ポッター症候群：原因、症状、治療

ポッター症候群は、両方の腎臓のアグネシアとその結果としての欠如の組み合わせです羊水間に妊娠。なし羊水胎児発達と形態が損なわれている、例えば、生命と両立しない未発達の肺。症候群の経過は必然的に致命的です。

ポッター症候群とは何ですか？

胚発生の間、最初は全能であった細胞は、ますます分化した細胞のコレクションに発達します。したがって、XNUMXつずつ、関連するすべての臓器や組織を含む人間の形態が、全能の細胞クラスターから出現します。胚発生のエラーは、特定の臓器の欠如など、深刻な結果をもたらす可能性があります。ポッター症候群も条件それは胚発生の間に現れます。症状の複合体は、腎無形成および他の減少の欠陥として分類されます腎臓オリゴヒドラムニオス配列としても知られています。米国の病理学者エディス・ルイーズ・ポッターは、20世紀に5,000人の男性と17人の女性の新生児のXNUMX回の剖検の文脈で最初に症状の複合体を説明し、当時はそれを腎顔面異形成と呼んでいました。その後、この症候群は、最初の記述者に敬意を表して、ポッター症候群という名前が付けられました。最初の説明では、ポッターは腎臓の両側の位置異常を最も重要な症状として記録しましたが、これは人間の生活と両立しません。

目的

ポッター症候群とその症状の原因は、腎臓の分化の欠陥または欠如です。遺伝的素因が奇形に有利であるかどうかは、研究の現段階では決定的に決定されていません。奇形の主な原因となる要因は、主に羊水、いわゆる羊水過少症の形成につながります。この現象では、母体の羊水の量が200〜500ミリリットルのレベルを下回ります。妊娠を選択します。胎児の特定の段階から400日あたり約XNUMXミリリットルの羊水を飲む妊娠。胎児の尿の形で、これの多くはに戻ります羊膜嚢。戻される尿の量は、後で再び生成される羊水の最大の割合を占めるため、非常に重要です。胎児の泌尿生殖器で生成される尿が少なすぎる場合、または他の関連によって再送達される羊水が少なすぎる場合、羊水の量は妊娠の終わりに向かって平均必要レベルを下回り、オリゴヒドラミオスシーケンスを開始します。

症状、苦情、および兆候

ポッター症候群は多臓器不全です。症状の複合体は、尿の生成の欠如を伴うさまざまな結果で構成されています胎児したがって、羊水の再生が妨げられました。泌尿生殖器の奇形は、症候群の主要な症状と考えられており、特に形成不全の形で現れます。ほとんどの場合、両方の腎臓にアグネシアがあります。この初期の状況は、胚。それ以降のすべての症状は、つながる症候性腎無形成。羊水は、特定のレベルを超えると保護機能を実行できなくなります。保護カバーがないと、子供は圧迫によって引き起こされる奇形を経験します。圧迫は特に頭蓋領域に影響を及ぼし、頭蓋顔面異形症を引き起こします。これは一見すると頭蓋顔面異形症に似ています。ダウン症候群。さらに、彼らの下顎多くの場合、開発が遅れています。彼らの目は通常特に大きく離れています。四肢も変形します。たとえば、ポッター症候群の文書化された症例は、より症候性であることがわかっています内反足。から胚〜の肺成熟は羊水にある程度依存し、肺の一般的な発達が阻害されます。患者は通常、この理由で肺が発達していない。

病気の診断と経過

ポッター症候群の診断は出生前に行われます超音波検査。間に妊娠の最初の数ヶ月、臨床症状は軽度であるため、必ずしも目を引くとは限りません。ポッター症候群を示唆する典型的な変化が現れるのは妊娠17週目頃までではありません。超音波極端な成長です遅滞収縮状態および羊水の減少による強制姿勢の増加に関連しています。胚の予後は非常に悪いです。肺の成熟の欠如と腎臓の発達の失敗は、長期的な生活と両立しません。したがって、ポッター症候群はその過程で必然的に致命的であると考えられています。ほとんどの場合、影響を受けた胎児は妊娠の終わりに向かって子宮内にいる間に死亡します。

合併症

原則として、ポッター症候群は子供の死につながります。さまざまな奇形や奇形が発生するため、子供は出生直後に生き残ることができず、死亡します。親や親戚がひどく苦しむことは珍しいことではありませんうつ病またはポッター症候群の結果としてのその他の心理的混乱、したがって治療が必要です。さらに、ポッター症候群の影響を受けた子供たちも同様の状態に苦しんでいますダウン症候群。目も発達が遅れており、ひどいです呼吸問題と内反足。患者さんの臓器のほとんどすべてが奇形や奇形の影響を受けているため、直接治療を行うことはできません。その後、子供は出生後に死亡します。さらに、両親は心理的治療に依存しています。原則として、特別な合併症は発生しません。母親は出産後に離乳薬を受け取ります。他の可能性のある妊娠はポッター症候群の影響を受けないので、子供を産みたいという願望を追求し続けることができます。ポッター症候群はまた、母親に合併症や他の生命を脅かす状態を引き起こしません。

いつ医者に診てもらえますか？

ポッター症候群は常に医師の診察を必要とします。通常、これには自己回復はありません条件、そしてほとんどの場合、症状の著しい悪化もあります。最悪の場合、子供が死亡したり、精神的および身体的に障害を持ったりする可能性があるため、早期の診断と治療が不可欠です。通常、完全な治癒は不可能であるため、子供の平均余命も大幅に短くなる可能性があります。子供がさまざまな奇形に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。ただし、ほとんどの場合、これらの奇形は出生前または出生直後に検出されるため、追加の医師の診察は必要ありません。ポッター症候群が診断されたとき、子供は入院治療に依存しています。子供が最初の数ヶ月生き残った場合、両親はしばしば症候群の症状を緩和するために子供の発達とサポートの助けを必要とします。さらに、ポッター症候群はしばしば心理的な混乱を引き起こし、うつ病親や親戚で。この点で、症候群の影響を受けた他の人々との接触もプラスの効果をもたらす可能性があります。

治療と治療

因果的でも症候性でもない治療ポッター症候群の可能性があります。多臓器の症状は、症状を治療するには重症すぎます。因果関係治療遺伝的素因の議論の余地があるため、遠隔地でさえ可能ではありません。協力的治療母親にとって、そして必要に応じて、父親が通常唯一の治療選択肢です。心理療法的ケアがこの療法の中心を形成しています。理想的には、影響を受けた両親は胎児の死の前に別れを告げることを紹介されます。死後、治療は再処理の方法で続けられます。胎児が子宮内で死亡した場合、ほとんどの場合、人為的に出産が誘発されます。硬膜外麻酔除去するために使用されます痛み。人工的に誘発された出産後、母親は離乳のための薬を与えられます。両親は子供を剖検させる機会を提供されます。

防止

現在まで、予防策はありません措置ポッター症候群に利用できます。原因となる腎アグネシアを促進する要因は決定的に決定されていません。これらの要因を明確にすることによってのみ、予防策を講じることができます。措置.

ファローアップ

ポッター症候群の治療法がないため、親のフォローアップケアは主に心理的レベルに焦点を当てています。因果関係はまだわかっていませんが、女性は致命的な子供が生まれた後も特定の症状に注意を払う必要があります条件。これらは、母親の以前の病気を示している可能性があります。子供のための致命的なコースは、両親の心理療法的治療を必要とします。彼らは防止するために専門家のサポートを利用する必要がありますうつ病。家族からの共感的な精神的サポートは、出産直後の困難な時期を乗り越えるのに役立ちます。一部の医療専門家は、喪失を克服しやすくするために、再び妊娠するのをあまり長く待たないようにアドバイスしています。状況や両親の即時の反応に応じて、休暇もお勧めします。生後の期間では、親はトピックを抑制すべきではありませんが、話すお互いに、そして親しい人々とも率直に。このようにして、無駄な差別や複雑さを回避することができます。また、母親は医師のアドバイスに従って離乳療法を行うことをお勧めします。一部の親はまた、別れを告げる意識的な方法として子供を剖検させたいと思っています。

自分でできること

ポッター症候群は通常致命的です。赤ちゃんが腎臓なしで生まれた場合、出生後数日以内に死亡します。そのような厳しいコースでは、子供の両親は最初に治療上のサポートを必要とします。一部の医師は、子供の死後すぐに再び妊娠することを勧めています。これにより、多くの場合、損失を克服しやすくなります。他の場合では、彼らが時間を取って、話す余波のイベントについてたくさん。女性は、ポッター症候群の子供が生まれた後、異常な症状に注意する必要があります。多くの場合、この状態は以前の身体的な病気によって助長されたか、複雑な出産の結果として問題があります。肯定的な結果の場合、赤ちゃんはに依存しています透析。親はXNUMX時間子供を監視し、緊急時に医療援助が迅速に到着することを確認する必要があります。同様に重要なのはストレスの多い日常に病気の子供。このために、医師はすべきです話す同伴のヒントを与えることができる医師またはセラピストに措置と治療。