による嚢胞性線維症の診断には、少なくとも XNUMX つの診断の手がかりが必要であり、CFTR 機能不全が実証されなければなりません。
スクリーニング 嚢胞性線維症 ドイツでは、免疫反応性の XNUMX つの生化学的検査の連続的な組み合わせとして、XNUMX 段階で行われます。 トリプシン (IRT) および膵炎関連タンパク質 (PAP) および DNA 突然変異分析。 1 年 2016 月 XNUMX 日から、新生児の検査も開始されます。 嚢胞性線維症 最初のスクリーニングの一環として。 スクリーニング手順：
- 第 XNUMX 段階 (IRT) と第 XNUMX 段階 (PAP) は、従来の実験室試験方法によって実行されます。
- IRT テストが陽性 (値 ≥ 99.0 パーセンタイル) の場合、利用可能なサンプルから PAP テストが実行されます。 これが 87.5 パーセンタイル以上の場合、第 XNUMX 段階が実行されます。
- IRT と同様にテストされた PAP の場合、第 XNUMX 段階が発生します。 血 上昇している (= 疑わしい 嚢胞性線維症) → CFTR 突然変異解析 (遺伝子診断法!)。
嚢胞性線維症のスクリーニングは、同じものを使用して行われます 血 子供の生後 XNUMX 週間以内の新生児スクリーニングの延長としてサンプル。
スイスの新生児スクリーニング (CF-NGS) は、XNUMX 段階の検査手順で構成されています。
スクリーニング検査で陽性と判定されたすべての子供は、診断の精密検査 (汗検査と遺伝子診断) のために嚢胞性線維症センターに紹介されます。 96.8 段階の手順により、99.9% の予備感度 (検査の使用によって病気が検出される、つまり陽性の検査結果が得られる病気の患者の割合) と特異度 (実際に健康な人が検査を受けていない確率) が達成されました。問題の疾患も検査で健康であると検出された) 2013% (XNUMX 年 XNUMX 月現在)。
一次検査パラメーター – 必須の検査検査 (CFTR 機能不全を検出するため)。
- 汗試験（嚢胞性線維症の臨床検出にピロカルピンイオントフォレーシスを使用（=ピロカルピンイオントフォレーシス汗試験）;検査は新生児スクリーニングで日常的に行われています;ゴールドスタンダード）[嚢胞性線維症患者の汗では、健常者と比較して塩化物イオン含有量の増加が見られます:
- 「中間」塩化物濃度: 30-59 mmol/l → 「遅延」(「遅延」) CF の可能性があるため、5 歳までのフォローアップ。 遅れた CF 診断の 86% は、生後 XNUMX 年までに行われました。
- ≧60mmol/lおよび/または対応する遺伝子欠損(下記参照) = 嚢胞性線維症患者(CF患者)]
- 分子遺伝学的検査 – CFTR 遺伝子変異分析 (変異 Delta F508/F508del (症例の 40-50%)、G542x、G551D、621+1 (G>T)、R553X、N1303K) 汗検査陽性の場合。
二次検査室パラメーター (CFTR 機能不全を検出するため)。
- 鼻電位差 (NPD) または腸短絡電流 (ICM) の測定 – CFTR 機能の特徴的な異常を検出します。
[ガイドライン: S2k ガイドライン] の場合、嚢胞性線維症を除外できます。
- 発汗の上昇なし 塩化 少なくとも 2 つの独立した測定値のレベル。
- CFTR 遺伝子の完全な分析で原因となる突然変異はなく、
- NPD および/または ICM の目立たない所見が検出されました。
