伝記の原因/危険因子 遺伝的要因を含みます。
- 遺伝的負荷
- 小児腫瘍学におけるがん(前)素因症候群(がん気質/がん素因):
- 初発患者を含む2歳未満の家族における18つ以上のがん。
- 45歳未満のがんの親または兄弟
- 同じ親系統(父系)に2人以上のXNUMX親等またはXNUMX親等の血縁者がいる 癌 45歳以前。
- 親の血族(血族)。
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク:
- 遺伝子/ SNP(一塩基多型;英語:一塩基多型):
- SNP:MDM2279744のrs2 遺伝子.
- 対立遺伝子コンステレーション:GT(影響を受けた個人は初期の腫瘍疾患になりやすい*)。
- 対立遺伝子コンステレーション:GG(影響を受けた個人は初期の腫瘍疾患になりやすい*)。
- SNP:MDM2279744のrs2 遺伝子.
- 遺伝子/ SNP(一塩基多型;英語:一塩基多型):
- 悪性腫瘍のリスクが高い遺伝性腫瘍症候群(以下を参照:すべての癌の最大20%が遺伝性突然変異によるものです)。
- 小児腫瘍学におけるがん(前)素因症候群(がん気質/がん素因):
- 年齢–年齢が高くなるほど、腫瘍疾患のリスクが高くなります。これは、老年期の遺伝子修復メカニズムが若い年ほど効果的ではなくなったためです。
- ホルモン因子エストロゲンとプロゲスチンの影響下にある女性の人生の年数、特に最初の妊娠が満期になるまでの年数は、乳がん(乳がん)を発症するリスクにとって非常に重要です!
- 初期の最初の月経(初潮)–したがって、50歳で初潮を迎えた女性は、60歳でのみ初潮を迎えた女性と比較して、乳がんのリスクが12%から16%増加します。
- 最初に遅く 妊娠 – 30歳以降–乳がんのリスクが約3倍に増加しました(乳癌).
- 母乳育児期間が短い–母乳育児期間が短いほど、発症のリスクが高くなります 乳癌。 これはメタ研究を明らかにしました
- 子どもがいない–乳がんのリスクが1.5〜2.3倍増加
*主に軟部肉腫、びまん性大細胞型B細胞 リンパ腫、結腸直腸癌(腸の悪性(悪性)腫瘍および 直腸)、卵巣癌(卵巣癌)、非小細胞気管支癌(肺 がん)女性の、 黒色腫 女性の割合(対立遺伝子コンステレーション:GG)および胃癌および腎細胞癌患者の生存率の低下。
悪性腫瘍のリスクが高い遺伝性腫瘍症候群
遺伝性腫瘍症候群 | 遺伝子 | 頻度* 1 | より狭い腫瘍スペクトル |
常染色体優性遺伝 | |||
ポリポーシスのない遺伝性結腸直腸がん(HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | 約1:500 * 2 | コロン、子宮内膜、胃、小腸、尿路上皮癌など。 |
家族性乳がんおよび卵巣がん | BRCA1BRCA2 | 1:500〜1:1,000 | 乳がん、卵巣がん、前立腺がん |
神経線維腫症1型 | NF1 | 1:3.000 | 神経線維腫、視神経膠腫、神経線維肉腫。 |
家族性網膜芽細胞腫 | RB1 | 1:15,000〜1:20,000 | 多くの場合、小児期の両側性網膜芽細胞腫、その後の二次腫瘍 |
多発性内分泌腺腫症2型(MEN2a) | RET | 1:30.000 | 甲状腺髄様がん、 褐色細胞腫, 副甲状腺機能亢進症. |
家族性大腸腺腫症(FAP)。 | APC | 1:33.000 | > 100 コロン 腺腫、上部消化管腫瘍、デスモイド。 |
フォン・ヒッペル・リンダウ病 | VHL | 1:36.000 | 淡明細胞型腎細胞がんおよびその他のほとんど良性腫瘍 |
リー・フラウメニ症候群 | TP53 | レア* 3 | 肉腫、乳がん、脳腫瘍、白血病を含む特に広範囲の腫瘍 |
常染色体劣性遺伝 | |||
MUTYH関連ポリポーシス(MAP) | ムティ | データなし | 結腸癌、結腸腺腫 |
毛細血管拡張性運動失調症 | ATM | 1:40,000〜1:100,000 | 非ホジキンリンパ腫、白血病 |
ファンコニ貧血 | ファンカ-H | 1:100.000 | 血液新生物 |
* 1頻度データは、一般集団における植物キャリアの数を示しています。 * 2全体の約2〜3% コロン 癌腫、これからの頻度の推定。
* 3世界中で記述されている400未満の家族。 その他の注意事項
- 発がんに関与している可能性のある80を超える遺伝子の配列決定により、病原性生殖細胞変異体(PGV; vulgo)のヒット率が高くなりました。 癌 遺伝子):少なくとも397つの病原性生殖細胞変異(PGV)が13.3人の患者(XNUMX%)で発見されました: