真性多血症は、すべての過剰産生に関連する骨髄増殖性疾患です 血 細胞とその結果、血栓塞栓症のリスクの増加。 真性多血症は、人口1万人あたり年間2〜100,000例の発生率で、まれな症候群です。
真性多血症とは何ですか？
真性多血症は、すべての合成が増加している慢性骨髄増殖性疾患です 血 細胞、特に 赤血球、で 骨髄。 この進行性で不可逆的な過剰生産の結果として、 ヘマトクリット （セルラー 血 成分）および血液粘度（粘度）、微小循環障害および血栓塞栓性イベントのリスクの増加につながります。 さらに、真性多血症ではXNUMXつの臨床病期が区別されます。 最初の段階は、赤血球合成の増加と赤血球増加症（赤血球数の増加）を特徴とし、完全に無症候性である可能性があります。 進行性の後期は、髄外造血および脾腫を伴う続発性骨髄線維症を特徴とします。 同様に、真性多血症は骨髄異形成に発展する可能性があり、造血は変異幹細胞または急性骨髄性白血病によってますます引き継がれます 白血病.
目的
の正確な病因 赤血球増加症 veraはまだ決定されておらず、おそらく完全には記録されておらず、さまざまな特定の細胞型にプロファイリングできる幹細胞の変異形質転換に基づいています。 したがって、影響を受けた個人の約95％で、いわゆるJAK2V617F点突然変異が検出され、アミノ酸バリンがフェニルアラニンと交換され、特に影響を受けた細胞の分裂率が増加します。 2〜3％で、エクソン2（アミノ酸コードDNAセグメント）の機能的に同等のJAK12変異も観察されました。 これらの変異は、本態性血小板血症や原発性骨髄線維症などの他の骨髄増殖性症候群でも発生するため、有害物質（ ベンゼン）、電離放射線、および別の、まだ未知の関与、 遺伝子 突然変異も議論されています。
症状、苦情、および兆候
真性多血症は、赤血球の過剰産生を特徴としています（赤血球）。 その結果、血液が濃くなり、その流動性が低下します。 関連する循環器系の問題は、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。 真性赤血球増加症はしばしば潜行的に始まるため、多くの患者は最初はほとんど症状を示しません。 循環器障害 手と足の症状は、より一般的な症状のXNUMXつです。 同様に、青い変色（チアノーゼ）唇の不足のために発生します 酸素 供給。 一方、顔、腕、脚は、 皮膚。 特にとの接触後 水、真性多血症の多くの患者はかゆみを訴えます。 これは、水生性掻痒とも呼ばれます。 いわゆる肢端紅痛症も悪性造血系疾患の特徴的な症状です。 それは、足および/または手の痛みを伴う突然の過熱および発赤を特徴とする。 の増加量 赤血球 さらにかもしれません つながる 〜へ 眩暈, 鼻血、視覚障害または耳鳴り。 血液の流れの特性が変化するため、血管のリスクも高まります 閉塞 血栓による（血栓症）または塞栓症。 への血流の減少 冠状動脈一方、緊張感につながる 胸 (狭心症 pectoris）そしてさらにリスクを高めます ハート 攻撃。
診断とコース
真性多血症の最初の疑いは、多くの場合、赤血球の上昇に基づいています。 ヘマトクリットまたは ヘモグロビン のレベル 血液検査。 さらに、この病気の多くの場合、白血球と血小板の数が増加し、同時に減少します エリスロポエチン レベル（EPO レベル）。 病気の進行した段階では、その疑いは脾腫によって立証される可能性があります。 診断は、JAK2（V617F）点突然変異の検出によってさらに確認されます。真性赤血球増加症（原発性赤血球増加症）は、次のような続発性赤血球増加症と区別する必要があります。 ストレス 赤血球増加症、喫煙者の赤血球増加症、および低酸素症による赤血球増加症または EPO-腫瘍を生成する 肝臓 or 腎臓、高架が特徴です EPO レベル。 早期診断と管理 治療、この病気は、慢性的な進行性の経過にもかかわらず、ほぼ正常な平均余命で良好な予後を示します。 治療せずに放置すると、真性多血症は血栓塞栓性イベントのリスクの大幅な増加と関連しています（ ストローク, 血栓症、および心筋梗塞）。
合併症
この病気では、患者は主に著しく増加することに苦しんでいます ボリューム 血の。 これにより、 皮膚、特に顔に不快感を与える可能性があり、したがって患者の生活の質を大幅に低下させます。 血液自体は粘性があるため、通常、凝固も妨げられます。 ザ・ 脳 また、血液が誤って供給されている可能性があります つながる パーソナリティ障害または 気分のむら。 多くの場合、影響を受けた人々は深刻な問題に苦しんでいます 頭痛 or 眩暈。 病気のため、 ストローク or ハート 発作が大幅に増加するため、患者の平均余命も大幅に短縮されます。 ほとんどの場合、真性多血症は薬の助けを借りて治療されます。 患者は、リスクを最小限に抑えるために、薬を恒久的に服用しなければならないことがよくあります 血栓症。 特定の合併症や副作用は発生しません。 おそらく、真性多血症のために、影響を受けた人の平均余命も短くなります。 さらに、健康的なライフスタイルもこの病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。
いつ医者に行くべきですか？
血流の乱れや不規則性は医師に提示する必要があります。 動悸がある場合は、 眩暈、内部の暖かさまたは異常な感覚 冷たい 体の一部の領域では、影響を受けた人は助けを必要としています。 知覚障害、手足のうずき、しびれ、過敏症がある場合は、医師に相談する必要があります。 の変更 皮膚 外観、かゆみ、または発赤は医師に提示する必要があります。 開いている場合 傷 現れる、無菌 創部のケア 必要とされている。 影響を受けた人がこれを十分に提供できない場合は、医師に相談する必要があります。 さもないと、 細菌 生物に入り、さらなる病気を引き起こす可能性がありますまたは 敗血症。 これは生命を脅かす可能性があります 条件。 からの出血 鼻 or 歯肉、生物と一般的な緊張感 機能障害 検査して治療する必要があります。 視力障害や耳鳴りの場合は、苦情の明確化を行う必要があります。 急性の場合 健康-脅迫的な状況が発生した場合、救急車サービスに警告する必要があります。 意識障害や意識喪失の場合は、救急医が必要です。 内力の大幅な減少、崩壊、突然の過熱は、体の警告信号です。 真性多血症では、 血餅 形成される可能性があります。 重症の場合、 ストローク または心臓活動の制限が発生します。 被災者の救急医療がなければ、早死が差し迫っています。
治療と治療
現在まで、真性多血症の唯一の原因または治療法は 幹細胞移植。 このような介入は後遺症のリスクが高く、死亡率が高くなるため、一般的には疾患の非常に進行した段階でのみ考慮されます。 対照的に、 緩和療法 措置 真性赤血球増加症の治療の最前線には、血栓塞栓性イベントのリスクを軽減し、症状を緩和し、合併症を予防することを目的としています。 この目的のために、瀉血は通常、 ヘマトクリット レベル、これは血液の迅速かつ効果的な削減を保証します ボリューム。 最初に、瀉血は、存在する特定のヘマトクリット値に応じてXNUMX〜XNUMX日間隔で実行され、治療の間隔は治療が進むにつれて増加します。 血栓症のリスクを最小限に抑え、微小循環障害を治療するために、血栓症凝集阻害剤（低-線量 ASA）が同時に使用されます。必要な瀉血セッション間の短い間隔または高い血小板数が永続的に観察される場合は、細胞減少の枠組み内で細胞数値の薬物減少がさらに目的とされます。 治療 ヒドロキシ尿素やサイトカインなどの活性剤を使用して、 骨髄。 血小板数の目標を定めた減少が示されるいくつかのケースでは、 アナグレリド血小板の成熟を抑制する効果がある、真性多血症の治療に適用することができます。
防止
真性多血症は、トリガー因子（沈殿因子）がまだ明確に解明されていない幹細胞の変異が原因である可能性が高いため、この病気を予防することはできません。 ただし、体重の減少、定期的な運動、長時間の座りの回避、および一貫性 治療 心血管疾患の場合、赤血球増加症における血栓塞栓症のリスクの増加を最小限に抑えます。
ファローアップ
真性多血症のほとんどの場合、患者は非常に少なく、また限られています 措置 彼らが利用できるフォローアップケアの。 ここでは、何よりもまず、他の合併症やさらなる不快感を防ぐために、迅速で、とりわけ非常に早期の診断が重要です。 したがって、影響を受けた人は、さらなる合併症や苦情を防ぐために、病気の最初の症状や兆候で医師の診察を受ける必要があります。 原則として、自己回復は発生しません。 治療自体は、マイナーな外科的処置を伴います。 その後、影響を受けた人は休んで、それを楽にする必要があります。 身体に不必要な負担をかけないように、運動や身体的またはストレスの多い活動を控えるべきです。 薬も定期的にチェックし、医師が調整する必要があります。 薬について不確実性や質問がある場合は、常に最初に医師に連絡する必要があります。 医師による定期的な管理も、管理するために非常に重要です。 血球数 永久に。 真性多血症が影響を受けた人々の平均余命の低下につながるかどうかは、この文脈では普遍的に予測することはできません。
自分でできること
真性多血症の影響を受けている人は、一般的に自助の選択肢を利用できません。 いずれにせよ、患者は医師による治療に依存しています。 移植 幹細胞の。 場合によっては、治療にもかかわらず、患者は死亡します。 一般的に、真性多血症の患者は自分の体の世話をしなければならず、不必要なことに自分自身をさらしてはなりません ストレス。 スポーツ活動も体に負担をかけるため、避ける必要があります。 ストレスの多い状況も避ける必要があります。 かゆみの場合は、発疹を防ぐために患部に傷を付けないでください。 のリスクが高まるため ハート 攻撃、医師による定期的な検査は、回避するために非常に便利です 心臓発作。 腎臓の腫瘍の検査または 肝臓 これらは真性多血症にも好まれる可能性があるため、これらも有用です。 場合によっては、病気に冒された他の人々との接触が役立つことがあります。 つながる 情報交換につながり、日常生活に役立ち、生活を楽にします。 ほとんどの場合、患者の平均余命は真性多血症によって減少します。
