必要に応じて、 管理 てんかん発作を予防するには、適切な投薬が必要です。 アンジェルマン症候群の人は、発語の発達に障害があり、自分自身のために話すことはほとんどありません。 それにもかかわらず、彼らはスピーチをよく理解しています。 専門家のサポートにより、影響を受けた個人は非常に有能です 学習 サイン支援コミュニケーションやビジュアル コミュニケーションなどの代替形式のコミュニケーション。 アンジェルマン症候群の子供たちは、治療的な乗馬を通じてバランス感覚を改善し、より自信を持って歩くことができます。 その他の治療 措置 細かい運動技能を向上させるために、独立性と身体の認識が含まれます 作業療法, 言語療法 そして感覚統合療法。 さらに、気配りの行き届いたケア、愛情のこもった注意、集中的な教育支援は、アンジェルマン症候群の人々に良い影響を与えます。
展望と予後
原則として、アンジェルマン症候群は患者の発達に非常に悪影響を及ぼし、それを大幅に遅らせる可能性があります。 患者の精神的だけでなく、身体的および運動的発達も制限され、成人期に深刻な制限と困難をもたらします。 影響を受ける人々は、他の人々の助けに依存することも少なくありません。 これは次の障害につながります コーディネーション & 濃度.アンジェルマン症候群の患者は、通常、読み書きも困難です。 言語障害 発生する。 さらに、患者はてんかん発作にも苦しむ可能性があり、最悪の場合、これも つながる 死ぬまで。 影響を受けた人の行動は多動性であり、それによって親や親戚が心理的な不満に苦しむことはめったにありません。 うつ病。 この病気の直接的な原因治療は通常不可能です。 影響を受ける人々は、生涯を通じて治療法や他の人々の助けに依存しています。 通常、この病気によって平均余命が短くなるかどうかを一概に予測することはできません。
防止
アンジェルマン症候群は予防できません。 妊娠中の遺伝子検査により、胎児のアンジェルマン症候群を検出することが可能です。 妊娠。 ただし、このような手順には多くのリスクが伴うため、主治医と相談して十分に検討した後にのみ実行する必要があります。 アンジェルマン症候群は超音波検査では検出できません。
ファローアップ
アンジェルマン症候群では、通常、フォローアップ ケアの選択肢は非常に限られています。 それは遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできません。また、純粋に対症療法としてのみ治療することもできます。 罹患者は通常、生涯にわたって依存している 治療。 それでも子供が欲しいという願望があるなら、 遺伝カウンセリング アンジェルマン症候群が子供たちに伝わるのを防ぐために行うこともできます。 症候群の治療には通常、 理学療法 そして様々なエクササイズ。 これらは患者の自宅で行うこともでき、影響を受けた人の可動性を大幅に向上させます。 ほとんどの場合、親戚や家族による集中的で愛情のこもったケアも、病気のその後の経過に非常に良い影響を与えます。 しかし、アンジェルマン症候群の患者さんは、日常生活の中で常にサポートが必要であり、一人でマスターできないことがよくあります。 集中的なサポートは、知的苦情を軽減することもできます。 影響を受けた人の平均余命は通常、アンジェルマン症候群によって制限されません。
自分でできること
罹患した患者は、身体的および精神的な発達の遅れに苦しんでいるため、通常、自力で自助措置を講じることはできません。 さらに、この遺伝病は誕生から発生します。 したがって、助けを求められるのは主に患者の家族です。 アンジェルマン症候群は比較的まれな疾患です。 したがって、両親は、子供がこの病気の経験がある医師によって治療されることを確認する必要があります。 アンジェルマン症候群のほとんどの小児では、言語発達が著しく遅れています。 対象を絞った 言語療法 子供への支援でこの赤字を解消することはできませんが、少なくとも軽減できる場合もあります。 しかし、多くの場合、影響を受けた人々はまだスピーチによって彼らの環境と通信することができません。 しかし、多くのアンジェルマン患者はスピーチをよく理解しているため、手話を学ぶことができます。 環境とのコミュニケーションは精神的発達に良い影響を与えるため、この能力はできるだけ早く影響を受ける人に伝える必要があります。 理学療法の対策は、思春期の始まりから始まることが多い脊柱側弯症などの身体障害を防ぐのに役立ちます。 また、平衡感覚や運動能力を高めることもできます。 作業療法。 さらに、影響を受けた子供の親は、手話も教えられる適切な特殊学校を間に合うように探す必要があります。
