ムエンケ症候群：原因、症状、治療

ムエンケ症候群は、FGFR3の変異による冠状動脈縫合の頭蓋骨癒合症を伝導的に特徴とします。遺伝子。この病気は常染色体優性遺伝であり、しばしば症候的に異常な四肢を伴います。治療は通常、外科的介入に対応します。

ムエンケ症候群とは何ですか？

頭蓋骨癒合症では、XNUMXつまたは複数の頭蓋縫合が胚発生中に時期尚早に骨化して、頭蓋骨 & 脳。顔の主な関与を伴う先天性奇形症候群のグループの多くの疾患には、そのような頭蓋骨癒合症が含まれます。そのような疾患の1997つは、ムエンケ症候群としても知られる冠状縫合癒合症候群です。この病気はXNUMX年に最初に記載され、M。Muenkeとその同僚が最初の記載者であると考えられています。ムエンケ症候群は、冠状縫合の頭蓋骨癒合症を特徴とし、足根と手根骨骨格。症候群の有病率はこれまで不明です。症状は、新生児期の初期または遅くとも乳児期の初期に発生します。が条件決定的に研究されていないが、原因は現在解明されている。

目的

ムエンケ症候群は、多くの場合、家族性のクラスター化と関連しています。これらの場合、遺伝形式は常染色体優性遺伝形式に最も密接に対応します。しかし、症候群が散発的であるように見える症例も記録されています。原因は遺伝子変異であるように思われ、散発的な場合にはおそらく新しい変異に対応します。突然変異の場所も特定されたと考えられています。特に、この病気はFGFR3の変異によって引き起こされると考えられています遺伝子、遺伝子座4p16.3にあります。他の症候群もFGFR3に関連しています遺伝子。一例は、いわゆるアペール症候群です。この遺伝子は、線維芽細胞成長因子受容体3のDNA内にコードされています。FGF-3成長因子の生理学的効果についてはほとんど知られていません。推測は、FGF-3が特に胚発生にとって重要な要因であることを示唆しています。受容体の突然変異は、おそらく胚発生中の成長因子の不十分な結合をもたらします。

症状、苦情、および兆候

ムエンケ症候群の患者は、さまざまな症状に苦しんでいます。冠状縫合の早期閉鎖のため、影響を受けた個人は異常を持っています顔の異常にも現れる形。短縮された前後に加えて頭蓋骨直径では、通常、軌道の深さが減少します。多くの場合、これらの症状は上顎の形成不全に関連しています。冠状縫合の片側閉鎖がある場合、軌道は対応する側で平らになります。通常、患者の知性は症候群の影響を受けません。手足に、手の融合骨格 or 足根骨格が見つかりました。手根骨でも偏析が考えられます。さらに、錐体骨端が考えられる症状のXNUMXつです。場合によっては、患者の臨床像はさらに骨軟骨腫と関連しています。ファイファー症候群、ジャクソン-ワイス症候群、またはセースレ-チョッツェン症候群などの他の症候群との表現型およびしたがって症候性の重複は、臨床的に考えられる症状です。

診断と病気のコース

ムエンケ症候群の診断は、視覚的な診断によって病気を早期に特定できるため、通常は新生児期に行われます。 15,000人の新生児のうち約3人の患者が冠状縫合の癒合症に苦しんでいます。ただし、この現象が自動的にムエンケ症候群によるものである必要はありません。したがって、診断にはFGFR250遺伝子の病原性変異の検出が必要です。患者の手足はX線写真では正常に見えることがあるため、この点で異常を探すだけでは診断には不十分です。原則として、頭蓋縫合癒合症のすべての子供は、特定のPXNUMXR変異についてスクリーニングすることができます。この検査は、分子遺伝学的分析に対応しています。突然変異の除外は、必ずしも患者がミュンケ症候群を持っていないことを意味するわけではありません。いくつかのケースでは、突然変異は影響を受けた個人で検出できませんでした。ただし、検出は診断と見なされます。女性患者の予後はあまり良くありません。

合併症

ムエンケ症候群の結果として、影響を受けた個人は、主に患者のさまざまな奇形や奇形に苦しんでいますと顔。これらの奇形のために、患者が心理的症状を経験することは珍しくありませんうつ病。影響を受けた人々はしばしば劣等感と自尊心の低下に苦しんでいます。苦情による恥ずかしさはしばしばあり、特に子供たちはムエンケ症候群によるいじめやからかいの影響を受ける可能性があります。しかし、知能が損なわれることはないので、患者の精神発達は合併症なく進行します。同様に、手足の変形があるため、日常生活ではさまざまな活動が制限されたり、動きが制限されたりすることがあります。ムエンケ症候群により生活の質が著しく低下します。ムエンケ症候群の治療はしませんつながるさらなる合併症に。原則として、原因となる治療は不可能ですが、それ以上の結果的な損傷を防ぐために、いくつかの外科的介入を実行する必要があります。影響を受けた人の平均余命は通常制限されていません。治療は出生直後に行うこともできます。場合によっては、子供の両親もムエンケ症候群による心理的症状の影響を受けます。

いつ医者に診てもらえますか？

の特徴的な変形と顔はムエンケ症候群の明確な兆候であり、通常つながる出生直後の診断に。症状が軽度の場合は、担当医に症状を知らせてください。たとえば、融合した孤立したケースがあるかもしれません手首 or 足根骨、病気の典型的な歩行をもたらします。すでに病気の家族歴がある人は、早い段階で遺伝子検査を手配する必要があります。その後、必要な治療ステップは出生直後に開始することができます。影響を受けた子供の親はまた、発生した新しい症状や子供の側のその他の逸脱した行動について、かかりつけの医師に通知する必要があります。また、閉じるモニタリング専門家によるものが常に必要です。ほとんどの場合、治療は病院または専門クリニックで行われます。遺伝病。一般開業医に加えて、整形外科医または内科医に相談することができます。慢性的な苦情の場合、治療 & 理学療法治療の一部でもあります。

治療と治療

ムエンケ症候群の患者には、因果関係のある治療は利用できません。遺伝子治療アプローチは因果療法への希望を提供しますが、これらは現在臨床段階に達していません。治療は純粋に症候性であるため、個々の症例の症状によって異なります。頭蓋の異常を矯正するために考慮できるのは、外科的治療アプローチだけです。外科的処置は、圧力を和らげるのに役立つように設計されています脳頭蓋縫合の早期閉鎖によって引き起こされます。このように、頭蓋神経圧力が軽減され、理想的には、手術後の圧迫が少ないか、まったく圧迫されていません。重症度の低い頭蓋骨癒合症の場合は、保守的な治療オプションを利用できます。たとえば、より軽度の影響を受けた子供は受け取るかもしれません頭蓋骨彼らが長期間着用しなければならないカビ。これらの頭蓋骨の型は、頭蓋骨を適切に再形成しようとします。ムエンケ症候群は通常新生児期に診断されるため、このような保守的なリモデリングは特に適しています。乳児の頭の形は依然として順応性があります。保守的なリモデリングは、最終的には外科的モデリングと同じ目標を持っています。生理学的脳成長は治療によって可能にされるべきです。また、ヘッドの見た目も平均と一致しています。四肢の変形などの付随する症状は、外科的に治療することができます。影響を受ける人を制限または無効にしない場合、そのような治療は必須ではありません。

展望と予後

ムエンケ症候群はまれです条件、しかし今では外科的にうまく治療することができます。冠状動脈縫合の早期閉鎖が時間内に検出されれば、予後は良好です。奇形は外科的に治療することができます。次のような症状には適切な薬を処方することができます痛みまたは感覚障害。冠状動脈縫合癒合症候群によって平均余命が低下することはありません。言及された不快感のために、生活の質がわずかに制限される可能性があります。傷跡顔と頭の領域で。しかし、一般的に、予後は良好です。ムエンケ症候群に苦しむ子供たちは特に感音難聴にかかりやすい難聴。聴力が悪いとつながる問題、特に後年、たとえば患者が指示を理解できなくなったり、日常生活をナビゲートできなくなったりした場合。排除と自尊心の低下により、この病気の人の中には心理的な不満を感じる人もいます。患者が親、親戚、友人、セラピストの形で良いサポートネットワークを持っていない場合、幸福は低下する可能性があります。いずれにせよ、ムエンケ症候群を患っている子供たちは、病気にもかかわらず精神的および肉体的に健康を維持するために、日常生活の中で支援を必要としています。

防止

ムエンケ症候群は、外的要因ではなく遺伝的要因の影響を受けるため、予防することはできません。唯一の予防策は遺伝カウンセリング間に妊娠.

ファローアップ

ムエンケ症候群のほとんどの場合、ごくわずかであり、非常に限られています措置影響を受けた個人は直接アフターケアを利用できます。何よりもまず、この病気の迅速かつ、とりわけ早期の診断は、それ以上の合併症が発生しないようにする必要があります。ムエンケ症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。しかし、子供を産みたい人の場合、遺伝子検査とカウンセリングが症候群の再発を防ぐのに役立つかもしれません。影響を受けた人のほとんどは、外科的介入を受ける必要があります。いずれにせよ、患者はそのような手術の後に休息して安静にし、理想的には安静に保つべきです。同様に、体に不必要な負担をかけないために、激しいまたは身体的な活動は避けるべきです。多くの場合、症候群の影響を受けた人は、日常生活の中で自分の家族からの助けと支援にも依存しています。この文脈では、自分の家族や友人との愛情のこもった集中的な会話も、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。まれではありませんが、うつ病または他の心理的混乱はこの方法で防ぐことができます。

自分でできること

ムエンケ症候群は通常、外科的および薬物療法で治療されます。最も重要な自助策は、手術後の体を楽にし、担当医と緊密に相談することです。影響を受けた子供の親は、子供を注意深く見守り、異常があれば担当医に知らせてください。一般に、ムエンケ症候群は比較的よく治療することができ、生活の質に永続的な制限をもたらすことはありません。しかし、ほとんどの場合、奇形や奇形が残っており、影響を受ける人々にとって大きな心理的負担となることがあります。このため、治療は治療によってサポートされるべきです措置。発達の不一致がある深刻な影響を受けた子供たちは、特別な出席するようにアドバイスされていました幼稚園その後、特殊学校。今日では、代わりに通常の学校でのインクルージョンが参照されています。それ以上の異常のない子供はとにかく普通のそしてより高い学校に通うことができます。特に重度の運動障害の場合、包括的治療必要です。親はこれらをサポートすることができます措置日常生活の中で子供を励ますことによって。ほとんどの場合、さらなる理学療法の手段も示されます。この病気は家族にもかなりの負担をかける可能性があるため、両親や友人も治療の助けを求める必要があります。セラピストは、他の患者との接触を確立し、必要に応じて両親を自助グループに紹介することもできます。