目的
凝固の低下に関連する病気の中には、機能不全によって引き起こされる病気があります 血 血小板 （血小板）。 機能している 血 血小板 血液凝固の最初の部分の基礎を形成し、細胞を付着させることによって出血が制限されます。 血小板疾患の場合、機能不全または欠乏症がある可能性があります 血小板.
ほとんどの場合、これは先天性または自己免疫性などの欠陥です。 特別な薬もそれを引き起こす可能性があります。 血小板凝固障害の存在に典型的なのは、小さな点状の皮膚と粘膜の出血の発生です（点状出血).
血小板の不足に加えて、凝固因子の不足も凝固障害を引き起こすことが知られています。 これは先天性または後天性の形態である可能性があります。 凝固因子が不足していると、通常、筋肉へのあざや出血の発生率が高くなります。
から 肝臓 凝固因子の産生に関与している、肝疾患も凝固因子の欠如につながる可能性があります。 ビタミンKも必要なので 肝臓 特定の凝固因子を生成するために、たとえばビタミンKの食事摂取量の減少によるビタミンKの不足も、出血傾向の増加につながります。 ビタミンKの効果は、薬や病気によって中和することもできます。
それぞれ第8因子（XIII）と第9因子（IX）を欠くXNUMXつの血友病A（血友病AとB）は、一般に先天性因子欠損症であることが知られています。 しかし、他の凝固障害と比較して、これはまれな病気です。 血友病Aは血友病Bよりもはるかに一般的です。
どちらの血友病も出血のリスクが高いため、生命を脅かす状況を回避するために、患者は自分のライフスタイルを病気に適応させる必要があります。 多くの場合、不足している凝固因子も交換（置換）する必要があります。 遺伝（X連鎖劣性）の性質のため、この病気に苦しむのは主に男児です。
少女/女性が病気にかかることはめったにありませんが、彼らはしばしば病気の保因者（いわゆる保因者）です。 人口の約XNUMX％で発生する最も一般的な先天性凝固障害は、フォンウィルブランド症候群です。 この病気は凝固因子を欠いていませんが、フォンウィルブランド因子は 血 血小板。
血友病患者とは対照的に（血友病）、影響を受ける人々は彼らのライフスタイルにそれほど制限されていません。 過度の凝固には多くの後天的な原因があります（血栓症）、これは血餅の形成につながります。 これらは、通常、ライフスタイルを変えることによって変えることができる原因です。
凝固増加の危険因子には、 ホルモン避妊薬, 妊娠、寝たきりや長距離の移動などによる長時間の不動化、高 ニコチン 消費と 太り過ぎ。 危険因子が存在し、 血栓症 すでに発生しています、 血栓症の予防マルクマールなどは、しばしば処方されます。 遺伝病 また、増加傾向を引き起こす可能性があります 血栓症.
これらの疾患には、第V因子ライデン変異、アンチトロンビン欠乏症、プロテインCおよび プロテインS欠乏症。 凝固因子5（V）はトロンビンの形成を促進します。 次に、トロンビンは、血管壁の創傷に付着する血小板を安定化させるフィブリン足場の形成に重要です。
その活性型はプロテインCによって阻害されます。第5因子遺伝子に変異が生じると、「第5因子苦痛」という病気が発症します。 これは、優性遺伝形式で遺伝する遺伝性疾患です。 （ちなみに、病気の名前の「苦しんでいる」という言葉は、「苦しむ」という言葉からではなく、病気が発見されたオランダの都市ライデンから来ています）突然変異は凝固の構造に最小限の変化を引き起こします通常は第5因子（V）に結合し、過剰な凝固を阻害するそのアンタゴニストであるプロテインCが第5因子と適切に相互作用できなくなるように第5因子（V）。
その結果、血液が凝集（凝固）しやすくなり、リスクが高まります。 血栓症。 血栓症は通常、静脈内に発生します 船、酸素の少ない血液をに戻します ハート。 病気の重症度は、病気の遺伝子が両方の親によって伝染されたため、いわゆるホモ接合性保因者であるか、片方の親のみ（いわゆるヘテロ接合性保因者）であるかによって異なります。
10つがヘテロ接合型保因者のみの場合、血栓症のリスクは約50％高くなりますが、ホモ接合型保因者のリスクは100〜XNUMX倍高くなります。 病気はどのように診断されますか？ 患者は通常、平均以上の血栓症の発生率を持っているという事実によって目立ちます。
血栓症はまた、より若い年齢で発生します。 これらの場合、第V因子ライデン変異は、血液学者（血液を扱う医師）によって常に除外されるべきです。 さらに、家族の他のメンバーも通常病気であるため、この場合は早期の解明が推奨されます。
突然変異は、凝固時間を決定することによって検出されます。 通常、凝固は活性化プロテインCを添加することによって阻害されるべきです。これは第V因子ライデンには当てはまりません。 この検査が陽性の場合、遺伝子検査が行われます。
原則として、恒久的な薬物療法は必要ありません。 血栓症の予防 血栓症の場合、または長距離飛行などの他の状況によって血栓症のリスクがさらに高まる場合にのみ処方されます。 プロテインSは凝固系の重要な要素です。
凝固カスケード内で、それは補因子として作用し、プロテインCを活性化します。 タンパク質 活性化された凝固因子VおよびVIIIを不活性化する複合体を形成します。 その結果、生成されるフィブリンが少なくなります。 したがって、凝固は弱められます。
遺伝的欠陥のためにプロテインSが欠落している場合、またはで生成されるタンパク質が少なすぎる場合 肝臓、これは凝固系全体に影響します。 プロテインSはビタミンKに依存して生成されるため、ビタミンKが少なすぎるために欠乏症が発生する可能性があります。炎症や慢性的な機能不全などの肝疾患がこれにつながる可能性があります。 他の遺伝的に決定されたタイプの病気も可能です。
たとえば、総プロテインSは正常範囲内である可能性がありますが、適切に機能しない可能性があります。 プロテインSが不足しているため、プロテインCは活性化されず、第V因子および第VIII因子を不活性化することはできません。 論理的には、凝固プロセスが強化され、血液が凝固しやすくなります。
患者さんは血栓を形成する傾向が強いため、年齢や状況によっては、予防のために抗凝血薬を服用する必要があります。 凝固因子7（VII）はプロコンバチンとしても知られており、凝固カスケードにおいて重要な役割を果たします。 第7因子（VII）の欠乏は、低プロコンバチン血症と呼ばれます。
この病気は、血友病と同様の症状を伴う出血傾向の増加を特徴としています。 第7因子（VII）の欠乏症は、遺伝する可能性がありますが、必ずしもそうする必要はありません。 第7因子（VII）欠乏症の遺伝形式は劣性です。つまり、病気が発生するには、欠陥のある遺伝子が各親から遺伝する必要があります。 第7因子（VII）は、肝臓によってビタミンKの関数として生成される凝固因子の7つであるため、ビタミンKの欠乏は、第XNUMX因子（VII）の欠乏にもつながる可能性があります。 手術中、この因子の活性が増加し、凝固が増加する可能性があります。
