ベスト病は遺伝性の慢性眼疾患であり、両眼の網膜の細胞を死に至らしめます。 通常、最良の病気は青年期に現れます。
最高の病気とは何ですか？
眼病はドレスデンにちなんで名付けられました 眼科医 医学博士フリードリヒ・ベストは、1905年に彼にちなんで名付けられた臨床像を最初に説明しました。ベストの病気はまれな眼疾患であり、症状が最初に現れたときに眼科医によってすぐに認識されるとは限りません。 ベストの病気は、医学用語の少年によっても知られています 黄斑ジストロフィー または硝子体黄斑ジストロフィー。 各目の網膜の中心には、いわゆる黄斑、つまり最も鮮明な視力の領域があります。 光受容体の変性が起こり得るベスト病で影響を受けるのはまさにこの重要な領域です つながる 視力の重大な障害に。 ベスト病は青年期に最初に現れ、通常は20歳までに発症します。発症する素因 黄斑変性 明らかに特定の存在に依存します 遺伝子 DNAのセグメント。 これの活性化により病気が発生した場合 遺伝子 シーケンスでは、最も鮮明な視力の領域で多かれ少なかれ顕著な細胞死があります。
目的
ベスト病は先天性です。 したがって、病気の発症が発生すると、その進行は症候的にのみ停止することができます。 この病気の原因となる遺伝形式は常染色体劣性であり、 遺伝子 ベスト病の発症の原因となるDNAのセグメントには、独自の名前であるベスト1遺伝子があります。 この遺伝子は、次に、ベストロフィン1と呼ばれる特定のタンパク質の青写真に関与しています。 目の網膜 膜コンダクタンスだけでなく、光受容体からの毒素の栄養と除去を保証します。 ベスト病が発生するとすぐに、この敏感なメカニズムが乱され、最も鋭い視力の部位にますます多くの毒素が蓄積します。 時間の経過とともに、これらの有害な分解生成物は典型的な黄色がかった色を帯び、光受容体の間に沈着します。 これらの黄色がかった沈着物は、眼科医がある程度の重症度に達したときにベスト病を検出するための最も重要な診断基準です。
症状、苦情、および兆候
ドイツでは、4000人以下が遺伝的に決定された少年の影響を受けると推定されています 黄斑ジストロフィー。 50歳を超える人々でこの病気が最初に診断されたいくつかの孤立した症例のみが記録されています。初期症状は、ほとんど目立たない視覚喪失の形で比較的非特異的である可能性があります。 視力は最初はほとんど影響を受けないので、影響を受けた人は通常この段階で医療援助を求めません。 さらなるコースでのみ、視力の大幅な喪失が発生する可能性があります。 ベスト病の後期には、視力のさらなる喪失に関するリスクもあります。 原因は、 脈絡膜 両方の眼球の。 治療せずに放置すると、ベスト病も つながる 両眼の視力が完全に失われます。 これが早期診断と適切な症候性の理由です 治療 とても重要で役に立ちます。
診断と進行
最も重要な診断基準は、リポフスチンの非定型沈着の産物として、最も鮮明な視力の領域である黄斑で認識できる黄色がかった突起です。 この突起は、形と色が卵黄に似ているため、ラテン語でvitelliformと呼ばれます。 黄斑ジストロフィー。 この病気は早期に発症するため、学童や青年期のスクリーニング検査で、最初の症状が現れずに発見されることがあります。 眼電図およびいわゆるガンツフェルト網膜電図も診断を確認するために使用されます。 ベスト病の経過は常に慢性的であり、症状がある場合はゆっくりと進行します 治療 時間内に与えられていません。
合併症
現在、最良の疾患に対する証明された治療法は存在しません。 最良の病気は、遺伝性であり、突然発生することはめったにないため、通常は若い年齢で発症します。 ベスト病の結果、視力が大幅に低下し、最悪の場合、完全になります。 失明。この移行を防ぐことはほとんどできません。今日、この症状を治療するための科学的に証明された方法はありません。 もっと服用することをお勧めします ビタミンA とルテインが、これらの物質の有効性は証明されていません。 ルテインは主に緑の野菜に含まれています。 ベスト病では、影響を受けた人も着用する必要があります サングラス UV保護付きで、網膜をさらに傷つけないようにします。 網膜が引き続き損傷している場合、これは つながる さらに視力を失う。 拡大鏡 エイズ 患者が再び見ることができるように使用することができます。 病気の改善は期待できませんが、必ずしも増加する必要はありません。 たとえば、 視力障害 人の人生の過程で変化したり増加したりすることはありません。 治療の選択肢がないため、当面はここでベスト病治療の合併症はないかもしれません。
いつ医者に診てもらえますか？
ベスト病では、特に理由がないのに、影響を受けた人が視覚的な不快感や視力の低下を経験した場合は、常に医師に相談する必要があります。 多くの場合、これらの苦情は突然発生し、特定の理由とは関係ありません。 特に重度の視力喪失の場合は、医師に相談する必要があります。最悪の場合、ベスト病による完全な視力喪失が発生する可能性があるためです。 ベスト病が後期に診断された場合、この病気を直接治療することは通常不可能です。 特に子供では、視力を定期的にチェックする必要があります。 小さな変化がある場合は、医師にも相談する必要があります。 ベストの病気は、によって診断および治療することができます 眼科医。 早期に診断された場合、症状と完全な視力喪失を制限し、予防することができます。 ベスト病が心理的苦痛を引き起こすことは珍しいことではありません うつ病。 この場合、心理学者に相談する必要があります。 同様に、他の患者との接触は うつ病.
治療と治療
因果関係、すなわち原因関連 治療 のベスト病はこれまで不可能です。 しかし、病気の経過は、症候性によってかなり軽減され、遅くなる可能性があります 措置。 たとえ病気の経過が止まる可能性があるとしても、患者は年に数回眼科検査を受けなければなりません。 病気の対症療法のために、抗炎症 輸液 or 注射 有効成分と コーチゾン またはトリアムシノロンが投与されます。 医師は、病気の重症度と経過に応じて、治療の期間と投与量を個別に決定する必要があります。 多くの場合、治療は何年も何十年も必要です。そのため、投与された薬の結果として望ましくない副作用も発生する可能性があります。 多くの患者にとって、この病気への対処には、通常は自助グループの形で、他の患者との接触も含まれます。 ベスト病に冒された人々の治療オプションをさらに最適化するために、研究のかなりの必要性がまだあります。 定期的な医師の診察のみが、新しい治療法が知られるようになったときに影響を受けた人々のためのタイムリーな情報を保証します。
展望と予後
最良の病気の予後は、遺伝的原因のために治癒を可能にしません。 ただし、予後は進行に関して非常に変動します。 たとえば、影響を受けた人の中には、数年以内に重度の視力喪失を経験する人もいれば、重度の障害なしに数十年生きる人もいます。 いろいろあります 措置 おそらくベスト病の経過を遅らせることができるさまざまな有効性の。 たとえば、目の構造を保護するために、強い光にさらされるリスクのある状況を回避することをお勧めします。 同様に、エッジフィルタリングレンズ（入射光から青色光をフィルタリングする）を着用することをお勧めします。 医学的手段には、主に、ベスト病の状況で発生する炎症を治療する方法が含まれます。 これらは通常、副作用につながる可能性のある永続的な治療法です。 それにもかかわらず、それらは残りの光受容体を保護するために必要です。 あるかどうか、そしてどの程度 ダイエット 病気の経過に影響を与える（特に初期段階で）が議論されています。 ルテイン（緑の野菜に含まれている）と ビタミンA 議論されています。 影響を受けた人のほとんどは完全に盲目になるわけではありませんが、視力は厳しく制限されています。拡大されたサブエリアで鮮明な画像を可能にする適切な拡大鏡とカスタムメイドの製品は、可能な限り通常の生活を送る能力を維持します。
防止
病気の遺伝的原因のため、最良の病気を直接予防することは不可能です。 病気の進行を防ぎ、視力をできるだけ長く保つために、目は常に過度の光への露出から十分に保護されるべきです。 この目的のために、ベスト病の患者は、全光スペクトルから青色波光成分をフィルターで除去するエッジフィルターレンズを着用することをお勧めします。 さらに、ベスト病患者の日常生活におけるコミュニケーション能力を大幅に向上させることができます。 この目標を達成するために、患者は個別に装着された拡大鏡を使用することが推奨されます エイズ、たとえば、コンピュータで作業しているときや読書をしているときなど、光学拡大鏡を含みます。
防止
残念ながら、ベスト病のフォローアップケアはありません。 この病気は遺伝性であるため、因果的に治療することもできず、部分的にしか限定することもできません。 最悪の場合、影響を受けた人は完全に苦しんでいます 失明、これは元に戻せず、処理できなくなります。 患者は常に視覚補助を使用する必要があります。 早期のベスト病の診断と治療は、視力喪失を回避する可能性が高くなります。 影響を受ける人々は、日常生活の中で他の人々の助けに依存していることがよくあります。 特製 メガネ 虫眼鏡は、日常生活に対処するのにも役立ちます。 同様に、健康 ダイエット 病気の経過を緩和し、また停止することができます 失明。 影響を受ける人は常に着用する必要があります サングラス 強い日光にさらされたときにUVフィルターを使用し、定期的に訪問します 眼科医 または眼鏡技師。 これにより、さらなる合併症を防ぐこともできます。 他のベスト病患者との接触も非常に役立ちます。情報交換につながる可能性があり、心理的な苦情を防ぐこともできます。 ベスト病は患者の平均余命に悪影響を及ぼしません。
これはあなたが自分でできることです
現在、ベスト病に対する従来の治療オプションはありません。 ただし、遺伝性疾患の専門家は、いくつかの自助をお勧めします 措置 病気の症状を緩和するのに役立つヒント。 原則として健康 ダイエット 十分に ビタミン 繊維が推奨されます。 特に緑の野菜は 視力障害 それらが含んでいるルテインのために。 症候的に、適切なUV保護を介して サングラス ケア製品も役立ちます。 影響を受ける人にもお勧めします 話す 彼らの眼科医に定期的に。 おそらく拡大鏡は症状を軽減するか、網膜を特別なコンタクトレンズで保護することができます。 これらすべての対策にもかかわらず、ベスト病の長期治療の選択肢はないため、影響を受けた人は自助グループを訪問することをお勧めします。 ベスト病に対処するための貴重なヒントは、他の患者との会話で交換することができます。 担当医は、さらなる連絡先に名前を付け、影響を受ける人々にとって、時には困難な病気の経過を容易にすることができます。 最後に、失明の可能性に対して必要な予防措置を講じる必要があります。 病気の重症度によっては、必要なものを購入するのが理にかなっているかもしれません エイズ 早い段階でそして障害者のために家を装備するために。
