Majewski症候群は、先天性の骨軟骨異形成症のグループに属しています。 したがって、 条件 遺伝的要素があります。 Majewski症候群をいわゆるLenz-Majewski症候群と混同しないでください。 この病気は生まれた時から存在し、通常、罹患した患者にとって致命的です。 主な症状は、肺の発育不全と肺の短縮で構成されています リブ.
マジェフスキー症候群とは何ですか？
Majewski症候群は、1971年にドイツの医師および研究者であるMajewski博士によって最初に説明されました。 この病気は、最初の記述者に敬意を表してマジェウスキー症候群という名前が付けられました。 英語では、この病気はほとんどの場合、マジェフスキーの短肋骨症候群と呼ばれています。 Majewski症候群といわゆるLenz-Majewski症候群を混同しないように特別な注意を払う必要があります。 病気の名前が似ているため、口語的なスピーチで混乱が生じることがあります。 ただし、これらはXNUMXつの異なる症候群です。 マジェフスキー症候群は骨軟骨異形成症です。 Lenz-Majewski症候群は過骨症とも呼ばれます 低身長 Lenz-Majewskiと入力します。 しかし、マジェフスキー症候群については、病気の発生頻度に関する信頼できるデータはありません。 これは、この病気がほんの数十年前に初めて報告されたという事実と、マジェウスキー症候群が一般的にはかなりまれにしか発生しないという事実に起因する可能性があります。 現在、マジェウスキー症候群の遺伝は常染色体劣性遺伝で起こることが知られています。
目的
マジェフスキー症候群の発症につながる原因は、現時点ではほとんど説明されていないままです。 調査研究が不足している理由は、 条件 は特に一般的ではなく、最初の説明はそれほど昔ではありませんでした。 これまでのところ、マジェウスキー症候群は先天性疾患であることがわかっています。 このため、例えば、遺伝的欠陥が病気の発症に関与していると推測することができます。 したがって、対応する遺伝子の突然変異が考えられます。 つながる 体の奇形に。
症状、苦情、および兆候
マジェフスキー症候群は、罹患した患者にいくつかの特徴的な愁訴と典型的な症状を引き起こします。 病気の兆候は通常、さまざまな個人で非常に似ています。 Majewski症候群は関連する症候群と比較的明確に区別されているため、奇形の個々の発現に関しては大きな違いはほとんどありません。 マジェフスキー症候群の最も重要な症状の中には、未発達です 肺。 その結果、 血 障害があります。 その結果、影響を受けた生物全体に十分な量の 酸素。 未発達の肺の症状は、医学用語では肺の形成不全とも呼ばれます。 これに伴い、マジェフスキー症候群に苦しむ人々は呼吸不全に苦しんでいます。 さらに、患者は肋骨の短縮の影響を受けます 骨格。 その結果、姿勢が悪くなり、その他の不満が生じます。
病気の診断と経過
マジェフスキー症候群の診断は、さまざまな検査の助けを借りて可能です 措置 および手順。 人が病気の適切な兆候を示した場合、それらは適切な医師によって直ちに検査されるべきです。 原則として、主な症状は、影響を受けた人の出生直後に現れます。 の奇形 リブ 通常は表示されます。 肺の発育不全も対応する合併症を引き起こすため、通常は長期間検出されないままになることはありません。 このため、ほとんどの場合、適切です 措置 検査のはすぐに注文されます。 検査の開始時に、患者の 病歴 取られ、患者は面接されます。 患者は新生児であることが多いため、 病歴 親または保護者と一緒に取られます。 マジェフスキー症候群は先天性疾患であるため、完全な家族歴は特に重要です。 したがって、この病気は家族でより頻繁に発生すると考えられます。 X線 たとえば、検査はマジェフスキー症候群の診断に適しています。 このイメージング手順の枠組みの中で、短縮された リブ たとえば、未発達の肺も画像診断によって診断されます。 さらに、マジェウスキー症候群は、超音波検査技術を使用して検出できることに注意する必要があります。 胚 母親の腹部に。
合併症
Lenz-Majewski症候群の結果として、影響を受けた個人は主に苦しんでいます 低身長。 子供では、この苦情は つながる 心理的な問題やいじめやからかいに。 影響を受けた人の生活の質はこれによってかなり制限されます 条件。 さらに、それは珍しいことではありません カリエス およびその他の欠陥が歯に発生します。 治療なしでは、影響を受けた人は重度に苦しんでいます 歯痛 およびその他の不快な不快感 口腔。 まれではありませんが、レンツ-マジェフスキー症候群は精神的な原因にもなります 遅滞、そのため、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 多くの場合、影響を受けた人の両親や親戚も精神的な不快感や うつ病 症状の結果として。 さらに、病気のために個々の四肢を短くすることもできます。 つながる 人生のさまざまな制限に。 Lenz-Majewski症候群を因果的に治療することはできません。 このため、治療は主に個々の症状を軽減することを目的としています。 合併症は発生しませんが、病気の経過は完全に陽性ではありません。 原則として、レンツ・マジェフスキー症候群の影響を受けた人々は、生涯を通じて他の人々の助けに依存しています。
いつ医者に診てもらえますか？
マジェフスキー症候群の患者は、ほとんどの場合、出生直後に骨構造の奇形を示します。 入院分娩が発生すると、看護師、ナースプラクティショナー、または医師が乳児の初期検査を行います。 日常の手順では、彼らは不規則性を検出し、独立して必要な医療を開始します。 家庭での出産や出産センターでの出産の場合、出産した助産師が最初の一歩を踏み出して赤ちゃんの出産を確認します。 健康。 新生児の異常や視覚的変化に気付いた場合は、遅滞なく医師に連絡します。 したがって、上記の場合、子供の両親が行動する必要はありません。 産科医の立ち会いなしで自然出産した場合は、出産後すぐに母子を最寄りの病院に搬送する必要があります。 奇形に気づいた場合、または乳児がこの段階ですでに身体的な位置異常で目立っている場合、彼は直ちに健康診断を受ける必要があります。 乳児が呼吸困難または呼吸不全を患っている場合は、救急車に警告する必要があります。 加えて、 応急処置 措置 子供の生存を確保するために開始する必要があります。 適切な酸素化がないと、即死します。
治療と治療
マジェフスキー症候群の治療の選択肢は、医学的知識の現在の状態に基づいて、まだ比較的限られています。 先天性疾患であるため、原則として原因治療はできません。 しかし、多くの調査研究が遺伝的アプローチを進歩させるために取り組んでいます 治療。 このため、現時点では、マジェウスキー症候群を治療するための症候性の方法しか利用できません。 たとえば、外科的介入の過程で奇形を矯正することが可能です。 しかし、肺の発達が不十分であるため、マジェウスキー症候群の予後は比較的不良です。 これは、病気の患者の有機体が十分に供給されていないためです 酸素。 ほとんどの場合、この事実は出生後にのみ問題になります。 胚 子宮内には 酸素 母親によって。 新生児では、酸素の供給不足による合併症が比較的早く発症します。 Majewski症候群は、影響を受けた個人が生存できないため、多くの場合致命的な経過をたどります。
展望と予後
Majewski症候群の予後は好ましくありません。 この症候群は、治癒できない遺伝的欠陥に基づいています。 法的な理由により、人間の遺伝的改変を行うことはできません。 したがって、医師と医師は対症療法を使用します。 それにもかかわらず、影響を受けた人の生活の質は厳しく制限されており、これは生物への生体酸素の供給不足につながります。 多くの患者では、早死は生後XNUMXか月以内の出生直後に発生します。 予後は、障害の重症度によって異なります。 それは遺伝的欠陥ですが、その強度は人によって異なります。 先天性障害の症状は、外科的介入によって一部の患者で軽減することができます。 これは全体的な状況と 健康 影響を受けた人の。 さらに、操作にはリスクが伴います。 合併症が発生し、さらに悪化する可能性があります 健康。 病気の好ましくない経過の場合、 肺 によって修正されます 移植 外科的処置において。 それにもかかわらず、患者は彼の人生の残りの間薬物治療に依存しています。 生物の拒絶反応はいつでも起こり得、生命を脅かす状態をもたらします。
防止
マジェウスキー症候群は、可能性が進んでいるにもかかわらずまだ予防できない先天性疾患です。
アフターケア
マジェフスキー症候群の治療は比較的複雑で生活に必要であるため、厳密な意味でのフォローアップケアはありません。 しかし、影響を受けた個人は、病気に対処するための良い方法を見つけ、逆境にもかかわらず前向きな基本的な態度を構築するために努力することができます。 緩和 演習と 瞑想 心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。 マジェフスキー症候群は、さまざまな合併症や症状に関連しており、そのすべてが、影響を受ける人の日常生活や生活の質に非常に悪い影響を与える可能性があります。 遺伝性疾患でもあるため、完全に治癒することはできず、被災者は生涯に依存しています 治療。 さまざまな奇形は、影響を受けた人の審美性に悪影響を与える可能性があります。 うつ病の特徴や心理的な動揺が明らかになった場合、これは心理学者に明らかにされるべきです。 時々付随する 治療 状況にもっと簡単に対処し、病気をよりよく受け入れるのを助けることができます。
自分でできること
Mayevsk症候群はまだ効果的に治療することができません。 最も重要な対策は、症状や不快感を和らげ、 痛み 影響を受けた子供が経験している可能性があります。 この病気は通常致命的であるため、影響を受けた親はできるだけ早く心理的支援を求める必要があります。 診断が陽性の場合、医師は子供の両親を専門医に紹介します。 コースがポジティブである場合、子供は彼または彼女の人生の残りのためのサポートが必要になります。 これにはかなりの時間がかかります ストレス 両親のために、外来患者ケアサービスの助けなしに長期的に管理することはできません。 主要な心理的症状の発症を避けるために、早期に助けを求める必要があります。 Majewksi症候群が否定的な経過をたどる場合は、支援グループへの参加が役立つ場合があります。 いずれにせよ、両親は悲しみに対処するためのサポートが必要であり、 話す この目的のために心理学者に。 親戚や友人も初期の時期に重要なサポートを提供します。 集中的な医療のため、病気の治療は両親によってサポートすることはできません モニタリング いずれにせよ、子供の割合が示されます。
