診断
患者に尋ねた後 病歴 そして徹底的に 身体検査、診断のさらなるステップ 血友病 フォロー：症例の2/3に血友病の症例があります。そのため、患者が血友病の疑いのある症状で医師に診察する場合は、血友病の家族歴について尋ねる必要があります。 患者は、わずかな怪我の結果としてあざができたと報告しています。 血友病の重症度は、軽度、中等度、または重度の病気に区別されます。
の検査 血 サンプルは、血友病に典型的な以下の結果を提供します：出血時間は正常です（=一次凝固は無傷です）が、血漿凝固の機能が低下するため、いわゆるPTT時間が延長されます。 PTTは部分トロンボプラスチン時間の略です。 これは、実験室の化学試験で測定され、因子I、II、V、VIIIからXII、およびXIVとXVの機能をチェックします。
血友病では凝固カスケードのXNUMXつの要因が欠落しているため、凝固カスケードを最適に実行できず、凝固時間が長くなります。 血友病Aと血友病Bを区別できるようにするために、患者の 血 第VIII因子および第IX因子について検査する必要があります。 不足している要因が血友病の形態を決定します。
鑑別診断
血友病は、凝固系の他の障害、特にフォンウィルブランド症候群と区別する必要があります。 フォンウィルブランド因子（vWF）は、第VIII因子複合体において第VIII-C因子と一緒に作用し、第VIII因子の早期分解を阻害します。 さらに、この因子は、損傷した血管部位での血小板接着を媒介することによって凝固を促進します。
したがって、vWFは一次凝固と二次凝固の両方の重要な要素です。 フォンウィルブランド症候群が存在する場合、血管壁の細胞におけるvWFの形成は、ごくわずかに、または欠陥のある方法でのみ起こります。 フォンウィルブランド因子の形成速度の低下または不十分な機能は、因子形成のための遺伝子の突然変異によるものです。
症候群または原因となる遺伝子変異は常染色体優性遺伝です。vWFの遺伝情報は性染色体ではない染色体番号12にあります。 優性遺伝では、病気の対立遺伝子がXNUMX番目の健康な対立遺伝子の影響を抑制します。そのため、病気はすでにXNUMXつの遺伝子の突然変異によって引き起こされ、臨床症状を引き起こします。 患者は通常、血友病患者のように自然に発生する出血ではなく、皮膚および粘膜の出血に苦しんでいます。
この病気は、手術後に長時間の出血が起こった場合にのみ明らかになることがよくあります。 損傷後の患者の出血時間は延長され、血漿凝固の値も病理学的に変化します（PTTの延長）。 フォンウィルブランド症候群は、デスモプレシンまたは第VIII因子とvWFの補充で治療され、凝固を安定させます（詳細については、「血友病の治療」を参照してください）。
血友病の形態の症状に違いはありません：
- 血友病は通常、男性の臨床症状にのみつながります。 –出血障害は、前の、通常は平凡な事故（外傷）に比例しない過度の出血を引き起こします。 出血時間は正常ですが、通常、健康な人には起こらない二次出血があります。
- 影響を受ける凝固因子の残存活性によって定義される血友病には1つの異なるタイプがあります。1。残存活性が2％未満の重度の血友病（血友病）、または自然出血が発生する機能因子の既存の部分。関節出血が発生する1.正常な因子活性の5〜3％の因子活性を伴う中等度の血友病（血友病）および軽度の外傷後の打撲傷（=血友病）の発生5. 15〜50％の残存活性を伴う軽度の血友病（血友病）どの患者が重大な外傷や術後出血の後に血友病（あざ）などの症状を報告します。 –通常、血友病の遺伝情報を変更しただけの女性は、通常、XNUMX％を超える残存活動を伴う臨床症状を示しません。 –患者は大出血に苦しんでいます 関節 膝、腰、 肩関節、関節内出血と呼ばれます。
出血は関節の修復過程で炎症反応を引き起こし、関節の硬化につながる可能性があります。 –さらに、筋肉や軟部組織で出血が発生する可能性があります。 出血により、筋肉や組織の圧力が上昇します。これは、より多くの量が利用できるようになったためです。
これは、特に腕と脚のコンパートメント症候群につながる可能性があります：圧力の増加は、 船 & 神経、そのため、四肢の供給が不足し、組織の広い領域が死ぬ可能性があります。 コンパートメント症候群は、手足の喪失を防ぐために、できるだけ早く外科医によって治療されなければなりません。 –腹部への出血が発生します。これは、患者にとって生命を脅かす状況です。
- 手術後、異常に長い出血が起こる可能性があります。 また、 血 尿中。 患者は絶えず失血し、おそらく気づかれずにいるため、これは貧血につながる可能性があります。
- 脳出血（=頭蓋内出血）は、血友病に苦しむ患者の10％が死亡するため、特に危険です。 血友病患者では、出血は絶対に避けなければなりません。そのため、アセチルサリチル酸などの血液凝固を阻害する薬を患者に投与しないでください（アスピリン®）、および筋肉内注射（=筋肉への注射）は行わないでください。 出血を伴う外傷が発生した場合、隣接する組織への出血を防ぐために、注意深い局所止血が非常に重要です。
の薬物療法 血友病 体自体が十分な量を生成することができない凝固因子の交換で構成されています。 軽度の患者 血友病 必要に応じて、すなわち出血を伴う外傷が発生したとき、または大手術が計画されたときに凝固因子製剤を受け取り、その後、重度の出血が起こる可能性があります。 中等度から重度の血友病の患者では、予防的因子の補充を行う必要があります。つまり、出血が起こる前に、不足している因子を恒久的に投与する必要があります。
第VIII因子の残存活性が15％を超えるか、第IX因子が20〜25％を超える場合、定期的な治療は必要ありません。 これらの患者は、自然出血の場合、または計画された手術の前に、不足している凝固因子を受け取ります。 特に、恒久的な治療と手術前の治療は、患者が不足している凝固因子を自分で適用する在宅自己治療の形で行うことができます。 軽度の血友病患者には、代替療法があります。有効成分のデスモプレシン（例：Minirin®）は、血管壁に貯蔵されている第VIII因子の放出を引き起こします。
しかし、因子放出の刺激後に血管壁の貯蔵容量が使い果たされ、補充されなければならないため、薬物は一度に数日間しか投与することができません。 血友病の急性期治療への介入にはXNUMXつの選択肢があります。
- 患者は、血液凝固を促進する物質である活性化プロトロンビンを受け取り、出血をできるだけ早く止めます。 –別の治療オプションは第VII因子製剤の投与です。 この因子は凝固カスケードの始まりにあり、通常の経過を開始します。 – XNUMX番目の治療オプションは、動物の第VIII-C因子を投与して有効にすることです。 止血 患者に。
