Schöpf-Schulz-Passarge症候群は 皮膚 障害。 それは非常にまれに発生し、遺伝性疾患です。 患者は主に と顔の領域。
Schöpf-Schulz-Passarge症候群とは何ですか？
Schöpf-Schulz-Passarge症候群は、彼らの発見者にちなんで名付けられました。 1971年に初めて、ドイツの医師および皮膚科医のErwinSchöpf、Hans-JürgenSchulz、およびEberhardPassargeがこの非常にまれな疾患を報告しました。 症候群はの病気です 皮膚 遺伝的欠陥によって引き起こされます。 遺伝性疾患は、主に良性腫瘍と顔の嚢胞を引き起こします。 さらに、歯と体の障害 髪 Schöpf-Schulz-Passarge症候群の出現の一部です。 ほとんどの場合、 皮膚の変化 患者のまぶたに発生します。 さらに、手や足にたこができることがあります。 影響を受ける領域は、特に手のひらと足の裏です。 1万：1万未満の頻度で、Schöpf-Schulz-Passarge症候群が診断されます。 したがって、それは出生直後に現れる非常にまれな障害です。 幼年時代、または思春期に。
目的
Schöpf-Schulz-Passarge症候群の原因は遺伝性の遺伝的欠陥です。 WNT10Aの変異 遺伝子 さまざまな症状を引き起こし、最終的には病気の診断につながります。 WNT遺伝子は次の段階で重要です 胚 開発。 の変更 遺伝子 親から子供に常染色体劣性遺伝します。 その結果、 遺伝子 欠陥は必ずしも子供たちに伝えられるわけではありません。 優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子よりもその形質発現において優性である場合、疾患の発症は自動的に予防されます。 胚。 遺伝的欠陥も常染色体優性遺伝であるかどうかは不明です。 現在の科学の状態によると、これはまだ決定的に明らかにされていません。
症状、苦情、および兆候
Schöpf-Schulz-Passarge症候群の患者はまぶたに嚢胞を示します。 これらは通常、円筒形として説明され、アポクリン腺嚢胞と呼ばれます。 患者は、汗腺細胞腫と呼ばれる良性組織新生物を発症します。 顔の真ん中で、Schöpf-Schulz-Passarge症候群は拡張をもたらします 毛細血管 船 セクションに 皮膚。 いわゆる遠隔血管拡張術において 酒さ、肉眼で簡単に見られる不可逆的な血管拡張が発生します。 症候群の他の症状には、低毛症および部分性無歯症が含まれます。 低毛症とは、患者の毛髪の数が減少することを指します。 Schöpf-Schulz-Passarge症候群では、 まつげ と眉毛 髪。 部分性無歯症は、病気の人の歯の過少カウントです。 これは、基本的に患者に配置されていないXNUMXつまたは複数の歯である可能性があります。 個々のケースでは、爪のジストロフィーはSchöpf-Schulz-Passarge症候群で発生します。 これらは爪の成長障害または 足の爪。 患者はまた、年をとるにつれて掌蹠角化症と診断されます。 これらは、手のひらと足の裏の角質化の部位です。
病気の診断と経過
Schöpf-Schulz-Passarge症候群のほとんどの症状は、通常、出生直後または生後数週間で明らかになります。 一定期間の観察の後、さまざまなテストが実行されます。 症候群は最終的に遺伝子検査によって診断されます。 歯の欠如や手足の角質化などのいくつかの症状は、生後数年まで明らかにならないため、患者は病気が進行するにつれて他の兆候を示します。
合併症
何よりもまず、Schöpf-Schulz-Passarge症候群に冒された人々は重度の皮膚の愁訴に苦しんでいます。 これらは主に顔に発生し、審美性、ひいては影響を受けた人の生活の質にも非常に悪い影響を与える可能性があります。 多くの場合、患者は苦情のために気分が悪くなり、劣等感や自尊心の大幅な低下に苦しむこともあります。 子供や青年では、Schöpf-Schulz-Passarge症候群も つながる いじめやからかいに、心理的な苦情に苦しむように、または うつ病【選択 爪 また、歯もこの症候群によって悪影響を受けることがよくあります。 手の内面では、Schöpf-Schulz-Passarge症候群が時期尚早で重度の角質化を引き起こします。 痛み。 Schöpf-Schulz-Passarge症候群の治療は通常、症状の程度によって異なります。 皮膚の愁訴は、外科的介入またはレーザー照射の助けを借りて軽減することができます。 その他の苦情 爪 または歯も医者によって取り除かれます。 ほとんどの場合、合併症は発生せず、病気の経過は陽性です。 患者の平均余命も、Schöpf-Schulz-Passarge症候群によって悪影響を受けることはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
Schöpf-Schulz-Passarge症候群については医師に相談する必要があります。 この症候群は、罹患した人の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、それを大幅に低下させる可能性があります。 したがって、さらなる合併症を防ぐために、できるだけ早く医師に相談する必要があります。 Schöpf-Schulz-Passarge症候群は遺伝性疾患であるため、自己治癒は起こり得ません。 影響を受けた人がまぶたの嚢胞に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 これらは誕生から直接現れ、自然に消えることはありません。 同様に、影響を受けた人の顔の奇形やさまざまな奇形は、Schöpf-Schulz-Passarge症候群を示しています。そのようなものは常に医師が検査する必要があります。 場合によっては、まつげがない、または 眉毛 また、この病気を示しており、医師による検査も必要です。 Schöpf-Schulz-Passarge症候群の場合、最初に一般開業医に相談することができます。 その後、それぞれの専門家によってさらなる治療が行われます。 原則として、Schöpf-Schulz-Passarge症候群は影響を受けた人の平均余命を短縮しません。 病気もできるので つながる 心理的な苦情については、心理学者にも相談する必要があります。
治療と治療
Schöpf-Schulz-Passarge症候群の治療は現在、いくつかの選択肢を残しています。 薬はありません 治療 または遺伝的欠陥のための他の治療法の使用。 したがって、治療は、顔の領域の嚢胞または手と足の領域の角質の美容的除去で構成されます。 また経由 美容整形、爪ジストロフィーの場合、指の爪の矯正と 足の爪 実行することができます。 の程度に応じて 皮膚の変化、患者は切除またはレーザー照射を提供されます。 切除は、不要な組織を取り除く外科的処置です。 外科的処置は通常、 局所麻酔。 レーザー照射を考慮した場合、嚢胞は通常数回のセッションでレーザーで除去されます。 レーザーの放射により、嚢胞は熱破壊によって健康な組織から注意深く分離されます。 低毛症の場合、必要に応じて、欠けている毛を美容処置で移植することができます。 ここでも、通常、いくつかのセッションをスケジュールする必要があります。 患者が部分性無歯症に苦しんでいる場合は、歯の間の隙間を埋めることができるかどうかを確認する必要があります 総入れ歯 またはによって改善 ブレース。 ほとんどの場合、器具を使用して歯の位置を修正することをお勧めします。 このようにして、歯のミスアライメントの全体的な最適化が達成されます。
防止
特定の予防策 措置 Schöpf-Schulz-Passarge症候群には使用できません。 これは遺伝性疾患であり、現在の科学の状態によれば、変異した遺伝子が必ずしも子供に受け継がれるかどうかさえ不明です。 両親は事前に遺伝子検査を受けることができ、特に子供が欲しい場合はそうです。 これは彼ら自身が欠陥のある遺伝子を持っているかどうかを彼らが決定することを可能にするでしょう。 これに基づいて、彼らは医者に相続の可能性がどれくらい高いかを彼らに言うように頼むことができました。
ファローアップ
Schöpf-Schulz-Passarge症候群のアフターケアは、最初に医療および化粧品の最終治療についてです 措置。 これはしばしば心理的に続きます 治療 のリスクを減らすために うつ病。 まだ特定の予防策はありません 措置 遺伝性疾患の場合、しかし遺伝子検査は、症候群のリスクが子供にどれほど大きいかについての情報を提供します。影響を受けた患者はしばしば劣等感に苦しみ、社会的接触をするのが困難です。 これがまさに、医療後の心理的ケアが理由です 治療 とても重要です。 医師との信頼関係と家族からの愛情のこもったサポートにより、患者さんはより快適に過ごせます。 多くの場合、この信頼は長期的な治療に先立って始まります。 生活の質を向上させるために、自助グループに参加することも価値があります。 他の患者との接触は、自分自身の自信と全体的な気分にプラスの効果をもたらします。 同じ問題を抱えている人々とのやりとりで、患者は受け入れられていると感じ、より自信を持って見えることができます。 したがって、皮膚病に対する精神的態度は、アフターケアにおいて主要な役割を果たします。 影響を受けた人々がしばらくして病気に同意すると、彼らの生活の質は自動的に向上します。
自分でできること
Schöpf-Schulz-Passarge症候群の美容治療法はありますが、日常生活に取り入れることはできません。 影響を受けた個人はしばしば劣等感を感じ、社会的接触を避けようとします。 のリスクを減らすために、患者が心理的ケアを受けることは非常に重要です うつ病。 自己治療は不可能であり、自然回復は期待できません。 そのため、患者は治療を行う医師と信頼関係を築く必要があります。 長期治療の一環として、医師はすべての治療ステップについて患者と詳細に話し合います。 顔の嚢胞と四肢の角質は、集中的な診察の後に美容的に除去されます。 より良い生活の質のために、影響を受けた人々は自助グループを探すべきです。 ここでは、アイデアを交換し、自信を深める可能性があります。 直接的な治療法はありません。 そのため、遺伝性皮膚病に精神的に適応することが非常に重要です。 それに苦しむ人々は、彼らが問題に同意したとき、しばしばより快適に感じます。 友人や家族の関与も重要な役割を果たします。 子供でさえ、彼らの外見よりももっと重要なことに集中するために、このように支援されるべきです。
