ペンドレッド症候群は、誕生から存在する病気です。 ザ・ 条件 に苦しんでいる影響を受けた患者によって特徴付けられる 難聴。 加えて、 甲状腺腫 ペンドレッド症候群の一部として明らかです。
ペンドレッド症候群とは何ですか？
ペンドレッド症候群は通常遺伝性であるため、罹患した個人は 条件 生まれて以来。 主に、それは聴覚障害です。 ペンドレッド症候群は、聴覚障害に関連する最も一般的な症候群です。 さらに、ペンドレッド症候群は、遺伝するすべての聴覚障害の約XNUMXパーセントを占めています。 ペンドレッド症候群は、地域によって異なる頻度で発生します。 たとえば、この病気はスカンジナビア諸国よりもイギリスではるかに一般的です。 ドイツでは、頻度も比較的低いです。 出生から聴覚障害のある小児患者のXNUMX〜XNUMXパーセントがペンドレッド症候群を患っています。 この病気はペンドレッドによって最初に説明され、彼に関連してその名前が付けられました。 基本的に、ペンドレッド症候群は、いわゆるチロペルオキシダーゼの欠如を特徴としています。 これは、の代謝に重要な役割を果たす特定の酵素です ヨウ素 セクションに 甲状腺。 さらに、病気といわゆるペンドリンの間には遺伝的関連があります 遺伝子。 これはXNUMX番目の染色体上にあり、輸送に関与するタンパク質を表しています。 ヨウ素.
目的
ペンドレッド症候群の発症の理由は、遺伝性疾患です。 この特定のケースでは、それは上の突然変異です 遺伝子を選択します。 遺伝子 問題のコードは、ペンドリンと呼ばれる輸送タンパク質をコードしています。 タンパク質は、内耳の特殊な陰イオン物質間のメディエーターとして機能します。 甲状腺 と腎臓。 遺伝性疾患のため、 ヨウ素 の濾胞への輸送 甲状腺 障害があります。 その結果、甲状腺の形成 ホルモン 邪魔されています。 基本的に、ペンドレッド症候群は常染色体劣性遺伝で子孫の可能性があります。
症状、苦情、および兆候
ペンドレッド症候群は、罹患した患者のさまざまな愁訴に現れます。 主な症状は 難聴、通常は両耳に存在します。 ほとんどの場合、聴覚障害はすでに新生児に現れています。 影響を受けた個人の何人かはまた甲状腺機能障害を開発します。 ある場合には、 甲状腺腫 開発し、 甲状腺機能低下症 患者で検出することができます。 はるかに少ない頻度で、内耳の変形がペンドレッド症候群の症状に追加されます。 この場合、例えば、特別な水路の拡大が見られます。 ほとんどの場合、 難聴 通常は重度の感覚神経性感音難聴の形で現れます。 さらに、この病気は蝸牛の減少と関連しています。 ヨウ素は甲状腺で適切に処理されていないため、多くの場合、甲状腺機能低下症が発症します（医学用語 甲状腺機能低下症）。 若い患者では、甲状腺は通常、依然として大部分は正常に機能しています。
病気の診断と経過
病気の症状や兆候がペンドレッド症候群の症状や兆候に似ている場合は、できるだけ早く適切な医師に相談する必要があります。 多くの場合、最初の兆候は幼児に現れるため、通常は小児科医に相談します。 必要に応じて、彼または彼女は影響を受けた患者を耳の専門家などの他の専門家に紹介します。 鼻 喉の薬や内分泌代謝科医。 診断の開始時に、治療を行う医師が病人、場合によっては両親または保護者と一緒に行う既往歴があります。 焦点はそれぞれの症状にあります。 ペンドレッド症候群は遺伝性であり、家族性のクラスター化を示すため、家族歴にも特別な注意が払われています。 さらに、既存の疾患に関する情報を得るために、患者は臨床的に検査されます。 たとえば、ペンドレッド症候群は、いわゆる過塩素酸塩枯渇試験を使用して、比較的確実に診断することができます。 このテストでは、放射性ヨウ素を使用して、甲状腺でのジョブの処理をチェックします。 鑑別診断、先天性ではない甲状腺機能不全が決定的な役割を果たします。 さらに、医師はニューエルディドル症候群またはrefetoff-de-Wind-de-Groot症候群が存在する可能性があるかどうかを確認します。 さらに、外耳道のCTスキャンまたはMRIスキャンが通常実行されます。 これは、内耳の潜在的な奇形をこの方法で検出できるためです。 過程で 血 分析、甲状腺 ホルモン 決定され、彼らの 濃度 通訳。 高架 TSH 値はの存在を示します 甲状腺機能低下症。 現代では、遺伝子解析もますます使用されており、これは通常、ペンドレッド症候群の診断を確認します。
合併症
ペンドレッド症候群のため、患者は主に難聴に苦しんでいます。 通常、他の危険な症状や合併症はないため、患者の平均余命も通常、ペンドレッド症候群の影響を受けたり制限されたりすることはありません。 さらに、場合によっては甲状腺の愁訴もあり、甲状腺の活動低下または活動亢進を示す可能性があります。 これはできます つながる 甲状腺はどんな場合でも治療されなければならないように、他の様々な苦情に。 耳には、場合によっては奇形もある可能性があるため、患者の審美性もこの病気によって制限される可能性があります。 子供の精神発達は通常、症候群の影響を受けないため、成人期であっても、通常、特別な不満はありません。 ペンドレッド症候群の原因となる治療は不可能であるため、難聴は生涯にわたって残ります。 さらに、甲状腺の機能不全を治療する必要があります。 ただし、この場合も特に問題は発生しません。 影響を受けた人の平均余命は、ペンドレッド症候群によって悪影響を受けません。
いつ医者に行くべきですか？
ペンドレッド症候群の場合、いずれにせよ医師の診察が必要です。そうでなければ、この病気の改善はありません。 通常、この病気は出生時から発生するため、直後に診断されます。 影響を受けた人が聴覚の不満に苦しんでいる場合は、医師にペンドレッド症候群について相談する必要があります。 これらは重症度が異なる可能性があり、患者の日常生活に強い悪影響を及ぼし、それを制限する可能性があります。 さらに、内耳のさまざまな奇形は つながる 耳に 痛み。 これらの苦情が発生した場合は、いずれにせよ、ペンドレッド症候群を医師が検査する必要があります。 同様に、甲状腺の愁訴はペンドレッド症候群を示している可能性があるため、この症候群が発生した場合は甲状腺も定期的に検査する必要があります。 ペンドレッド症候群は、耳鼻咽喉科医によって検査および治療されます。 甲状腺の検査には通常必要です 血 プライマリケア医が検査できる仕事。
治療と治療
ペンドレッド症候群は先天性障害を表すため、この病気は対症療法でのみ治療されます。 これは、遺伝的原因を完全に排除することは不可能であるためです。 この病気の患者は通常、言語スキルの発達に関して広範なサポートを受けます。 聴覚も特別な訓練を受けています。 たとえば、多くの患者がロゴセラピーを処方されています。
展望と予後
ペンドレッド症候群の存在下での予後は均一ではありません。 常染色体遺伝の影響 甲状腺腫 難聴は重症度が異なる場合があります。 場合によっては、標準的なヒアリング エイズ 十分です。 他の人では、人工内耳は聴覚の改善を提供しなければなりません。 内耳に重度の異常が発生した場合、苦しんでいる人は進行性難聴のリスクがあります。 人工内耳を移植する以外に、進行性難聴に対しては何もできません。 措置 聴覚障害者が生活にうまく対処するのに役立つことは役に立ちます。 ペンドレッド症候群に関連する甲状腺障害、およびそれからしばしば発症する甲状腺機能低下症は、薬物療法で治療することができます。 ペンドレッド症候群の影響を受けた人が軽度で中等度の難聴の場合、予後は良好です。 また、甲状腺腫の発症はすべての場合に起こり、深刻な結果をもたらすわけではありません。 多くの場合、甲状腺腫は青年期以降まで発症しません。甲状腺機能低下症は、 ダイエット ヨウ素が少なすぎます。 したがって、ペンドレッド症候群の可能性のある後遺症のいくつかを打ち消すために、早い段階で何かを行うことができます。 これにより予後が改善されるため、ほとんどの場合、すべての障害があっても通常の年齢に達することができます。 影響を受けた初期の人々は聴覚に紹介されます エイズ または手話、発生する可能性のある難聴に対する準備が整っています。
防止
ペンドレッド症候群は遺伝性であるため、現在の知識の限りでは、障害を予防するための実証済みの方法はありません。
ファローアップ
通常、特別なものや直接的なものはありません 措置 ペンドレッド症候群の影響を受けた人が利用できるアフターケアのオプション。 この場合、さらなる合併症や症状のさらなる悪化を防ぐために、理想的には非常に早い段階で医師に相談する必要があります。 これは遺伝的に決定された病気であるため、自己治癒は不可能です。 したがって、影響を受けた人は、子供が欲しい場合は医師に連絡して、症候群が子供に伝わらないようにする必要があります。 病気の最初の症状と兆候については、医師に相談する必要があります。 影響を受けた子供たちは、日常生活の中で自分の家族の集中的な支援と世話を必要としています。 自分の家族や親戚や友人との愛情のこもった会話も防ぐために非常に重要です うつ病 およびその他の心理的混乱。 子供は、日常生活に特別な合併症がないように、幼い頃から補聴器に精通し、手話を学ぶ必要があります。 ペンドレッド症候群では、定期的な健康診断と医師による検査も非常に重要ですが、この症候群は通常、罹患した人の平均余命を縮めることはありません。
自分でできること
ペンドレッド症候群の人は、定期的に耳の専門家または聴覚専門医に診てもらう必要があります。 耳鼻咽喉科医は、進行を監視し、聴力の変化をチェックする必要があります。 軽度の症状のある影響を受けた人々は、補聴器で難聴を補うことができます。 重度の難聴は、インプラントを挿入して外科的に治療する必要があります。 患者は、さまざまな治療オプションについて医師に相談し、必要な準備をする必要があります。 耳の手術後、耳は通風や湿気から保護する必要があります。 最初の数日間は水泳帽を着用することをお勧めします。 異常な苦情の場合は、医師に相談する必要があります。 付随する甲状腺の問題は、医師が治療する必要があります。 苦しんでいる人はサポートすることができます 治療 適応した ダイエット と運動。 さらに、次のような特定の薬かどうかを明確にする必要があります コーチゾン またはベータ遮断薬は症状を悪化させます。 これらの準備は中止する必要があります。 これらの場合 措置 取られると、ペンドレッド症候群は効果的に治療することができます。 それにもかかわらず、苦情は病気の過程で再発する可能性があり、それは医師によって明らかにされなければなりません。 患者はかかりつけ医と緊密に相談するのが最善です。
