副腎生殖器症候群：症状、苦情、徴候

次の症状と愁訴は、副腎生殖器症候群（AGS）を示している可能性があります。

症状の発現と重症度は、 酵素 欠陥があり、影響を受けた酵素の残存活性の程度、および影響を受けた人の性別。

21-ヒドロキシラーゼ欠損症の主な症状

  • 高アンドロゲン血症の結果（ アンドロゲン （男性のセックス ホルモン））。
    • 女の子：
      • Pseudohermaphroditism femininus –遺伝子型（XX）は女性ですが、女の子は男性に見えます
        • 出生時にすでに目立っている性器間性器（正常な女性の内性器（子宮/子宮および卵巣/卵巣）の存在下での陰核肥大（陰核の拡大））
        • 男性化（男性化）の増加。
        • 男性 髪 パターン（上 リップ あごひげ、髪の毛 胸).
        • 時期尚早の陰毛
        • 乳房の発達の欠如
        • プライマリー 無月経 （すでに確立された周期でXNUMXヶ月以上月経出血はありません）。
    • 男の子：
      • Pseudopubertas praecox（若年（青年）型の未熟な性的成熟の形態）。
        • 性腺機能低下症（性腺機能低下症、すなわち小さな精巣）は、第二次性徴（陰毛および陰茎の成長）の発達の増加とは対照的です
    • 男女：
      • 未治療の場合、乳児の高身長（骨の成熟が加速するため）と成人期の低身長（骨端関節の早期閉鎖による）が発生します。
      • 成人期には、影響を受けた個人はしばしば苦しみます 肥満、代謝の変化と生殖能力（生殖能力）障害。
  • 副腎皮質機能低下症（ コルチゾール).
    • 拒食症（食欲不振）
    • 疲労感、倦怠感
    • いらいら
    • 減量
    • 高カルシウム血症（過剰なカルシウム）
    • 低血糖症（低血糖症）
    • めまい（めまい）

21-ヒドロキシラーゼの残留活性が経過を決定します：

  • 塩を浪費する症候群を伴う古典的な副腎生殖器症候群（「塩を浪費する」-AGS;症例の75％）–酵素は完全に機能していません
  • クラシック 副腎生殖器症候群 塩消耗症候群なし（「単純なビリライザー」-AGS;症例の25％）–残留21-ヒドロキシラーゼ活性は1〜2％。
    • 乳児期に発生します
    • コルチゾール欠乏症とアンドロゲン過剰症
  • 非古典的 副腎生殖器症候群 （「遅発性」AGS）– 21〜20％の残留60-ヒドロキシラーゼ活性。 軽度の症状。
    • 出生前の男性化はありません。 通常、思春期または成人期まで現れません
    • 塩分損失なし
    • 副腎機能不全（副腎の衰弱）はありません
    • 女の子の場合： 多毛症 （ターミナルの増加 髪 （長い髪）女性では、男性によると ディストリビューション パターン（アンドロゲン依存））、 油性肌, にきび、 声が低い、 月経障害.
    • 時期尚早の陰毛
    • 生殖能力の崩壊（生殖能力）

11β-ヒドロキシラーゼ欠損症の主な症状

  • ミネラルコルチコイド過剰を伴うミネラルコルチコイド作用性デオキシコルチコステロン（DOC）の産生が増加しています：
    • 高血圧（高血圧）
    • 高カリウム血症（過剰なカリウム）
  • 女性の性別：男性化（男性化）。

17α-ヒドロキシラーゼ欠乏症の主な症状

  • ミネラルコルチコイド過剰を伴うミネラルコルチコイド作用性デオキシコルチコステロン（DOC）の産生が増加しています：
    • 高血圧
    • 高カリウム血症
    • 低ナトリウム血症（ナトリウム欠乏症）
    • 代謝性アルカローシス （重曹の増加またはの喪失を特徴とする代謝障害 水素化 イオン）。
  • 女性の性別：プライマリ 無月経 （最初の月経の欠如）。
  • 男性の性別：女性化（男性の性的特徴の形成はありません）。
  • 男女ともに思春期の発達の欠如。