ミューレングラハト病:検査と診断 一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。 血球数が少ない 血球数の差 肝臓 パラメーター - アラニン アミノトランスフェラーゼ(ALT、GPT)、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST、GOT)、 グルタミン酸塩 デヒドロゲナーゼ(GLDH)およびγ-グルタミルトランスフェラーゼ(γ-GT、GGT)、アルカリホスファターゼ、 ビリルビン (間接ビリルビン↑)。 実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査 および必須の検査パラメータ–鑑別診断の明確化のため。 断食 テスト(空腹時のブリリルビンドロップ)または フェノバルビタール テスト(ビリルビン 後にドロップ フェノバルビタール). 分子遺伝学的検査(UGT1A1へのプロモーター挿入 遺伝子).