診断
If ヘモクロマトーシス 症状が疑われる、 血 最初の説明のために取られ、 トランスフェリン 飽和度が60％を超えているかどうか、および血清かどうか フェリチン 同時に300ng / mlを超えています。 トランスフェリン で鉄の輸送体として機能します 血一方、 フェリチン 体内の鉄の貯蔵庫の機能を引き継ぎます。フェリチン & フェリチン値が高すぎる 両方の値が上昇している場合、人口の約0.5％が植物のホモ接合性キャリア（両方の遺伝子コピー上）であるため、遺伝子検査が実行されます。 ヘモクロマトーシス。 北ヨーロッパのXNUMX〜XNUMX分のXNUMXは、XNUMXつの遺伝子に植物を持っているため、植物を継承することができます。
遺伝子検査が陽性の場合、通常、瀉血療法が行われます。 遺伝子検査が陰性の場合、のMRI画像 肝臓 肝臓の鉄鉱床を検出するために取られます。 これが陽性の場合、瀉血療法も行われます。
さらに、さらに臓器機能検査を行うことができます。 場合 ヘモクロマトーシス 最終的に診断された場合は、兄弟などの近親者の病気をできるだけ早く検出するために、遺伝子検査も実施することをお勧めします。 遺伝子検査については、 血 最初に患者の特別な同意を得て服用します。
少なくとも2mlの血液が入ったいわゆるEDTA血液チューブが必要です。 すべての医師はこの血液チューブを取り、遺伝子検査を実施する検査室に送ることができます。 ただし、ヘモクロマトーシス患者の親族の検査は、人間の遺伝相談の後にのみ許可されます。
血液は、PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）および/またはRFLP（制限酵素断片長多型、「遺伝的指紋」）を使用して実験室で検査されます。 これらのテスト手順では、影響を受けたHFE遺伝子の遺伝子変異を検索します。 患者の90％が両方の遺伝子領域でC282Y変異を示しています。
約2週間の処理時間で結果が期待できます。 ヘモクロマトーシスの疑いで遺伝子検査が行われた場合、 健康 保険会社が費用を負担します。 患者の要求に応じて開始された遺伝子検査は、症状はありませんが、人間の遺伝学者と相談した後にのみ実施でき、患者自身が支払う必要があります。
これの費用は異なります。 患者のかかりつけ医または胃腸科医がサンプルを送る検査室での費用について問い合わせることが最善です。 ヘモクロマトーシスの血中値をよりよく理解するために、ここに重要な説明があります 実験値 この病気で変化するもの：血清鉄：この値は血清中の鉄の濃度を表し、時間帯によって大きく変動するため、フェリチンは鉄についてより適切な記述を可能にします 患者の。
ただし、計算には血清鉄が必要です トランスフェリン 飽和（以下を参照）。 フェリチン：フェリチンは、このタンパク質が生物学的形態で鉄を貯蔵するため、「貯蔵鉄」としても知られています。 血中で測定可能なフェリチンのレベルは、体の鉄の蓄えに関連しています。
以下が適用されます：高鉄貯蔵量→高フェリチン、低鉄貯蔵量→低フェリチン。 標準値は年齢と性別によって異なります。 ヘモクロマトーシスでは、体の鉄の蓄えがいっぱいになるか、過剰に満たされるため、フェリチンレベルが上昇します。
ヘモクロマトーシスでは、値は300μg/ lを超え、6μg/ lに増やすことができます。 フェリチンは体内のさまざまな炎症過程でも上昇するため、「ヘモクロマトーシス」と診断されるのは、フェリチンの値が高すぎるだけではありません。
トランスフェリン：トランスフェリンは鉄の輸送タンパク質です。 それは、腸、鉄貯蔵所、およびそれが生産に必要とされる血液生産の場所の間の鉄の輸送を確実にします ヘモグロビン、赤血球色素。 トランスフェリンの標準値は200-400mg / dlです。
トランスフェリンレベルよりも重要なのは、トランスフェリン飽和度です。 トランスフェリン飽和度：この値は、血清鉄とトランスフェリンから計算され、現在鉄が占めている（つまり、現在体内で鉄をAからBに輸送する）血液中のトランスフェリンの割合を表します。 ヘモクロマトーシスでは、この値が増加します。女性の値は45％を超え、男性の値は55％を超えます。
その理由は、鉄の吸収が増加し、したがってこの鉄を体内に分配する必要性が高まるためです。 正常なトランスフェリン飽和は、おそらくヘモクロマトーシスを除外します。
- 血清鉄：この値は血清中の鉄の濃度を表し、時間帯によって大きく変動するため、フェリチンは患者の鉄をより正確に示します。 .
ただし、トランスフェリン飽和度を計算するには血清鉄が必要です（以下を参照）。
- フェリチン：フェリチンは、このタンパク質が生物学的形態で鉄を貯蔵するため、「貯蔵鉄」とも呼ばれます。 血中で測定できるフェリチンのレベルは、体の鉄の蓄えに関連しています。 以下が適用されます：高鉄貯蔵量→高フェリチン、低鉄貯蔵量→低フェリチン。
標準値は年齢と性別によって異なります。ヘモクロマトーシスでは、体の鉄の蓄えがいっぱいになるか、過剰に満たされるため、フェリチンレベルが上昇します。 ヘモクロマトーシスでは、値は300μg/ lを超え、6μg/ lに増やすことができます。
フェリチンは体内のさまざまな炎症過程でも上昇するため、「ヘモクロマトーシス」と診断されるのは、フェリチンの値が高すぎるだけではありません。
- トランスフェリン：トランスフェリンは鉄の輸送タンパク質です。 それは、腸、鉄貯蔵所、およびそれが生産に必要とされる血液生産の場所の間の鉄の輸送を確実にします ヘモグロビン、赤血球色素。 トランスフェリンの標準値は200-400mg / dlです。
トランスフェリンレベルよりも重要なのは、トランスフェリン飽和度です。
- トランスフェリン飽和度：この値は、血清鉄とトランスフェリンから計算され、現在鉄が占めている（つまり、現在体内で鉄をAからBに輸送する）血液中のトランスフェリンの割合を表します。 ヘモクロマトーシスでは、この値が増加します。女性の値は45％を超え、男性の値は55％を超えます。 その理由は、鉄の吸収が増加し、したがってこの鉄を体内に分配する必要性が高まるためです。 正常なトランスフェリン飽和は、おそらくヘモクロマトーシスを除外します。
