相続はどうですか? | 角膜ジストロフィー

継承はどうですか?

角膜ジストロフィは、さまざまな形態の疾患のグループを表しており、それらはさまざまな遺伝的特徴を持っています。 突然変異に応じて、それらは常染色体優性、常染色体劣性またはX連鎖劣性を遺伝します。 罹患した患者は遺伝カウンセリングを受けることができ、それは彼らに治療と予後、そして彼らの子供へのさらなる相続について知らせることができます。

診断

角膜の透明度が低下し、両眼で同時に曇りが発生した場合、 角膜ジストロフィー 考慮すべきだ。 ザ・ 眼科医 細隙灯検査によって角膜を検査し、起こりうる構造変化または曇りを検出することができます。 また、検査中にサンプルを採取し、電子顕微鏡で検査することもできます。 特に親戚がいる患者では 角膜ジストロフィー、角膜ジストロフィーの可能性をできるだけ早く診断するために、定期的な眼科検査を実施する必要があります。 遺伝子の分子検査は、正確な形を見つけるのにも役立ちます。 角膜ジストロフィー.

角膜ジストロフィーの症状は何ですか?

多くの角膜ジストロフィは、症状をほとんどまたは非常に遅く引き起こし、患者に認識されないことがよくあります。 多くの場合、病気は身体的に健康な患者の眼科検査中に発見されます。 症状が発生した場合、患者は最初に視力の低下に気付くことがよくあります。

この劣化は時間の経過とともに増加します。 視力の低下はしばしば周期性の影響を受けます。 いくつかの形態では、特に朝に深刻な視覚的問題がありますが、これらは一日の中で減少します。さらに、発作の間に症状のない長い休止があるかもしれません。

さらに、角膜には不透明度があり、最初は見えませんが、年を経るにつれて悪化する可能性があります。 角膜の特に表面的な部分に影響を与える角膜ジストロフィ、すなわち 上皮等、角膜が曇る。 また、重度の発生があります 目の痛み.

治療/治療

角膜ジストロフィの治療は、特定の形態によって異なります。 したがって、治療を開始する前に、分子検査を使用して角膜ジストロフィーの正確な形態を診断することが重要です。 一部のフォームは治療を必要としません。

いくつかの形態では、脱水の投与 目薬 または、マップドット指紋ジストロフィーまたはフックス内皮ジストロフィーのように、軟膏で十分です。 特別な 目薬 角膜から水分を引き出し、視力の改善につながります。 しかし、より重症の角膜ジストロフィでは、最終的にはいわゆる角膜移植のみ、すなわち 移植 角膜の、助けることができます。

この手順では、病気の角膜が死んだドナーからの角膜に置き換えられます。 角膜には免疫担当細胞がほとんど含まれていないため、 拒絶反応 比較的まれにしか発生しません。 まれなケースでのみ、投薬による追加の免疫抑制が必要になります。 A 移植 成功率が高く、ほとんどの人の視力の改善につながります。