バーバーセイ症候群：原因、症状、治療

バーバーセイ症候群は、毛羽立ちの増加と印象的な顔の人相を伴うまれな遺伝性疾患です。現在までに、最初に報告されてからXNUMX例しか記録されていないため、この症候群の研究はまだ始まったばかりです。これまでのところ、遺伝も病気の原因も詳細にはわかっていません。

バーバーセイ症候群とは何ですか？

N.バーバーと彼の仲間は、1982年にバーバーセイ症候群と呼ばれる障害を最初に説明しました。この病気は、最初の説明以来、わずか1,000,000人の患者で記録されています。推定では、症候群の発生率はXNUMX人あたりXNUMX例未満です。バーバーセイ症候群は、遺伝性の病気であると考えられています。正確な遺伝形式は不明ですが、常染色体優性遺伝が疑われます。臨床像は主に多毛症、通常の毛羽立ちをはるかに超えています。これと組み合わせて、通常、萎縮があります皮膚、これにより、影響を受けた人はやせ衰え、やっかいに見えます。さらに、まぶた過度に広い口の部分がしばしば観察されます。文書化された症例の数が少ないため、Barber-Say症候群は決定的に研究されているとは言えません。特に、いくつかの文書化された症例がより詳細な病因の健全な基礎を提供していないため、因果関係の研究はまだ始まったばかりです。

目的

これまでの研究は、理髪師-セイ症候群の遺伝的根拠を示唆しています。あるケースでは、症状の複合体が母親から息子に伝染することが以前に記録されていました。このように文書化されたケースでは、母親は口蓋裂と伝導性も持っていました難聴。したがって、理論的には、上記のケースは完全に異なる症候群であった可能性があります。これまでの研究では、症候群が常染色体劣性、常染色体優性、またはX連鎖優性遺伝形式に基づいているかどうかは確認されていません。同様にまれなAblepharonマクロストミー症候群へのリンクは、現在の医学で推測されています。 XNUMXつの症候群は同じグループに由来するようには見えませんが、同じグループに関係しているように見えます遺伝子それらの非類似性にもかかわらず。おそらく、XNUMXつの障害は同じものの異なる突然変異です遺伝子。ただし、これ以上何も知られていません遺伝子遺伝子座、ablepharonマクロストミー症候群の場合でも。

症状、苦情、および兆候

バーバーセイ症候群は、主に先天性の全身性として現れます多毛症。患者の極端な毛むくじゃらは、通常、出生直後に目立ちます。同じことが影響を受けた人々の目立つ顔にも当てはまります。それは、広い鼻根、前傾した鼻孔、そして特に薄い唇のために目を引きます。そうでなければ極端な毛深いにもかかわらず、患者は不足しています眉毛または少なくともあまり目立たない。まぶたは位置異常の影響を受けているか、完全に欠けています。さらに、両眼隔離症または眼角隔離症がしばしば見られます。同じことが奇形の耳や過度に伸ばされた、または過剰な耳にも当てはまります皮膚。乳頭の形成不全も存在する可能性があります。乳腺が完全に欠如していることも同様に考えられる症状です。さらに、バーバーセイ症候群の患者では、歯の発疹が遅れることがよくあります。おそらく、他の症状が個々の症例に追加される可能性がありますが、文書化された症例の数が少ないため、これまで記録できませんでした。

診断とコース

バーバーセイ症候群の診断は難しい場合があります。これまでのところ、この症候群のせいにされている特定の遺伝子はないため、患者の分子遺伝学的検査は何にもなりません。彼は具体的な診断基準を欠いているので、せいぜい、医師は目で診断を行います。鑑別診断同様にまれなAblepharonマクロストミー症候群との区別も困難な作業です。 Barber-Say症候群でもAblepharonmacrostomy症候群でも、病因は決定的に解明されておらず、特定の遺伝子座に絞り込まれていません。 XNUMXつの症候群の違いは、主にBarber-Say症候群の性器の異常が少ないことによって決まります。今日まで、医学はバーバーセイ症候群にとってかなり好ましい病気の経過を想定してきました。

合併症

バーバーセイ症候群の臨床的特徴は、毛髪の増加と顕著な顔の人相です。患者の毛髪は健康な人の通常の毛髪をはるかに超えていますが、眉毛存在しないか、あまり目立たない。まぶたの位置が間違っているか、完全に欠けています。拡大された距離は、目または目の内側の角を示します。 The 口 & 鼻エリアは異常に広いです。同じ目立った特徴は、奇形の耳にも当てはまります。さらに、損失があります皮膚組織。これにより、患者はやせ衰えたように見えます。一部の罹患者では、歯の発疹が遅れます。 Barber-Say症候群は世界中でXNUMX回しか記録されていないため、医学は個別の治療アプローチとはほど遠いものです。患者の平均余命は必ずしも制限されていませんが、高い心理的苦痛の圧力が生理学的合併症に追加されます。過剰なものを取り除くためのさまざまな美容トリートメントと侵襲的処置髪目立つ変形が考えられます。ドラッグ治療可能です。ただし、これらの場合、追加の合併症を引き起こす副作用がしばしばあります。バーバーセイ症候群の顕著な症状とそれに伴う症状を完全に排除することはできないため、完全治癒の予後は否定的です。心身の合併症を緩和するために、心理療法士による治療が考えられます。

いつ医者に診てもらえますか？

バーバーセイ症候群は非常にまれな遺伝性疾患であるため、医学的診断は困難です。患者の極端な毛むくじゃらや印象的な顔などの典型的な症状は、通常、出生直後に気づきます。広い鼻梁、行方不明などの兆候眉毛または特に薄い唇は、さらなる検査の原因となります。臨床像は通常、自動的に日常の身体診断につながります。しかし、症例数が少ないため、通常、症候群の特定の診断は不可能です。しかし、両親の身体的特徴（XNUMXつの文書化されたケースでは、口蓋裂が見つかりました）と、起こりうる併発疾患が、バーバーセイ症候群の診断の決定的な手がかりを提供する可能性があります。拡大家族に既存の遺伝的状態または遺伝性疾患の症例がある親は、出生前のカウンセリングおよび関連する健康診断の際にこれに対処する必要があります。これにより、出生前に、バーバーセイ症候群などの考えられる遺伝的状態について子供をスクリーニングおよび検査することができます。

治療と治療

バーバーセイ症候群の病因は謎のままです。このため、医学は現在、障害の原因となる治療にはほど遠いです。 Ablepharonマクロストミー症候群の場合と同様に、対症療法のみを考慮することができます。治療は通常、主に再建的な外科的処置で構成されます。バーバーセイ症候群の再建は通常、患者のまぶたと耳に限定されます。必要に応じて、乳頭の形成不全も外科的に治療することができます。ひときわ広い鼻必要に応じて外科的介入によって修正することもできます。ただし、患者は必ずしも持っている必要はありません鼻幅に煩わされない場合に扱います。一般に、Ablepharon macrostomy症候群には、Barber-Say症候群よりも重度の奇形と異常があります。バーバーセイ症候群の重度の毛髪に対して、さまざまな治療アプローチが利用可能です。美容・美容医学の方法による外用療法に加えて、薬物療法も考えられますが、これらは副作用による高レベルの苦痛の場合にのみ患者に推奨されます。ワックスがけなどの美容処置やレーザー治療などの他の方法は、一般的に恒久的な投薬よりも穏やかであり、副作用が大幅に少なくなります。特に思春期には、必要に応じて患者が心理的な問題に直面する可能性があります。この場合、心理療法士にタイムリーに連絡することで、理想的には患者が社会的引きこもりを防ぐことができます。

展望と予後

現在の医学的および科学的証拠に基づいて、Barber-Say症候群の予後は好ましくないと考えられています。患者の平均余命は短くなりませんが、病気の治療法はありません。遺伝性疾患は症候的に治療することができますが、因果関係治療患者には不可能です。研究者や科学者は、人間の改変を行使することは許可されていません遺伝学治療的アプローチの探求において。その結果、個々の症状の治療を試みるためにさまざまなオプションが使用されます。医療に加えて、患者はさまざまな代替治療法を利用できます。珍しくて望まない髪ワックスがけまたはターゲットを絞ったシェービングで短時間除去できます。恒久的な救済は発生しません。それにもかかわらず、これらの方法は、日常生活における患者の幸福を改善するのに役立つ可能性があります。美容的アプローチに加えて、薬物サポートが提供されます。これはさらに改善することを目的としています健康。目標は、視覚的な傷の影響を最小限に抑えることです。一部の患者はさらに受けることを決定します美容整形。永久的な変化を達成するために、矯正顔面手術を行うことができます。全体的な予後を立てるとき、外科手術は通常のリスクと手術の副作用の影響を受けることを覚えておくことが重要です。全身麻酔.

防止

Barber-Say症候群の引き金はほとんど知られていません。症状に関する研究基盤がほとんどないため、条件今日まで防ぐことはできません。関連するものについても同じことが言えます条件 Ablepharonマクロストミー症候群の。

これがあなたが自分でできることです

バーバーセイ症候群は非常にまれであり、これまでのところ、原因となる従来の医学的または代替的な治療法はありません。バーバーセイ症候群の影響を受けた人は通常、外見に大きな影響を受け、生活の質に大きな影響を及ぼします。とりわけ、社会的相互作用は非常に強いことによって損なわれます髪全身の成長。第三者は、これらの個人を見て怯えたり、影響を受けた人を非常に無愛想であると見なしたりすることがよくあります。過剰体毛ただし、美容的手段で治療することはできます。最も簡単な方法は、使い捨てのかみそりと、ドラッグストアのシェービングフォームまたはシェービングジェルを使用して、毎日徹底的に剃ることです。邪魔体毛で削除することもできます脱毛症クリームレビューに基づきカリウムまたはアンモニウム塩チオグリコール酸またはチオ乳酸の。根元に沿って髪を抜く方法で、より長く続く成功を収めることができます。最も一般的な方法には、「ワックスがけ」と「砂糖漬け」があります。この場合、体毛ワックスの助けを借りて除去され、シュガー、それぞれ。そのような治療法は美容院によって提供されます。これらの方法は非常に苦痛であるため、影響を受けるすべての人に適しているわけではなく、すべての体の部位にも適しているわけではありません。一方、永続的で比較的穏やかなのは脱毛レーザーで。興味のある方は、皮膚科医からこれについてもっと知ることができます。強い毛羽立ちに加えて、顔の異常など他の目立つ特徴がある場合は、形成外科医に相談する必要があります。影響を受けた人々が彼らの外見から精神的に大きく苦しんでいる限り、心理療法役立ちます。