脊髄二分脊椎、またはドイツ語でオープンバックは、脊椎の奇形によって現れる先天性神経管欠損症であり、 脊髄. 脊髄二分脊椎 に続いてXNUMX番目に一般的な先天性奇形です ハート 欠陥、男性よりわずかに頻繁に女性の個人に影響を与えます。
二分脊椎とは何ですか？
脊髄二分脊椎、またはオープンバックは、の奇形によって現れる先天性神経管欠損を説明するために使用される用語です 脊髄 神経管から発達する脊椎。 胚発生の間、延髄の溝（神経管）は完全には閉じず、その結果、脊椎下部（通常は腰椎と仙骨の領域）に裂け目が形成されます。 二分脊椎では、重症度の程度に基づいてXNUMXつの形態が区別されます。 たとえば、spina bifida aperta（open spina bifida）では、椎弓と 脊髄 とその 髄膜 は裂け目形成に関与しますが、より一般的な二分脊椎（隠れた二分脊椎）では、脊髄は関与せず、大部分は正常に発達して機能します。
目的
二分脊椎は、妊娠XNUMX〜XNUMX週目に胚性髄溝（神経管）が完全に閉じない場合に現れ、脊髄の関与の有無にかかわらず、脊椎の下部に裂け目が観察されます。 二分脊椎におけるこの閉鎖障害の原因はまだ完全には解明されていません。 二分脊椎のリスクは、家族内に病気が存在する場合に増加するため、遺伝的要因が想定されます。 さらに、遺伝性 葉酸 不足（不足 ビタミン B）または内の葉酸代謝の乱れ 妊娠 二分脊椎の発症に関して重要な役割を果たすことが示されています。 特定の 環境要因の使用など 抗てんかん薬 または制御が不十分 糖尿病 の初期段階の糖尿病 妊娠、二分脊椎のリスクも高める可能性があります。
症状、苦情、および兆候
二分脊椎の症状は、その性質と重症度の両方で大きく異なります。 発生する症状は、奇形が発生している脊椎の領域と、脊髄がどの程度影響を受けているかによって異なります。 椎骨が完全に閉じられていないか、まったく閉じられておらず、脊椎も閉じられていない場合 髄膜 脊髄が外側に圧迫されることもありません。通常、患者には症状がありません。 のオープンギャップの場合 椎弓 脊髄と脊髄が大きいので 髄膜 外側に膨らみ、さまざまな効果が可能です。 奇形、筋肉の麻痺、の機能不全の場所に応じて 胃 腸、または知覚障害が発生する可能性があります。 の感覚 痛み 減少するか、存在しない可能性があります。 感覚障害も発生します。 筋肉麻痺は、関節のずれ、脊椎の湾曲などの骨格奇形を引き起こす可能性があります（脊柱側弯症）、またはなどの足の奇形 内反足 またはヒールフット。 の場合 膀胱 機能も妨げられ、頻繁な尿路感染症、 失禁 またはオーバーフローブラダーが結果になる可能性があります。 後者は空にすることも、完全に空にすることもできません。 脊髄が外側に膨らんで引っ張る場合 小脳 & 脳 下向きに、 循環 脳脊髄液（CSF）の障害があります。 これは水頭症を引き起こします（水 脳）、部分的な精神的パフォーマンスの問題やてんかん発作を引き起こす可能性があります。
診断とコース
通常、二分脊椎は 妊娠 超音波検査の一部として（超音波 検査）。 二分脊椎の可能性は、いわゆる トリプルテスト、ここでは、子供の発達障害の可能性についての結論が、妊娠16週目に以下に基づいて描かれています。 濃度 XNUMXつの特定の ホルモン 奇形の程度は出生後に追加の検査によってのみ決定することができますが、妊婦の血清中。 出生後、偶然に診断されることが多い二分脊椎とは対照的に、二分脊椎は脊椎領域のはっきりと見える奇形によって診断することができます。 病気の経過は神経管奇形の程度に強く依存します。二分脊椎症の場合、通常は軽度の症状（異常な毛羽立ち、色素沈着）のみが観察されます。 一方、二分脊椎では、経過はより重篤であり、はるかに重篤な合併症を伴う可能性があります（脊髄の炎症 および/または脊髄髄膜、腎臓の炎症、水頭症、 変形性関節症).
合併症
重度の二分脊椎は、多くの合併症を引き起こす可能性があります。 整形外科治療の助けを借りても効果を防ぐことができない場合があります 措置。 開いた脊椎の最も一般的な症状は次のとおりです。 炎症 脊髄髄膜または脊髄の。 また、 炎症 腎臓のまたは 関節症 の早期の摩耗による 関節。 後遺症の程度は、最終的には脊髄の神経線維の数に依存します。 二分脊椎のように神経線維に損傷があると、重度の障害のリスクがありますが、二分脊椎は通常、重篤な症状を引き起こしません。 二分脊椎は主に腰に現れるため、感覚障害や脚の麻痺がしばしば見られます。 の障害でさえ 痛み 感覚が考えられます。 影響を受けた子供たちがクラブの足に苦しみ、歩くことができないために車椅子を必要とすることは珍しいことではありません。 もうXNUMXつの深刻な結果は、未治療の水頭症です。 たとえば、頭蓋内圧が変位するリスクがあります 脳 聴覚や見る能力など、重要な組織や損傷領域。 脳が取り返しのつかないほど損傷している場合、生命は危険にさらされています。 二分脊椎の影響の中には 脊柱側弯症 （脊椎の湾曲）。 時々 直腸 & 膀胱 影響を受け、糞便または 尿失禁。 これはしばしば尿路感染症を伴います。
いつ医者に診てもらえますか？
二分脊椎については、常に医師に相談する必要があります。 この苦情の早期発見と治療のみがさらなる合併症を防ぐことができます。 このため、この場合、早期発見が非常に重要であり、治療の最前線にあります。 影響を受けた人が重度の背中に苦しんでいる場合は、二分脊椎について医師に相談する必要があります 痛み。 原則として、麻痺はさまざまな筋肉でも発生するため、患者さんの日常生活はかなり制限されます。 知覚も損なわれ、ほとんどの患者は感覚障害にも苦しんでいます。 ひどい場合には、特定の四肢をまったく動かすことができなくなります。 これらの不満が発生した場合は、いずれにせよ二分脊椎を医師が検査する必要があります。 失禁 または、脊椎のひどい湾曲も二分脊椎を示している可能性があり、医師による検査も必要です。 多くの影響を受けた人はまたてんかん発作を示します。 原則として、二分脊椎は一般開業医が検査および治療することができます。 これが完全な治癒をもたらすかどうかは、普遍的に予測することはできません。 ただし、 てんかん発作、救急医をすぐに呼び出すか、病院を直接訪問する必要があります。
治療と治療
治療 二分脊椎の場合、奇形の程度と種類によって異なります。 たとえば、二分脊椎の軽度の形態 条件、多くの場合、臨床的または症候的に目立たず、特別な治療を必要としません 措置。 対照的に、顕著な神経管欠損症（二分脊椎の開放）は通常、24〜48時間以内に外科的に治療され、 炎症 影響を受けた子供の生存の可能性を高めます。 それにもかかわらず、神経障害（感覚障害、麻痺栄養障害）およびその後の合併症を常に排除できるとは限りません。 可能な関節と 足の奇形 整形外科的、理学療法的および/または外科的に矯正することができます。 水頭症（hydrocephalus）も存在する場合は、シャント（カテーテル）を外科的に配置して、過剰な脳脊髄液（Liqour）を排出し、脳への圧力を最小限に抑えます。 二分脊椎が 膀胱 空になる障害、薬物療法とカテーテルまたは外科的介入の両方を考慮して、感染の可能性を防ぐことができます（ 腎臓 さらに、影響を受けた個人の家族および影響を受けた子供自身は、特に重症の二分脊椎症において心理的ケアを受けるべきであり、精神的能力の障害の場合には適切な支援プログラムを伴うべきである。
防止
二分脊椎の原因が決定的に決定されていないため、予防 措置 主にの追加摂取に制限されています 葉酸 (ビタミン B）妊娠前および妊娠中。 二分脊椎のリスクは、追加摂取により約50％減少すると一般的に考えられています。 ビタミン B.
ファローアップ
二分脊椎では、フォローアップケアの選択肢と対策は通常大幅に制限されているため、影響を受けた人が利用できるのはごくわずかな場合に限られます。 したがって、影響を受けた人は、理想的には早期に医師の診察を受け、影響を受けた人の日常生活を複雑にする可能性のある他の合併症や不快感を避けるために治療を開始する必要があります。 二分脊椎は先天性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。 子供が欲しい場合は、子孫にこの病気が再発するのを防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを受けることをお勧めします。 通常、症状を緩和するためにさまざまな介入が必要です。 いずれにせよ、影響を受けた人はそのような介入の後に休息してそれを楽にするべきです。 ただし、努力やストレスの多い身体活動は可能な限り控えるべきです。 場合によっては、二分脊椎は影響を受けた人の平均余命を短くします。
これがあなたが自分でできることです
条件 影響を受けた人の誕生ですぐに扱われます。 その性質上、乳児は自分の状況を改善するのに役立つ自助措置をとることができません。 妊娠中の女性は、妊娠中に提供されるすべての予防検査に参加する必要があります。 中 超音波 審査、現在 健康 の障害 胎児 すでに医師が知覚することができます。 この段階で、現在の障害と可能な治療法に関する包括的な情報を入手することが重要です。 出産は、出産直後に可能な限り最善の医療措置を講じることができるように、入院患者の設定で行う必要があります。 したがって、妊娠中の母親は、出産予定日のかなり前に病院を訪れる必要があります。 これで子孫が生き残る可能性があるので 条件 減少しているので、医師との協力が不可欠です。 考えられる進展について知ることはすでに必要です。 将来の両親は、医師自身の責任だけでなく、新しい状況に十分に備える必要があります。 日常生活の中でこの病気に対処するためには、感情の安定と親戚や友人からの十分な支援が必要です。 これらのステップは、心理的な過負荷の状況が発生しないように、期日の前に考慮して計画する必要があります。 必要に応じて、治療上の助けを求める必要があります。
