血友病（出血性疾患）：原因、症状、治療

血友病血友病として一般に知られている、は、の機能に影響を与える遺伝性疾患です血凝固。予防に加えて措置、重症の場合は恒久的な治療法が利用できます。

血友病（出血性疾患）とは何ですか？

血友病または血友病は、血凝固が損なわれています。この意味は血それは、患者が怪我をしたときに、血栓が非常にゆっくりと凝固するか、まったく凝固しないときに、患者の傷から生じます。にはXNUMXつのバリエーションがあります血友病; 血友病Aと血友病B。血友病Bは85つの障害のうちまれです。影響を受けた人の約10,000％が血友病Aを患っています。血友病Aと血友病Bは症状にほとんど違いはありませんが、血友病のXNUMXつの形態に関与する凝固因子は異なります。血友病Aでは凝固第VIII因子が影響を受け、血友病Bでは第XI因子が影響を受けます。ドイツでは、XNUMX人に約XNUMX人が血友病に罹患しています。したがって、血友病は最も一般的な遺伝性疾患のXNUMXつです。

目的

血友病は性染色体Xによって伝染します。女性はXNUMXつのXを持っているので染色体、XNUMX番目の健康なX染色体があれば、血友病を自分で発症することなく感染させることができます。これは血友病が劣性遺伝するためです。これは、無傷のXNUMX番目のX染色体がない場合にのみ病気が発生することを意味します。男性はY染色体に加えてX染色体がXNUMXつしかないため、無傷のX染色体が伝達されると血友病を発症します。これは、女性が男性より血友病の影響を受けにくい理由のXNUMXつでもあります。

症状、苦情、および兆候

一般的に血友病の主な症状は出血傾向の増加であり、これは通常、幼年時代。出血はまた、健康な人よりも手術中の方が重症です。もう一つの兆候は、影響を受けた人が負傷すると出血を止めるのが難しいということです。血友病幼年時代多くの場合、打撲傷。軽傷でも組織に重度の出血を引き起こす可能性があります関節、それは重症を引き起こす可能性があります痛みまた、適切に治療しないと、影響を受けた関節を変形させる可能性があります。表面的なので、切り傷や擦り傷は大きな問題を引き起こしません傷血友病患者でも健康な人と同じくらい早く閉じます。の領域での出血には特定のリスクがあります & 内臓。血友病の典型的な兆候は出血であり、最初は止まり、数時間または数日後に再び出血し始めます。軽度の血友病は、自然出血がめったに起こらないため、症状をほとんど引き起こしません。中等度の血友病では、軽傷でも重度の出血を引き起こす可能性があり、重度の血友病では、明らかな理由もなく自然出血が発生し、関節そして典型的な原因関節痛（関節内出血）。

診断とコース

血友病の症状は、罹患した個人の頻繁な出血です。出血する傾向は患者ごとに異なります。これは主に、個人の凝固因子の欠乏の程度に関連しています。ほとんどの場合、血友病患者はXNUMX歳になる前に出血を始めます。血友病の最初の兆候は、頻繁で重度のあざになる可能性があります。原則として、擦り傷や小さな切り傷は、血友病に苦しむ人々にとって健康な人々よりも危険ではありません。なぜなら、そのような表面的な損傷の閉鎖は、病気の患者では無傷であるからです（ただし、またはのベース舌危険です）。血友病は通常、一定の経過をたどります。これは、通常、生涯にわたって改善も劣化もないことを意味します。

合併症

血友病の結果として、影響を受けた個人は出血の増加に苦しんでいます。これらは非常に小さく単純な怪我でも発生するため、患者の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。同様に、あざや血液凝固障害が発生することも珍しくありません。この障害により、出血を止めることが困難になります。つながる事故や大怪我の際の生命を脅かす緊急事態へ。原則として、影響を受けた人は血友病によって日常生活を制限されており、特定のリスクに注意し、回避する必要があります。ほとんどの場合、患者は生まれてから血友病に苦しんでおり、病気の自然治癒、改善、悪化はありません。特別な出血や大きな怪我がなければ、この病気によって平均余命も短くなることはありません。原則として、治療は薬の助けを借りて行われます。影響を受けた人は、必要に応じて自分で出血を止めることができるように、これらを自分で注射することもできます。血友病の原因となる治療法がないため、生涯治療必要とされている。さらに、それ以上の合併症はありません。

いつ医者に診てもらえますか？

出血が繰り返し発生し、パッチなどを使用しても止められない場合エイズ、根底にある血友病があるかもしれません。出血がより頻繁になり、関連する場合は、医師に相談する必要があります痛みまたは血液凝固の問題。付随するあざに気づいた場合は、いずれの場合も医師の診察が必要です。これは、特定の原因に起因することができない突然の出血や浸出液の場合に特に当てはまります。わずかな擦り傷や切り傷があっても出血が発生する場合は、血友病である可能性が高いです。遺伝性疾患なので予防効果はありません措置取ることができます。血友病に苦しむ親は、早い段階で子供を診察する必要があります。出血の結果として循環器系の問題、動悸、その他の苦情が発生した場合は、救急隊に連絡する必要があります。循環虚脱の場合、応急処置措置医療援助が到着するまで服用する必要があります。出血が再発する場合は、子供を小児科医に連れて行く必要があります。

治療と治療

現在、血友病は治療法がありません。血友病の治療は、とりわけ、病気の重症度に依存します。人が重度の血友病に冒されている場合、治療静脈内投与を伴う場合があります管理必要な凝固因子の。血友病に投与される適切な凝固因子は、ドナーの血液から入手するか、遺伝子工学。子供が重度の血友病に苦しんでいる場合、場合によっては、定期的に凝固因子が与えられます。これは週にXNUMX〜XNUMX回程度です。患者の血友病の重症度が低い場合は、継続的な代替手段治療オンデマンド治療の可能性があります。この場合、管理凝固因子の割合は必要性に基づいています。そのような必要性は、例えば、急性出血の場合、または必要な手術の準備段階で存在するであろう。たとえば、血友病に苦しむ幼児の場合、凝固因子は通常、最初に医師によって投与されます。影響を受けた親は、自分で注射する方法を学び、その後、管理自宅で独立して。

防止

人が血友病に冒されている場合、彼または彼女は主に低リスクの行動に従事することによって症状（出血）を防ぐことができます。たとえば、怪我のリスクが高いレクリエーション活動を避けることができます。血友病に苦しむ人々はまた、通常、彼らを治療している医師に関する情報を提供する緊急IDカードを携帯しています。さまざまな薬を服用している場合は、血液の凝固をさらに阻害する可能性があるため、患者にも注意が必要です。

アフターケア

血友病に苦しむ人々のために、予防、治療およびアフターケアは互いに直接行きます。いずれにせよ、出血を避けるために日常の活動に注意するのが賢明です。したがって、怪我のリスクが高いスポーツはあまりお勧めできません。ただし、危険性の低いスポーツや旅行は一般的に問題ではありません。影響を受ける人は、常に緊急IDカードを携帯する必要があります。これには、緊急事態におけるすべての重要な情報が含まれています。場合によっては、血液凝固に影響を与える可能性のある特定の薬を服用しているときに、特定の予防措置が患者に適用されます。患者が成人であろうと若年であろうと、安全のために、家族、友人、同僚に血友病について知らせる必要があります。怪我が発生した場合、出席者は特に注意を払う必要があることを知っています。どこで石膏健康な人には十分ですが、血友病患者にはしっかりとした圧力包帯が必要です。影響を受ける人は、血友病識別カードを最新の状態に保ち、常に携帯する必要があります。より良い凝固のための薬も常に手元にあるべきです。病気の子供の親のための別のオプションがあります：彼らは凝固因子を注入するための適切な手順でそれらを指示し、それらを自分で投与することができます。

これがあなたが自分でできることです

今日、影響を受けた個人はすることができますつながるいくつかの予防措置を講じれば、血友病を患っているにもかかわらず、ほぼ正常な生活を送っています。家族、同僚、友人、教師は、この病気について十分に知らされ、大きな怪我の起こりうる結果について知っておく必要があります。血友病識別カードが常に最新で便利であることも重要です。医師が処方した薬や、必要に応じて使用する凝固因子も常に手元に置いておく必要があります。軽度の出血が圧力包帯で迅速に治療される場合、それ以上の対策は必要ないことがよくあります。ただし、特に怪我の場合はまたは腹部の場合、内出血のリスクがあるため、影響を受けた人を注意深く監視し、必要に応じて医師に相談する必要があります。での操作口血友病患者は、血友病患者に大出血を引き起こす可能性があるため、注意深い歯科治療と定期的な歯科医の診察を非常に重要視する必要があります。一部の有効成分は増加するため、薬は主治医または血友病センターと相談した後にのみ服用する必要があります出血傾向。血友病の人はスポーツ活動をやめる必要はありません：次のような怪我のリスクが低いスポーツランニング, ハイキング、サイクリングまたは水泳理想的です。頻繁に身体的接触を伴うチームスポーツはあまり適していません。休暇旅行も可能ですが、十分な量の凝固因子濃縮物と滅菌済みの使い捨て注射器およびカニューレを常に携帯する必要があります。