微小欠失症候群22q11は、22番染色体の長腕に影響を与える染色体異常を指します。 遺伝子 遺伝子座22q11および奇形症候群として現れます。 ほとんどの場合、影響を受けた個人は苦しんでいます ハート 欠陥、筋膜奇形および胸腺形成不全。 治療は対症療法であり、主に奇形の臓器の矯正に焦点を当てています。
22q11微小欠失症候群とは何ですか？
染色体異常は、遺伝物質の構造的または数値的な異常です。 ほとんどの染色体異常は、遺伝物質の主要な欠陥を表しています。 染色体異常は、例えば、欠失から生じる可能性があります。 削除するたびに、染色体アームの一部が失われます。 染色体異常に基づいて、さまざまな病気のパターンと症候群があります。 それらの22つはいわゆる微小欠失症候群11q11であり、これには22番染色体の位置22の変化によって引き起こされるさまざまな障害が含まれます。これらの障害の中で最もよく知られているのは、ディジョージ症候群とシュプリントゼン症候群で、ベロ心臓顔面症候群としても知られています。 微小欠失症候群22q11の発現と同様に、CATCH-22症候群としての症候群の名前も一般的です。 GiGeorge症候群とShprintzen症候群はスムーズに融合し、多くの症状を共有しています。 ただし、微小欠失症候群11qXNUMXグループの障害は、基本的に症状の多様性を特徴としています。
目的
すべての微小欠失症候群22q11の原因は、位置22の11番染色体の長腕の病理学的変化です。より正確には、これらの変化は欠失の最小の変形です。 削除は、DNAセグメントの損失です。 したがって、異常はに対応します 遺伝子 突然変異。 微小欠失22q11.2は、例えば、基底の喪失により、咽頭ポケットと鰓弓の発達野の欠陥を引き起こします。 結果として、 船 近くに ハート 胸腺 そして患者の副甲状腺は奇形の影響を受けます。 微小欠失症候群22q11という用語は、さまざまな欠失症候群の総称であるため、記載されている症状のすべてが個々の症例で発生する必要はありません。 また、式はケースごとに大幅に異なる場合があります。 22q11微小欠失症候群グループのすべての症候群は、部分的に遺伝的根拠がありますが、新しい突然変異も発生する可能性があります。
症状、苦情、および兆候
22q11の微小欠失による 遺伝子 遺伝子座、症候群の患者は、心室中隔欠損症などの多かれ少なかれ重度の心臓欠損症に苦しんでいます。 の奇形に加えて 船、好ましくは大動脈弓の領域では、副甲状腺機能低下症が症候群の存在の兆候である可能性があります。 の欠落または欠陥のある形成 胸腺 症状になることもあります。 ほとんどの場合、裂け目などの顔の奇形 リップ 口蓋と小顎症も存在します。 腎無形成までの腎病変も一般的です。 一部の患者は、著しく広い鼻根、特に長い鼻梁、または広い鼻先を持っています。 さらに、抗モンゴロイドを伴う両眼隔離症 まぶた 軸は微小欠失症候群を示している可能性があります。 同じことが短い人中や耳介異形成にも当てはまります。 胸腺形成不全はTリンパ球]]欠損症を引き起こす可能性があり、その過程で重度の感染症を引き起こします。 カルシウム 欠乏症は、ホルモン欠乏症による副腎の欠陥に続く可能性があります。 順番に、発作はしばしばから発生します カルシウム 欠乏。 重大度と ディストリビューション 症状の程度は、個々の症例、特に微小欠失の種類によって異なります。
病気の診断と経過
22q11微小欠失症候群の最初の暫定診断は、特徴的な奇形の複合発生に基づいて行うことができます。 の奇形 ハート 多くの場合、顔面または腺の異常と組み合わせて、暫定的な診断を確立できる最初の手がかりです。 差別的に、フローティングハーバー症候群は区別されなければなりません。 分子遺伝学的分析は、診断を確認するために使用されます。 22q11欠失の検出は、主に次の方法で実現できます。 蛍光in situハイブリダイゼーション。 患者の予後は症例ごとに異なります。 特に臓器の関与、治療可能性、および個々の奇形の重症度が症候群の経過を決定します。
合併症
22q11微小欠失症候群の結果として、罹患した個人は通常、生活の質を著しく制限および低下させる可能性のあるさまざまな奇形および奇形に苦しんでいます。 主に、患者はまた苦しんでいます 心臓の欠陥。 これが処理されない場合、最悪の場合、それはまた可能性があります つながる 患者の心臓死に。 顔はさまざまな奇形の影響を受けているため、特に子供たちはからかいやいじめに苦しむ可能性があります。 口蓋裂の発症と腎臓の愁訴もあります。 さらに、耳にも不満があるので、少し 難聴 起こるかもしれない。 微小欠失症候群22q11も 痙攣 したがって、深刻に 痛み 筋肉の中で。 まれではありませんが、子供の親や親戚も心理的苦情や うつ病 微小欠失症候群22q11によって引き起こされます。 症候群の原因となる治療は不可能です。 したがって、症状だけを制限することができ、影響を受けた人の日常生活がより耐えられるようになります。 合併症は発生しません。 ただし、通常、完全な治療は不可能です。 微小欠失症候群22q11もまた、通常、平均余命の低下をもたらさない。
いつ医者に診てもらえますか？
微小欠失症候群22q11は遺伝性疾患であり、その症状は通常、出生直後に見られます。 心臓の活動の乱れとその結果としての心臓のリズムの問題は、既存の不規則性の兆候です。 新生児はしばしば光学的奇形で日の目を見る。 裂け目の場合 リップ そして口蓋、即時の治療が必要になります。 の形状の光学的変化 鼻、目の間隔の異常または他の顔の奇形は、 条件 それを調べて処理する必要があります。 入院患者の出産の場合、出席している看護師と医師が、日常的な手順で子供の適切な医療に必要な手順を引き継ぎます。 助産師は、家庭での出産と出産センターでの出産で同じタスクを実行します。 このような場合、親は自分で行動を起こす必要はありません。 医師や看護師の立ち会いなしに予期せぬ自然出産が発生した場合は、できるだけ早く母子の健康診断が必要です。 適切なケアを提供できるように、救急車サービスに警告する必要があります。 新生児が発作を示した場合、 呼吸 または運動障害、集中的な検査が必要です。 症状の原因を特定するためにさまざまな医学的検査が行われ、対症療法が開始されます。
治療と治療
22q11微小欠失症候群の原因は遺伝子にあります。 遺伝子 治療 アプローチは現在検討されていますが、まだ臨床段階に達していません。 このため、 治療 症状の原因に対処できるまだ利用可能です。 したがって、因果療法の代わりに、患者は対症療法と支持療法を組み合わせて受けます 措置。 学際的な医師チームが影響を受けた人々の世話をします。 対症療法の最初の焦点は、生命を脅かすすべての奇形の矯正です。 最も優先度の高い奇形は、通常、心臓の欠陥または他の臓器の非形成です。 侵襲的な外科的処置は、通常、ここで選択される治療法です。 ザ・ 胸腺たとえば、次のように置き換えることができます 移植。 加えて、 カルシウム & ビタミンD 対応する欠陥の場合、置換が開始されます。 症状によっては、個々の症例でホルモンの補充も必要になる場合があります。 感染症にかかりやすく、患者が繰り返し感染症に対処しなければならない場合、これらの感染症は保守的な薬物療法で終わらせられます。 顔の奇形や他の種類の純粋な形成外科は、特定の状況下で形成外科で対抗することができます。 ただし、より深刻な欠陥を最初に修正する必要があるため、これらの処理手順は通常、バックバーナーに配置されます。
展望と予後
予後を検討する際には、平均余命と生活の質を区別する必要があります。 22q11微小欠失症候群の場合、特定の条件下で良好な見通しが得られます。このように、このように、疾患の患者は、次のような深刻な付随する状況がない限り、通常の老齢に達します。 心臓の欠陥 または免疫不全。 医師は、外科的介入によって早期に器質的奇形を矯正しようとします。 これが成功した場合、症状から何年も解放される可能性が高まります。 全乳児の約22パーセントだけが微小欠失症候群11qXNUMXで死亡します。 生活の質は、視覚的に知覚できる傷によって頻繁に低下することはありません。 一方、形成外科は心理社会的負担に対抗するのに十分な手順を開発しました。 そのような 美容整形 生命を脅かす欠陥の修正後に行われます。 付随する治療法が早い段階で主張されている場合、患者は最も可能性が高いです つながる 大人としての自己決定的な生活。 ただし、特定の状況では注意が必要なものもあります。 原則として、働くことは可能です。 微小欠失症候群22q11の患者は、安定した環境で最も快適に感じます。 治療 措置、投薬および補助器具の使用は、永続的または急性のいずれかで、日常生活の一部です。 親が治療をやめると、平均余命と生活の質が大幅に低下します。
防止
現在まで、予防策はほとんどありません 措置 微小欠失症候群22q11グループからの障害の予防に利用できます。 多くの関連する症候群の遺伝率のために、 遺伝カウンセリング 特に家族計画の段階では、最も広い意味での予防策として説明することができます。 結果が適切である場合、カップルは自分の子供を持つことに反対し、養子縁組を支持することを決定するかもしれません。
ファローアップ
微小欠失症候群22q11などの染色体異常の影響を受けている人は、多くの場合、利用できるアフターケア手段がないか、ほとんどありません。 それは彼らが病気にうまく対処するのを助け、彼らの生活の質を改善することに焦点を合わせています。 遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 したがって、子供に染色体異常が発生するのを防ぐために子供が望まれる場合は、遺伝子検査とカウンセリングを常に行う必要があります。 さらなる治療は、病気の正確な症状に大きく依存するため、一般的な予測を行うことはできません。 おそらく、影響を受けた人の平均余命も短くなります。 この場合、いかなる場合でも、努力やストレスの多いまたは身体的な活動は避ける必要があります。 同様に、ほとんどの影響を受けた人はまた、染色体異常のために日常生活に対処するために彼ら自身の家族の助けと支援に依存しています。 心理的な動揺を避けるために、集中的で愛情のこもった会話がしばしば必要です。 うつ病。 必要に応じて、心理学者は 治療 使用すべきです。
これはあなたが自分でできることです
微小欠失症候群22q11により、患者は心臓に影響を与える重度の奇形、その他に苦しんでいます。 内臓 顔だけでなく。 当初、生活の質は、特に 心臓の欠陥。 両親は同行します 病気の子供 クリニックでの必要な滞在中。 通常、器質的奇形を矯正するには、さまざまな外科的介入が必要です。 顔の奇形は通常、患者とその両親にとって審美的な傷であるため、必要に応じて外科的介入もここで使用されます。 たとえば、医師は口蓋裂と顎を矯正します。 さらに、影響を受けた人々は、例えば胸腺の欠陥に関して、薬物治療を受けます。 子供の患者がこれに責任を負うことを期待できないので、両親は薬の正しい投与量の世話をします。 患者が身体的に能力がある場合、彼らは通常、特殊学校に通い、そこで貴重な教育支援を受けます。 一部の子供たちはまた、インクルージョンの一環として通常の学校に通い、そこで必要に応じて演奏することができます。 影響を受けた子供たちが他の子供たちと病気を知っているので、生活の質はしばしば学校に通うことによって改善されます。 両親にとって、この病気は大きな心理的課題を表しており、場合によっては感情的な困難につながります。 その場合、両親が心理療法士に相談することが重要です。
