Christ-Siemens-Touraine症候群は外胚葉性異形成症です。 障害の主な症状は、 皮膚 付属物。 治療 患者は完全に形成されていないことが多いため、熱放散に焦点を当てています 汗腺 したがって、急速に過熱します。
Christ-Siemens-Touraine症候群とは何ですか？
原腸陥入の間に、XNUMXつのいわゆる子葉が胚発生の間に形成されます。 この子葉の形成は、 妊娠初期 そして、最初の組織分化に相当します。 子葉が形成される前は、胚性細胞は全能です。 子葉には、多能性細胞のみが存在します。 これは、子葉の組織が特定の体組織にしか発達できないことを意味します。 XNUMXつの子葉のXNUMXつは外胚葉です。 に加えて 皮膚、腸の内壁、 神経系 副腎髄質、感覚器官、歯、歯 エナメル 外胚葉から発生します。 さまざまな発達障害や遺伝的欠陥により、外胚葉組織の発達に欠陥が生じる可能性があります。 そのような欠陥は、Christ-Siemens-Touraine症候群などの外胚葉異形成を引き起こします。 この障害は、さまざまな体のシステムに影響を与えるため、いわゆる全身性異形成に対応します。 ザ・ 条件 無汗性外胚葉異形成とも呼ばれ、外胚葉の最も一般的な異形成に対応します。 他の多くの外胚葉組織に基づく奇形とは異なり、Christ-Siemens-Touraine症候群は、世界的な有病率が約1万人に10人の遺伝的欠陥です。
目的
Christ-Siemens-Touraine症候群は、遺伝的根拠のある奇形症候群です。 これは、この場合の外胚葉組織発達の個々の障害が内部要因によるものであり、主に環境毒素などの外部要因に関連していないことを意味します。 症状の複合体は、X劣性染色体の方法で遺伝するようです。 この病気の基礎は、X染色体上を通過するさまざまな遺伝子の突然変異です。 これらは、XLHED、EDA、およびED1の遺伝子であり、 遺伝子 軌跡Xq12からXq13.1。 同様のケースは、X連鎖遺伝とは無関係に文書化されています。 常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の両方が現在この症候群に関連しています。 前述の遺伝子の突然変異は遺伝子構成を変化させ、生理学的に予測不可能なイベントを引き起こします。 たとえば、EDA 遺伝子 腫瘍に属するタンパク質エクトジスプラシンAのDNAをコードする 壊死 因子-αリガンドファミリー。 健康な生物では、このコーディングは 遺伝子 間葉との間葉の間の相互作用を制御する製品エクトジスプラシン-A 上皮。 したがって、それは主にの発達制御において役割を果たす 皮膚 遺伝子に欠陥があると誤って組み立てられる付属肢。
症状、苦情、および兆候
Christ-Siemens-Touraine症候群の患者は、外胚葉組織のさまざまな奇形に苦しんでいます。 肌、 髪, 爪, 汗腺, 皮脂腺 最も深刻な影響を受けます。 主要な症状は、発汗低下、低毛症、および部分性無歯症です。 髪 形成。 さらに、皮膚は乾燥してうろこ状であり、しばしば覆われています 湿疹。 熱適応（体温調節）は汗の分泌が少ないためです。 発熱 発生することがあります。 突き出た耳 異常な深さでは、未発達のまつげや 眉毛、無色メイン 髪、異常な皮膚の色、唇の膨らみ、または鼻のサドル。 孤立したケースでは、正面のこぶも存在します。 かなりまれな関連症状には、次のような追加の眼疾患が含まれます 白内障 or 緑内障。 その他の場合、組織の喪失 視神経 観察することができます（視神経萎縮）。 さらに、眼の症状として網膜の退行（網膜変性）が考えられます。 記載されている症状に加えて、難聴が報告されている場合もあります。 低身長 症候群の一部として発生することもあります。
診断とコース
Christ-Siemens-Touraine症候群の診断は、臨床像に基づいて行われます。 汗の分泌の減少と髪の毛や歯の異常の組み合わせは、比較的典型的な写真になります。 医師は必ずしも出生直後に診断を下すとは限りませんが、多くの場合、 汗腺 遅くとも乳児期初期に明らかになります。 分子遺伝学的検査は、診断を確認するために使用することができます。 テストで対応する遺伝子の変異が検出された場合、診断は証明済みと見なされます。 Christ-Siemens-Touraine症候群の患者の予後は、個々の症例の症状の重症度によって異なります。 致命的な経過をたどる症例が知られています。 これらのケースは通常、高に関連付けられています 発熱 体温調節障害に続発する。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、Christ-Siemens-Touraine症候群は出生直後に診断されるため、通常、追加の診断は不要です。 これについては医師に相談する必要があります 条件 影響を受けた人が汗をかくことができず、したがって環境に過度の熱を適切に放出できない場合。 肌と 爪 症候群の影響も受け、うろこ状で乾燥します。 さらに、患者はしばしば発毛の減少に苦しむので、この苦情についても健康診断をお勧めします。 眼の障害はまた、Christ-Siemens-Touraine症候群を示している可能性があるため、調査する必要があります。 同様に、症候群は つながる 〜へ 低身長 または難聴、および影響を受けた個人はまた、これらの苦情が発生したときに医師に相談する必要があります。 ザ・ 条件 小児科医または一般開業医によって診断することができます。 直接的な治療法がないため、患者はクールダウンするための特定の方法に依存しています。 特定の奇形は、それぞれの専門家によって治療することができます。
治療と治療
今日まで、Christ-Siemens-Touraine症候群は不治の病です。 原因 治療 まだ存在していません。 に 遺伝病、因果関係 治療 遺伝子自体をターゲットにする必要があります。 これまでのところ、これは不可能でした。 遺伝子治療のアプローチがここ数十年で進歩し、医学研究の焦点になっているのは事実です。 ただし、アプローチは臨床段階に達していない。 したがって、Christ-Siemens-Touraine症候群の患者は、これまで、自助グループなどの支援的治療ステップと組み合わせた対症療法のみを受けてきました。 治療の焦点は体温の調節にあります。 したがって、生命を脅かす状態を防ぐことができます。 蒸発プロセスが使用されます。たとえば、発汗を模倣して熱を放出するために、影響を受けた人の皮膚が湿ります。 熱伝導は、患者を冷たい物体に接触させることによっても使用されます。 移動する周囲空気への熱放散は、主にドラフト、ファン、または空調によって実現できます。 患者の飲食パターンも、体温調節に向けて調整することができます。 クールダウンするために、影響を受けた人は同じくらい飲む 冷たい 水 日中と夜間に可能な限り。 原則として、学際的な医師のチームが治療を引き継ぎます。 たとえば、歯科の状況を改善するための歯科修復物は、患者の生活の質に大きく貢献します。
展望と予後
Christ-Siemens-Touraine症候群では、自己治癒は起こりません。 このため、影響を受けた個人は常に治療に依存しています。 しかし、症候群の症状のほとんどは比較的よく制限されている可能性があり、患者は つながる 普通の生活。 皮膚の不快感のため、熱放散が困難であるため、患者はしばしば苦しんでいます 発熱。 患者の審美性は、髪の奇形や皮膚の異常な着色によっても悪影響を受けます。 多くの場合、これは心理的な不快感にもつながります。 Christ-Siemens-Touraine症候群も視力に悪影響を与える可能性があり、一部の患者は難聴や 低身長。 これらの苦情は治療できないため、影響を受けた人々は生涯を通じて制限に苦しむ必要があります。 通常、熱出力の乱れは、摂食行動と飲酒行動によって比較的よく制御できます。 過熱やその他の不快感を防ぐために、環境を調整することもできます。 症状を完全に制限することはできませんが、患者の平均余命は通常、Christ-Siemens-Touraine症候群によって悪影響を受けることはありません。
防止
今日まで、Christ-Siemens-Touraine症候群は 遺伝カウンセリング 家族計画において。予防よりもはるかに重要なのは、罰金などの病気の早期発見です。 超音波.
フォローアップケア
Christ-Siemens-Touraine症候群では、ほとんどの場合、患者はまったくまたは非常に少ないです 措置 利用可能な直接アフターケアの。 この病気では、影響を受けた人は、さらなる合併症を防ぐために、主に迅速な、そして何よりも早期の診断と治療に依存しています。 Christ-Siemens-Touraine症候群は先天性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 影響を受けた個人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング この病気の再発を防ぐために提供されるべきです。 この場合、自己修復は発生しません。 苦しんでいる人は、この病気で自分自身の熱の放出を適切に調節しなければなりません。 皮膚が熱くなりすぎると湿り気を帯び、熱を逃がすことができます。 同様に、体に不必要な負担をかけないように、激しい運動や身体活動は避けてください。 飲酒 冷たい 水 Christ-Siemens-Touraine症候群の症状を緩和することもできます。 情報交換が頻繁に行われるため、症候群に冒された他の人々との接触が病気の経過にプラスの影響を与えることは珍しいことではありません。 通常、この病気によって平均余命が短くなることはありません。
自分でできること
残念ながら、Christ-Siemens-Touraine症候群を自分で治療することは不可能であり、治癒につながります。 それは遺伝物質の突然変異に基づいているので、治療は遺伝レベルでのみ可能です。 したがって、影響を受けた患者は、自己療法という意味での症状の治療しか受けていません。 この点で、主な焦点は体温に影響を与えることにあります。 いろいろ 措置 症候群によって引き起こされる体の過熱を打ち消すために取ることができます。 これらには、とりわけ、皮膚を湿らせること、したがって、通常、病気によってひどく損なわれる発汗プロセスをシミュレートすることが含まれます。 皮膚に押し付けられた冷却物体も、過熱を防ぐのに役立ちます。 同じことが、空調によるものであれ、単にドラフトによるものであれ、すべての冷却手段に当てはまります。 これは、患者自身の体の感覚を改善するだけでなく、熱を放散することによってさらに起こりうる体の反応を防ぎます。 冷却の必要性に応じて、患者は服用するのが最善です 冷たい 飲み物と熱にも注意を払う 食べるときの体の。 この症候群は、体の発毛の低下を伴うこともあります。 薬はこの問題を助けることができます。
