はじめに–染色体異常とは何ですか？
染色体異常は、正常なヒト染色体構成からの逸脱を表します。 通常のヒト染色体セットには、同じ種類の23の染色体ペアがあり、遺伝物質全体が含まれています。 染色体異常は、染色体セットの数値的偏差と構造的偏差の両方である可能性があります。
染色体異常は出生前の最も一般的な理由です 流産。 ただし、ダウン症候群（21トリソミー）やクラインフェルター症候群（XXY症候群）などの実行可能な形態の染色体異常もあります。 染色体異常は、核型の作成によって認識できます。 これは健康な核型と比較できるため、異常がすぐにわかります。
数値染色体異常とは何ですか？
数値染色体異常は、一連の 染色体 染色体の数が異なります。 個人 染色体 重複または欠落している（異数性）か、染色体の完全なセットが重複している（倍数性）可能性があります。 最もよく知られていて最も広まっている数値染色体異常は21トリソミーです（ダウン症候群).
この病気では、21番染色体が21つ存在します。 XNUMXトリソミーの子供を出産する可能性は、母親の年齢とともに増加します。 ダウン症の子供は失敗します：特に精神遅滞は患者ごとに大きく異なるため、個別の治療、サポート、ケアが最も重要です。
平均余命は21トリソミーによって最小限にしか減少しません。これは13トリソミー（症候群）やXNUMXトリソミーなどの他のトリソミー形態には当てはまりません。 18トリソミー （エドワーズ症候群）、平均余命がXNUMX年未満の場合。 性別に影響を与える他の数値染色体異常 染色体 クラインフェルター症候群とウルリッヒです-ターナー症候群.
In クラインフェルター症候群、男性が影響を受けます。 それらはXNUMXつではなくXNUMXつのX染色体を持っています。 最も顕著な症状は、によって引き起こされる過成長です テストステロン 欠乏。
ターナー症候群では、影響を受けた女性はX染色体を失っています。 エストロゲンとプロゲスチンの欠如は、 卵巣 成長する 結合組織 そして女性は一生不妊のままです。 に ターナー症候群、影響を受けた女性はX染色体を欠いています。 エストロゲンとプロゲスチンの欠如は、 卵巣 成長する 結合組織 そして女性は一生不妊のままです。 –小人症
- XNUMX本の指の溝
- 斜め外側に引っ張る（モンゴロイド）まぶたの軸
- 運動技能と知能の低下
構造染色体異常とは何ですか？
構造的染色体異常は、それらの構造に関する染色体の逸脱です。 数値染色体異常とは対照的に、通常の数の染色体（23の相同ペア、合計46の染色体）が保持されます。 構造染色体異常には、次のようなさまざまな形態があります。一般に、構造染色体異常は、平衡染色体異常と不平衡染色体異常で区別されます。
バランスの取れたものは着用者にとって病気の価値がありませんが、バランスの取れていないものは身体的症状につながります。 –削除：削除すると、染色体の一部が失われ、それとともに遺伝物質の一部が失われます。 そのような病気の例は猫鳴き症候群です。
そのような子供たちは甲高い叫び声で目立ち、しばしば生い茂り、筋肉の発達が弱く、小さな 。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群も欠失によって引き起こされます。 この病気の特徴は、患者の多数のてんかん発作です。
- 転座：別の構造的染色体異常は転座です。 この場合、染色体セグメントは別の非相同染色体にシフトされます。 次に、相互転座と非相互転座も区別されます。 –反転：反転は、染色体セグメントが反転する構造的な染色体異常を表します。
