先天性赤血球異形成性貧血：原因、症状、治療

先天性赤血球形成不全貧血 (CDA) は、効果のない造血を特徴とする非常にまれな先天性疾患です。の最初の症状貧血に現れる幼年時代。これらの病気は、さまざまな治療法によって非常にうまく治療することができます措置.

先天性赤血球形成不全貧血とは何ですか？

先天性赤血球異形成性貧血はまれなグループに属します血さまざまな原因による障害遺伝子突然変異。これらの突然変異の文脈では、ほとんどが未熟で病気です赤血球形成され、溶血が増加します。この溶血を補うために、造血がさらに刺激されます。それにもかかわらず、これは貧血。正常赤血球で成熟骨髄そして血流に入り、平均寿命は約120日です。ただし、CDA では、赤血球で成熟しない骨髄。したがって、多くの場合、未熟な赤血球はそこですでに死んでいます。現在、CDAの1つのサブタイプが区別されており、これらは異なる変異に基づいています。これらは、タイプ I CDAN4 からタイプ IV CDANXNUMX までのフォームです。 I 型と II 型が最も頻繁に発生し、II 型が依然として優勢です。ただし、CDA フォームの違いは、治療。現在、この病気の発生率は非常に低いと考えられています。ヨーロッパでは、XNUMX 万人あたり XNUMX ～ XNUMX 人が CDA を持っていると考えられています。

目的

CDAのすべての形態は遺伝性です。重症度にもよりますが、条件、最初の症状は多くの場合、出生直後に始まります。成人するまで現れない場合もあります。 CDAのほとんどの形態では、常染色体劣性遺伝があります。これは、病気が世代から世代へ直接伝染することができないことを意味します。両方の親がそれぞれ欠陥のあるものを渡す場合のみ遺伝子彼らの子孫に病気が発生します。ただし、変異遺伝子が発生することは非常にまれであるため、CDAは主に関連する親のペアの子供に発生します。タイプ I CDAN1 は CDAN1 の突然変異です。遺伝子、タンパク質 codanin-1 をコードします。このタンパク質が変化すると、クロマチン未成熟赤血球の核の間にブリッジが形成されます。これらは、核を一緒に保持する小さなタンパク質と DNA の糸です。同時に、核膜は細胞内からの物質に対して透過性があります。その結果、核代謝の乱れが発生します。より一般的なII型CDAN2では、20番染色体上の遺伝子が突然変異の影響を受けます。ここでは、複数の核を持つ大きな未熟な赤血球が形成されます。この多核性は、細胞分裂の欠陥を引き起こします。代謝障害は赤の細胞壁で発生します血細胞。 III 型 CDAN3 は、23 番染色体の KIF15 遺伝子の常染色体優性突然変異によって引き起こされ、IV 型 CDAN4 は、1 番染色体上の KLF19 遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

症状、苦情、および兆候

CDA のすべての形態は、XNUMX つの症状の複合体によって特徴付けられます。これらには溶血が含まれます貧血、造血増加の症状、および兆候鉄過負荷。溶血性貧血病気の赤血球の破壊が増加した結果です。それは急速に現れます疲労、蒼白の増加、頭痛、困難呼吸身体運動中、黄疸、の形成胆石, 脾臓拡大。再生不良性貧血は、再生不良性貧血になると悪化することさえあります。この場合、新しい赤血球の形成骨髄パルボウイルスB19（病原菌）の影響で一時的に完全に遮断されます。白癬）。のみ血劣化が起こります。しかし、一般に、貧血は骨髄での赤血球の形成の増加を引き起こします。しかし、未熟な赤血球はすぐに再び分解されるため、このプロセスはさらに強化されます。骨髄における赤血球の異常に強い新しい形成は、より多くのスペースを必要とし、したがって、骨格。最後に、次のような他の器官脾臓血液の形成に関与している可能性があり、その結果、それらが拡大します。鉄 XNUMX番目の症状の複合体を引き起こす過負荷は、骨髄の造血活性の増加によって引き起こされます。未熟な赤血球の効果のない形成は、より多くを結合します鉄、血球の破壊後にさまざまな臓器に沈着します。ハート筋力低下、肝臓機能不全、甲状腺機能低下症および他の代謝障害が発生します。

病気の診断と経過

CDA の診断には、赤血球の特性評価と、さまざまな血液パラメータの検査室検査が含まれます。低ヘモグロビン & ハプトグロビンレベルと上昇したレベルビリルビン & フェリチン典型的です。

合併症

通常、この病気は患者の造血を著しく低下させます。したがって、これは患者の有機体全体に悪影響を及ぼし、対処する能力を大幅に低下させる可能性がありますストレス. 疲労また発生し、影響を受けたものは青白いように見えるか、苦しんでいます頭痛。呼吸器系の問題または黄疸も発生する可能性があり、脾臓拡大する場合があります。結果として、痛み珍しいことではありません。これらが夜間に次の形で発生した場合痛み安静時に、患者は睡眠の問題に引き続き苦しむ可能性があります。同様に、血液形成の減少により他の臓器も肥大し、臓器の損傷やその他の不快感を引き起こします。必要に応じて、ハート筋肉が弱まり、肝臓または甲状腺障害が発生します。患者の生活の質は、この病気によって著しく低下します。治療は通常行わないつながる合併症に。出血は輸血によって補うことができます。脾臓を摘出する必要がある場合もあります。早期の適切な治療によって平均余命が短くなることはありません。

いつ医者に診てもらえますか？

子供の急速な倦怠感と倦怠感に気付いた親。頭痛、困難呼吸、およびその他の症状は、小児科医が関与する必要があります。先天性赤血球減少性貧血は、早期に治療して除外する必要があります。健康合併症と長期後遺症。したがって、深刻な兆候の最初の兆候で医学的アドバイスを求める必要があります条件。子供がすでに兆候を示している場合黄疸 or 胆石、両親は彼または彼女を病院に連れて行くべきです。蒼白、脱力感、脱力感などの再生不良性貧血の兆候がある場合眩暈、救急医を呼ぶ必要があります。 CDAは遺伝性であり、遺伝子検査によって検出することができます。家族にこの病気の症例がある場合は、早い段階で検査を手配する必要があります。このようにして、深刻な合併症が発生する前に、CDAを検出して時間内に治療することができます。両親は小児科医または内科医に相談できます。通常、さらなる治療は遺伝性疾患の専門センターで行われます。

治療と治療

治療 CDA の場合、定期的な輸血が含まれます。管理造血物質の除去、必要に応じて脾臓の摘出、幹細胞移植、および薬物余分な鉄を取り除きます。管理部門アルファなどの造血剤のインターフェロンタイプ I CDA CDAN1 に適しています。脾臓の除去は赤血球の寿命を延ばすことができます。ただし、合併症の可能性があるため、この手術は非常に深刻な場合にのみ行われます。非常に厳しいコースでは、幹細胞移植考慮されることもあります。ただし、このためには、ドナーとレシピエントの血液特性が本質的に一致している必要があります。 CDA 患者には、鉄過剰症の薬を常に投与する必要があります。鉄過剰は、赤血球産生の増加と頻繁な輸血の結果の両方で発生します。余分な鉄を取り除くために使用される薬は呼ばれます鉄キレート剤.

展望と予後

先天性赤血球形成不全貧血 (CDA) はめったに発生しません。早期の診断と治療により、先天性赤血球異形成性貧血のほとんどの新生児の見通しは、平均余命が正常であるために非常に良好です。ただし、影響を受ける人々とその親戚が最適に協力することが重要です。造血障害は一生続く結果をもたらします。可能であれば、治療は専門の医師のチームによって行われるべきです。かかりつけの医師または小児科医と血液疾患の専門家との協力により、影響を受けた人々が中途半端な通常の生活を送る可能性が統計的に向上します。しかし、専門家でさえ先天性赤血球異形成性貧血（CDA）の経過を予測できないことは問題です。多くの要因が血液疾患の生存に影響を与える可能性があります。 CDA は以下によってのみ治癒することができます。幹細胞移植。しかし、大多数の医師は先天性赤血球異形成性貧血の症状と後遺症の緩和に関心を持っています。患者と家族の最適な協力の下で、少なくとも医療水準の高い国では、長い平均余命が想定されます。そのような条件が存在しない他の国では、生存の予後はより悪く見えます。ただし、この国でも、予後が良好であると誤解を招く可能性があることに注意してください。 CDA は、さまざまな状況によって不利な方向に進むことがあります。

防止

CDAは遺伝性疾患としては非常にまれであるため、予防は不可能です。さらに、対応する突然変異は通常、常染色体劣性の方法でも遺伝します。したがって、関連する個人の子孫では、この病気のリスクが高まるだけです。

ファローアップ

この病気では、措置多くの場合、アフターケアの選択肢はかなり限られています。何よりもまず、症状のさらなる悪化を防ぐために、医師は病気を早期に発見する必要があります。子供が欲しいという願望の場合、遺伝カウンセリング子供の病気の再発を防ぐのにも役立つかもしれません。通常、自己修復は発生しません。治療自体はさまざまな薬を服用することによって行われます。この場合、影響を受ける人は定期的な摂取と薬の正しい投与量に注意を払う必要があります。不明な点や質問がある場合は、常に医師に最初に相談する必要があります。定期的な輸血も必要であるため、多くの患者はこの病気のために家族、友人、知人の助けと世話に依存しています。多くの場合、愛情のある会話は病気の進行にも良い影響を及ぼします。うつ病およびその他の心理的混乱を防ぐことができます。おそらく、この病気は罹患者の平均余命を縮めます。

自分でできること

先天性赤血球形成不全貧血の患者は、生活の質を改善し、次の成功に貢献するために特定の措置を講じることができます。治療。影響を受けた個人は、運動能力の低下に苦しみ、すぐに疲れます。したがって、患者は心理的に過労することを控えます。代わりに、患者は医師や理学療法士と一緒に、自分のパフォーマンスレベルに適したスポーツやエクササイズを選択します。このようにして、過負荷がなく、患者は依然として筋肉を訓練し、条件。患者さんは定期的に医師の診察を受け、さまざまな検査や治療を受けています措置。肥大のために脾臓を摘出する必要がある場合など、入院が必要になる場合があります。看護スタッフと医師は、休息、服薬、服薬について重要な指示をします。ダイエット、患者が従う必要があります。病気の適切な治療により、患者は社会生活に参加し、通常の学校に通うことができます。ただし、影響を受ける子供たちが参加しない可能性があります。体育。患者の適切なケアのためには、社会環境が病気の存在について知らされ、医学的合併症の場合に介入することが重要です。