診断
代謝障害を専門とするのは、内分泌専門医と自称する専門家です。 内分泌学 内科の対象です。 内分泌代謝科医は、記載されている症状に基づいて暫定的な診断を行い、その後、特別なものを使用して診断を行うことができます 血 テスト。 この検査では、特定のホルモン前駆体が著しく高い濃度で検出されます。
継承
副腎生殖器症候群 いわゆる遺伝性疾患です。 これは、影響を受けた人からその子孫に受け継がれる可能性があることを意味します。 この病気は常染色体劣性遺伝します。 たとえば、片方の親が 副腎生殖器症候群 もう一方のパートナーは欠陥遺伝子の50つのコピーのうちのXNUMXつを持っているため、子供も副腎生殖器症候群に苦しむリスクがXNUMX％あります。
治療
副腎生殖器症候群 そしてその症状は一般的によく治療可能ですが、病気は治癒できません。 影響を受けた人はホルモン補充療法が必要です。 酵素の欠乏のために十分に生産することができないホルモンのコルチゾールは、錠剤の形で摂取されなければなりません。
コルチゾールはストレスホルモンとも呼ばれます。 これは、ストレスの多い状況で大幅に増加することを意味します。 ただし、ホルモンは体内で十分に産生されないが、錠剤の形で供給されるため、潜在的なストレス状況では用量を増やすように注意する必要があります。
これらには、手術、感染症、激しい運動が含まれます。 同時に塩分喪失症候群が発生した場合は、ホルモンのアルドステロンも錠剤の形で服用する必要があります。 しかし、ホルモン補充に加えて、影響を受けた女性の男性化によって引き起こされる心理的緊張を過小評価してはなりません。 古典的な副腎生殖器症候群に苦しんでいて、すでに男性化された性器で生まれている患者にとって、形成外科の意味での外科的介入が役立つことがあります。 男性化をさらに回避するために（髪, にきび、 声が低い）、 ホルモン 過剰に存在する男性ホルモン（抗アンドロゲン）の反対者として作用するものを服用することができます。
演奏時間
副腎生殖器症候群は治癒できない病気です。 それはそれが薬で治療できるが、それが消えることは決してないことを意味します。 薬は一生服用しなければなりません。
副腎生殖器症候群の子供が欲しい
副腎生殖器症候群は遺伝性疾患です。 したがって、病気が子孫に伝染するリスクがあります。 この病気に苦しんでいて子供を産みたいと思っている患者は、専門のクリニックに相談してください。
ただし、副腎生殖器症候群の女性と男性はしばしば不妊になる可能性があることも覚えておく必要があります。 非古典的形態の副腎生殖器症候群の女性は、妊娠する可能性が比較的高いですが、生殖能力も制限されることがよくあります。 古典的な形の女性は、妊娠する可能性がないことがよくあります。 ただし、これについて個別に話し合い、診断するには、専門の医療センターに相談する必要があります。
