プロトロンビン変異 G20210A は、発症のリスクを劇的に高める遺伝的欠陥です。 血栓症. この突然変異では、プロトロンビンの産生が増加するように遺伝情報が変更されます。 この病気は治りませんが、薬で十分に治療できます。
プロトロンビン変異G20210Aとは？
プロトロンビン変異 G20210A は、発症リスクの増加と関連しています。 血栓症. 成人期の早期であっても、血栓症は通常とは異なる場所に形成されることがあります。 個人が被るリスクが大きい 血 血栓がはがれ、肺の原因になります 塞栓症 or ストローク. プロトロンビンは、血液の凝固に寄与する凝固因子です。 血 凝集することで 血小板、例えば、血のとき 船 けがをしています。 の第II因子としても知られています 血 凝固、および他の 20210 の血液凝固因子とともに、血液凝固を保証します。 GXNUMXA プロトロンビン変異では、タンパク質プロトロンビンは変化しません。 しかし、その生産量は増加しています。 より高いです 濃度 プロトロンビンが増えると、健康な人よりも血液凝固が速くなります。 血栓症 G20210Aプロトロンビン変異によって引き起こされるものは、ヘテロ接合性の素因を持つ人口の約XNUMX〜XNUMXパーセントに影響を及ぼします。 リスクがXNUMX倍に増加します 血栓症。 ホモ接合性の素因はあまり一般的ではありません。 この場合、血栓症のリスクはさらに高まります。
目的
プロトロンビン変異G20210Aは、点変異を表します。 窒素 塩基アデニンは、対応するアデニンの位置 20210 にあります。 遺伝子 窒素塩基のグアニンの代わりに。 この場合、イントロンが影響を受けるため、タンパク質自体は遺伝子組み換えされません。 イントロンは、 遺伝子 互いに。 ただし、規制効果があります 遺伝子 関数。 この場合、遺伝子変異は遺伝子の発現を増加させます。 プロトロンビンはより頻繁に生成されるため、血液凝固が速くなります。 血中に怪我が発生したときはいつでも 船、血栓がすぐに形成され、促進します 循環器障害 血栓として分離することで血流に入ることができます。 凝固は非常に速いため、通常は免れる場所でも血栓症が発生する可能性があります。 プロトロンビンはで形成されます 肝臓 の助けを借りて ビタミンK. 血栓症の前兆です。 それはトロンビンの前駆体であり、変換によって実際の凝固因子として機能します。 フィブリノーゲン フィブリンに。 次に、フィブリンが重合してフィブリン ポリマーを形成し、血小板の接着に関与します。
症状、苦情、および兆候
G20210A プロトロンビン変異は、血栓症形成のリスクを高めるだけです。 危険因子として、まだ症状を引き起こしていません。 しかし、この突然変異によって引き起こされる血栓症は症状を引き起こします。 血栓症は、脚の深部静脈で特に頻繁に発生します。 血栓症 この遺伝的欠陥を持つ若者に影響を与えることがよくあります。 ただし、血栓症は通常とは異なる場所でも観察されます。 これらには、腕または腸の血栓症が含まれます。 腕の血栓症は、腕の重度の腫れと耐え難いほどに目立ちます。 痛み. 腸の静脈に血栓ができると、 吐き気, 嘔吐, 腹痛 & 下痢 通常発生します。 場合によっては、血栓症は脳静脈にも形成されます。 発生する症状は、血栓の場所によって異なります。 に加えて 頭痛 立ちくらみ、麻痺、その他の神経学的欠損、意識喪失も発生する可能性があります。 常に肺のリスクがあります 塞栓症 or ストローク の剥離による 血餅. 妊娠中の女性はしばしば流産を経験します。
病気の診断と経過
G20210A プロトロンビン変異の最初の疑いは、血栓症が青年および若年成人ですでに発生し、血栓症がクラスター化しているか、腸、腕、目、および 脳. 典型的な徴候は、家族の蓄積でもあります。 血栓症. 複数回の流産の場合には、プロトロンビン変異 G20210A も考慮すべきです。 診断は、適切な遺伝子検査によってのみ確認できます。
合併症
一般に、G20210Aプロトロンビン変異は、患者に血栓症を発症するリスクを大幅に高めます。最悪の場合、血栓症も発生する可能性があります。 つながる 影響を受けた人の死に。 病気自体を治すことはできません。 ただし、プロトロンビン変異G20210Aは、 薬物、リスクが最小限に抑えられるようにします。 治療のその後の経過と成功は、この病気の診断時期に大きく依存します。 血栓症自体は通常、脚に発生しますが、若者も影響を受けます。 その結果、腫れがひどくなり、 痛み。 パーマネント 吐き気 or 嘔吐 も目立ちます。 多くの場合、患者はまた、 下痢 または厳しい 腹痛. さらに、この病気は つながる 麻痺や意識不明に。 女性では、G20210Aプロトロンビン変異により流産が起こる可能性があります。 病気は薬の助けを借りて治療されます。 十分な運動を伴う健康的なライフスタイルも、病気の経過に良い影響を与えます。 患者の平均余命が短くなるかどうかは、通常、一般的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
G20210Aプロトロンビン変異は、常に医師が治療する必要があります。 この病気による自己治癒はなく、ほとんどの場合、影響を受けた人の症状の著しい悪化もあります。 最悪の場合、さらなる合併症が発生する可能性があります つながる 罹患者の死亡に至るか、平均余命を大幅に短縮します。 しかし、この病気を完全に治すことは不可能であり、患者は常に生涯にわたる治療に依存している。 患者が永続的に深刻な状態にある場合は、医師に相談する必要があります。 腹痛, 痙攣 or 下痢. これはまた、 吐き気 & 嘔吐, 患者の日常生活を著しく制限し、生活の質を低下させる苦情を伴う. 同様に、 頭痛 立ちくらみは、G20210A プロトロンビン変異を示している可能性があり、特定の理由なしに発生し、自然に解決しない場合は調査する必要があります。 妊婦では、 流産 また、プロトロンビン変異 G20210A を示唆している可能性もあります。 プロトロンビン変異 G20210A は、一般開業医が診断できます。 薬の助けを借りて、病気の症状は通常比較的よく治るので、患者の平均余命も病気によって制限されることは通常ありません。
治療と治療
G20210Aプロトロンビン変異は遺伝性であるため、もちろん原因はありません 治療. 治療は基本的に、抗凝固剤の投与により血栓症を予防します。 使用できる抗凝固剤には、 ヘパリン, フェンプロクモン またはその他。 少なくとも INR (国際標準化比) 2 以上を達成する必要があります。 INR 凝固時間に関する情報を提供する実験室パラメータです。 と INR 1 を超えると、凝固時間が長くなります。これは、抗凝固剤によって引き起こされる可能性があります。 ただし、プロトロンビン変異G20210Aでは血栓形成のリスクが非常に高いため、ここでは目標値をさらに高く設定します。 薬 治療 特に旅行、入院、手術、事故などの状況では、非常に重要です。 長時間座ったり横になったりすると血流が妨げられ、血液凝固が急速に進行する可能性があります。 血の時も同じ 船 手術や事故で怪我をした。 妊娠 この文脈では出産にも特別な注意が必要です。 寝たきりの患者には、抗血栓ストッキングを使用する必要があります。
防止
G20210Aプロトロンビン変異の存在下では、すべて 措置 血栓症の発生を大幅に防ぐために服用する必要があります。 薬 治療 G20210A プロトロンビン変異の影響に対しても、血栓症の最善の予防策です。 血栓症を引き起こす状況を避けることが重要です。 これらには、長時間座ったり横になったり、少し運動したり、 喫煙. 経口避妊薬の服用も避けるべきです。 さらに、次の場合にはサポートストッキングも着用する必要があります。 静脈瘤. 全体として、健康的なライフスタイルには支持効果のある治療法があります。
アフターケア
進行性プロトロンビン変異 G20210A は遺伝的欠陥であり、残念ながら原因となる治療法はありません。血栓や血管閉塞のリスクを減らすためには、対症療法のみが考慮されます。 などの抗凝固剤 フェンプロクモン この目的で使用されます。 これは、脳卒中や塞栓などの合併症を防ぐために重要です。 さらに、多くの場合、特に飛行機での旅行中など、長時間座っている場合は、抗血栓性ストッキングの着用をお勧めします。 さらに、支持的な健康的なライフスタイルは、再発のリスクを減らすのに役立ちます。 身体活動と健康 ダイエット そして十分な水分摂取は非常に重要です。 喫煙 また、停止する必要があります。 プロトロンビン変異G20210Aと診断された後、一般開業医に定期的なフォローアップの予約をする必要があります。 症状が再発した場合は、早急に医師の診察を受けてください。 女性では、 避妊 また、婦人科医と話し合う必要があります。 経口避妊薬 （経口避妊薬）血栓症のリスクを高めます。 場合 妊娠 望ましい、これ 条件 これはリスクを高めるため、医師と話し合う必要があります 流産。 上記の点を考慮すると、プロトロンビン変異G20210Aの予後は比較的良好です。 一般的に平均余命が短くなるとは考えられませんが、これはそれぞれの場合、影響を受ける各人の特定の状態に依存します。
これがあなたが自分でできることです
プロトロンビン変異G20210Aの自助は、主に血栓とその晩期障害の予防にあります。 医師が処方した抗凝固剤を定期的に服用し、運動せずに長時間座ったり横になったりしないようにすることが重要です。 ヨーロッパ以外の長距離フライトでは、影響を受けた人が血栓症のストッキングを着用し、飛行機内をできるだけ動き回ることが不可欠です。 患者が主に座りがちな職業である場合は、定期的な運動も確保する必要があります。 熱帯気候への旅行、サウナへの訪問、および重度の水分喪失を伴う病気の場合、血液が濃くなるのを防ぐために摂取する水分の量を増やすことが不可欠です。 妊娠中の女性は、産婦人科医と特定の状況について話し合う必要があります。 それらの中で、閉じる モニタリング 血液凝固の予防は特に重要です 流産. 影響を受ける人は、四肢の異常な腫れを常に真剣に受け止め、明確にする必要があります。 脚. 吐き気、下痢、嘔吐など、胃腸障害をよりよく示す症状は、腸静脈などの危険な血栓症を示している可能性もあります。 頭痛 異常に長く続く、または強くなるということも明らかにする必要があります。 バランスの取れた健康的なライフスタイル ダイエット そして定期的な運動は、 心臓血管系. を控える 喫煙 また、女性の場合、経口避妊薬を服用すると血栓症のリスクも低下します。
