染色体異常の原因
数値的および構造的な染色体異常にはさまざまな原因があります。 数値染色体異常は異なる数を持っています 染色体、しかし染色体自体は正常に見えます。 異数性では、単一 染色体 たとえば、21トリソミーのように、重複または欠落している場合、最も一般的な原因は、染色体の不分離です。 減数分裂.
減数分裂 生殖細胞を生成する機能があります。 これらは、受精に利用できる遺伝物質としてXNUMXつの染色分体染色体を含んでいます。 同族体の分離がない場合 染色体 (減数分裂 I）または姉妹染色分体の分離がない場合（減数分裂II）、生殖細胞にはXNUMXつの染色分体があります。
この卵細胞が受精した場合、その細胞は合計23つの染色分体を持ち、これはトリソミーと呼ばれます。 構造染色体異常は減数分裂の分裂によって引き起こされません。 このタイプの染色体異常では、染色体セットは目的のXNUMXの相同染色体ペアで構成されますが、個々の染色体の構造は変化しています。
この異常は、例えば、すでに上で説明した遺伝子突然変異である可能性があります。これらの異常の原因は、通常、減数分裂中の誤った乗換えです。 XNUMX番目の原因は、遺伝物質の二本鎖切断の誤った修復である可能性があります。 これはあなたにとっても興味深いかもしれません：核部門
- 削除（染色体の一部が欠落しています）
- 複製（染色体の一部が複製されます）
- 転座（染色体の一部が別の染色体に組み込まれている）
染色体異常検査とは何ですか？
胎児の染色体異常を検出するために使用できるさまざまな検査があります。 ただし、毒物学で使用される、いわゆるinvitroおよびinvivo染色体異常試験もあります。 体外染色体異常試験体外染色体異常試験では、細胞培養物を染色体異常の原因と疑われる特定の物質で処理します。
細胞培養は、哺乳類由来の細胞で構成されています。 例としては、マウスの細胞やヒトのリンパ球などがあります。 血。 これらの細胞は、最適な条件下で増殖するように最初に培養されます。
次に、調査中の物質で処理します。 これは、例えば、細胞培養に添加される溶解物質であり得る。 一定の曝露時間の後、細胞は顕微鏡下で検査されます。
特に中期の染色体は、変化がないか調べられ、チェックされます。 試験物質で処理されていない対照培養物を調製することも有用である。 このコントロールにより、染色体セットをより簡単に比較できます。
インビボ染色体異常試験インビボ染色体異常試験は、試験物質が直接に導入されることを除いて、インビトロ試験と同様である。 骨髄 生きている哺乳類の。 物質が生物に存在するので、これは現実的な条件を作成します。 ここでも、染色体セットの異常が調べられます。
これらのXNUMXつの方法を使用して、物質の変異原性効果をテストできます。 染色体異常を調べるために使用できるさまざまな検査があります。 一方では、物質かどうかをテストするために使用できるテストがあります（例： ニコチン）染色体異常を引き起こし、その結果、 癌.
これらの検査は、invitroおよびinvivoの染色体異常検査と呼ばれ、毒物学者によって実施されます。 ただし、胎児に染色体異常があるかどうかを確認するために妊婦で行うことができる検査もあります。 いくつかの可能性があります。
最初の可能性は染色体分析であり、これは今日でもゴールドスタンダードです。 例えば、 羊水 or へその緒 血 試験資料として使用できます。 数値的および構造的染色体異常の両方を顕微鏡下で診断することができます。
XNUMX番目のオプションは単純です 超音波、染色体の変化を検出できることがよくあります。 染色体異常の兆候は、とりわけ、 鼻骨。 染色体分析よりも時間がかからない別のテスト（期間：約。
数日）はFISHテストです（期間：最大2日）。 FISHテスト（蛍光insituハイブリダイゼーションテスト）を使用して、胎児材料の染色体13、18、21、およびX染色体とY染色体を表示できます（例： 羊水） 色で。 したがって、数値的な染色体異常は、簡単に数えることによって決定することができます。
