神経皮膚症候群

はじめに神経皮膚症候群は、皮膚と中枢神経系の両方に現れるさまざまな遺伝性疾患を要約したものです。 定義神経皮膚症候群を構成する疾患は、胚期に発生する子葉の特定の奇形を特徴としています。 これは、これらの奇形が胎児の発育中に発生することを意味します… 神経皮膚症候群

それはどのように扱われますか? | 神経皮膚症候群

それはどのように扱われますか? 治療法は病気によって異なります。 ここでは、対症療法と、症状の進行を抑制および遅らせることを目的とした治療とを区別しています。 遺伝的変化の原因は不明であるため、原因自体を治療することはできません。 多数による予後… それはどのように扱われますか? | 神経皮膚症候群

鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

定義鎌状赤血球貧血は、血液、より正確には赤血球(赤血球)の遺伝性疾患です。 継承に応じて、いわゆるヘテロ接合型とホモ接合型のXNUMXつの異なる形式があります。 形態は、赤血球の乱れた形態に基づいています。 酸素がない場合、彼らは… 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

診断| 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

診断いくつかの方法で、赤血球の鎌状赤血球の形状を検出できます。 これを行う最も簡単な方法は、観察することです。一滴の血液がスライドガラス上に広げられ、空気に対して密封されると、影響を受けた赤血球は鎌状になります(鎌状赤血球または鎌状赤血球と呼ばれます)。 いわゆるターゲットセルまたはシューティングディスク… 診断| 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

関連する症状| 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

関連する症状症状の臨床像は、罹患した人がホモ接合体であるかヘテロ接合体であるかによって異なります。 ホモ接合型では、一般的に、より重症の型について話すことができます。 患者は、循環器疾患のために、小児期にすでに溶血性の危機と臓器梗塞に苦しんでいます。 溶血性の危機は溶血性の合併症です… 関連する症状| 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

セラピー| 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

治療ホモ接合体の保因者の場合、体内の正常な赤血球の培養を同種幹細胞移植と統合する試みを行うことができます。 この目的のために、造血幹細胞は兄弟または見知らぬ人に移され、次に(正しい)血液形成を引き継ぎます。 これも行われます、… セラピー| 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

どのような薬が禁忌ですか? | 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

どのような薬が禁忌ですか? 原則として、血液の粘度を上げたり、酸素供給を損なう薬はすべて避ける必要があります。 たとえば、鎌状赤血球症の患者は、血栓症のリスクを高めるため、エストロゲンを含む避妊薬の服用を控える必要があります。 自律神経系に作用して血管を狭くする薬(血管収縮薬)… どのような薬が禁忌ですか? | 鎌状赤血球貧血–それは本当にどれほど危険ですか?

ファブリー病の症状、原因、治療

ファブリー病とは何ですか? ファブリー病(ファブリー症候群、ファブリー病またはファブリーアンダーソン病)は、酵素の欠陥が遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。 その結果、代謝産物の分解が減少し、細胞内での貯蔵が増加します。 その結果、細胞が損傷して死んでしまいます。 として … ファブリー病の症状、原因、治療

診断| ファブリー病の症状、原因、治療

ファブリー病の診断は必ずしも簡単ではなく、患者は症状がファブリー病に起因する前に苦しんでいる長い歴史を持っていることがよくあります。 医師が正しい診断を下すには、多くの場合、数年かかります。 ファブリー病が疑われる場合、医師は一連の方法で診断を下します… 診断| ファブリー病の症状、原因、治療

角膜ジストロフィー

角膜ジストロフィーとは何ですか? 角膜ジストロフィは、角膜の遺伝性疾患のグループです。 これは通常、両眼に影響を与える非炎症性疾患です。 ほとんどの場合、角膜の透明度の低下と視力の低下によって現れます。 そのピーク年齢は10歳から50歳の間です… 角膜ジストロフィー

相続はどうですか? | 角膜ジストロフィー

遺伝はどうですか? 角膜ジストロフィは、さまざまな形態の疾患のグループを表しており、それらはさまざまな遺伝的特徴を持っています。 突然変異に応じて、それらは常染色体優性、常染色体劣性またはX連鎖劣性を遺伝します。 影響を受けた患者は遺伝カウンセリングを受けることができ、それは彼らに治療と予後、そしてさらなる遺伝について知らせることができます… 相続はどうですか? | 角膜ジストロフィー

病気の経過| 角膜ジストロフィー

病気の経過角膜ジストロフィーは進行性の病気です。つまり、その重症度は時間の経過とともに増加します。 一部の形態は、患者に症状を引き起こさないため、生命を脅かす影響はありません。 他の形態は、非常に遅い段階で症状を引き起こすだけであり、それは少しだけ悪化します。 厳しい形… 病気の経過| 角膜ジストロフィー