プロテインCは、次のプロセスを調節する複雑なシステムの一部です。 血 凝固。 それは ビタミンK依存性タンパク質。 の一環として 止血、それはのプロセスを制御します 血 凝固。 の場合 プロテインC欠乏症、これは邪魔される可能性があります。
プロテインC欠乏症とは何ですか？
プロテインC欠乏症 に大きな影響を与える 血 凝固。 このプロセスでは、プロテインCは血液凝固因子FVおよびFVIIIを不活性化する役割を果たします。 この不活性化が起こらなかった場合、血栓が形成されます。 プロテインCは基本的に生物の中でいくつかの機能を持っています。 抗凝固作用があります。 これは、血液凝固を抑制する効果があることを意味します。 さらに、線維素溶解促進効果もあるため、血栓を溶解します。 最後に、それはまた抗炎症効果を持っています。 同時に、それは血液の内血管壁を安定させます 船 プログラム細胞死を抑制します。 プロテインCの主な役割は、怪我をした場合に、怪我をしていない部位での血液の制御不能な凝固を防ぐことです。 怪我の場合、プロテインCは活性化プロテインC（aPC）に変換されます。 次に、これはプロテインSと複合体を形成します。プロテインSはプロテインCの補因子です。したがって、この複合体は実際の抗凝固剤を表しています。 したがって、この複合体は実際の抗凝固剤を表しています。 したがって、プロテインCの欠乏は、血栓の形成の増加をもたらし、 血栓症.
目的
プロテインC欠乏症 先天性または後天性である可能性があります。 たとえば、重度の先天性プロテインC欠乏症は非常にまれです 条件。 この形態のプロテインC欠乏症は遺伝的であり、200,000万人にXNUMX人の新生児に影響を及ぼします。 症状は、若年成人になるまで明らかにならない場合があります。 ただし、場合によっては、 胎児 すでに影響を受ける可能性があり、 血栓症 胎児と流産の発生する可能性があります。 遺伝的欠陥は、ホモ接合性またはヘテロ接合性のいずれかである可能性があります。 ホモ接合型では、臨床症状はより深刻です。 後天性プロテインC欠乏症は、次の理由によるプロテインの産生低下によって引き起こされます。 肝臓 病気または細菌による分解の増加による 敗血症、他の原因の中でも。 後天性プロテインC欠乏症は、クマリン治療の結果でもあります。 クマリン治療は、凝固を抑制するために使用されます。 過剰摂取は結果として生じる可能性があります 皮膚 壊死、これは次にプロテインC欠乏症を引き起こします。 なぜなら ビタミンK プロテインCの形成の前提条件であり、ビタミンKの欠乏はプロテインCの産生の低下ももたらします。
症状、苦情、および兆候
プロテインC欠乏症の症状の重症度は、 濃度 血中のプロテインCの。 もし 濃度 わずかに減少するだけで、症状は発生しません。 プロテインCの濃度が大幅に低下すると、微小血栓症が発生し、最小の血液が詰まります。 船 セクションに 皮膚 と臓器。 これにより、 皮膚 それを絞ることはできません。 これらは呼ばれます 点状出血。 病気が進行するにつれて、 点状出血 互いに流れ込み、連続した大きな領域を形成します。 このプロセスは、電撃性紫斑病と呼ばれます。 電撃性紫斑病の過程で、微小詰まりの影響を受けた皮膚の領域が死にます。 これは非常に苦痛なプロセスであり、非常に不利なコースを取る可能性があります。 微小血栓は、皮膚以外の多くの他の臓器の組織細胞の死を引き起こします。 最悪の場合、これは致命的な結果を伴う多臓器不全を引き起こします。 先天性プロテインC欠乏症は増加につながります 血栓症 新生児の静脈に。 さらに、これらの乳児はまた、非定型血栓症のリスクがあります 脳 または腸。
病気の診断と経過
プロテインC欠乏症が疑われる場合は、 血液検査 プロテインCの血液を検査するために実行されます 濃度 と活動。 最初に、タンパク質の活性が決定されます。 これは70から140パーセントの間でなければなりません。 活性が70％未満の場合、プロテインC欠乏症はすでに診断されています。 ただし、タンパク質の活性が20〜25％未満の場合は、最も重篤な症状や致命的な経過を回避するために、直ちに治療を開始する必要があります。 次に、プロテインC濃度が決定されます。 ただし、この検査は、プロテインCの活性低下が以前にすでに決定されている場合にのみ意味があります。プロテインC濃度の正常範囲は、XNUMXリットルあたり約XNUMX〜XNUMXミリグラムです。 先天性または後天性の欠陥が存在するかどうかを明確にするために、 条件 肝臓、服用した薬の量と種類、および ビタミンK 濃度も調べられます。
合併症
プロテインC欠乏症の結果として、影響を受けた個人はほとんどの場合、血液凝固障害に苦しんでいます。 これは生活の質に非常に悪い影響を及ぼし、 つながる 被災者の日常生活における様々な苦情や合併症に。 原則として、小さな出血は皮膚に直接発生します。 これらはしばしば痛みを伴い、単純に絞ることはできません。 ザ・ 内臓 プロテインC欠乏症による出血の影響も受ける可能性があるため、最悪の場合、患者の臓器不全が発生する可能性があります。 欠乏症のために血栓症も好まれる可能性があります。 原則として、プロテインC欠乏症は、 血液検査、この病気の早期治療も可能です。 治療が行われない場合、への不可逆的な損傷 内臓 プロテインC欠乏症が原因で発生する可能性があります。 治療自体は薬の助けを借りて行われ、症状を緩和することができます。 ただし、影響を受ける個人は通常、生涯に依存しています 治療 因果的治療が不可能な場合。 プロテインC欠乏症のために平均余命が短くなるかどうかは、通常、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
先天性プロテインC欠乏症は、子供が生まれた直後に診断されます。 さらに医師の診察が必要かどうかは、欠乏症の重症度によって異なります。 穏やかな状態の場合、子供に必要なタンパク質を静脈内投与するだけで十分です。 厳しい条件は つながる 集中的な医療を必要とする血栓症および他の合併症に。 後天性プロテインC欠乏症は、次のような症状として現れます。 疲労 と子供の倦怠感。 加えて、 循環器障害 & 皮膚の変化 発生する可能性があります。 これらの症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 影響を受けた子供の親は小児科医に相談する必要があります。 実際の治療は通常、内科の専門家によって行われます。 これは栄養士を伴う場合があります。 プロテインC欠乏症は、親子に大きな負担をかける重篤な疾患であるため、治療支援が重要です。 親は適切な医師に連絡し、治療中および治療後に医師と緊密に相談する必要があります。
治療と治療
急性プロテインC欠乏症では、臓器不全の可能性がある微小血栓症を防ぐために、プロテインCを注入によって直接投与する必要があります。 この治療は、毛細血管の微小循環を回復させます。 これは急性の生命を脅かすものを返します 条件 通常に。 特に先天性プロテインC欠乏症の乳児では、この治療法が致命的な結果を防ぐ唯一の方法です。 ラピッド 管理 of ヘパリン 別の抗凝固剤がプロテインC欠乏症の期間と重なるため。 後天性プロテインC欠乏症の場合、基礎となるなどの誘発状態を治療することが重要です 敗血症 or 肝臓 疾患。 さらに、 薬物 プロテインCの形成を阻害するものは中止しなければなりません。
防止
プロテインC欠乏症の予防は、その状態が先天性であるか、次のような最も重篤な予測不可能な障害によって引き起こされるため、不可能です。 敗血症。 しかし、他のいくつかの根本的な状態（例えば、肝臓病）は健康的なライフスタイルによって防ぐことができます。
ファローアップ
先天性の遺伝的欠陥であろうと、病気のイベントを通じて獲得されたものであろうと、フォローアップケアは患者の生涯全体を網羅します。 さまざまなアプリケーションが全体的に使用されています 治療 影響を受けた個人が可能な限り充実した生活を送るのを助けるため。 これは、因果関係がある場合にも当てはまります 治療 さまざまな理由でほとんど不可能です。 特に子供や年配の患者は、 痛み 症状があるため、患者や親は心理療法のサポートを求めることをお勧めします。 志を同じくする人々と情報を交換するための自助ポータルも重要なサポートを提供し、情報を交換するのに役立ちます。造血障害は つながる 制御された投薬を必要とする血栓に。 この責任は、プロテインC欠乏症の子供の介護者と親からの高いレベルの注意を必要とします。 結局のところ、患者の欠陥はすぐに認識されなければなりません。そうすれば、正しい行動をとることができます。 管理 薬の。 その結果、介護者と保護者はフォローアップケアにしっかりと関与し、この症候群に対処する方法を深く学びます。 影響を受けた人々とその親戚が彼らの精神的平衡と彼ら自身を維持するために フィットネス in 、さまざまな 緩和 よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ 自生訓練 or ヨガ 定期的に使用する必要があります。 バランスの取れた ダイエット 可能であれば、低脂肪食品とノンアルコール飲料を使用して、患者自身の体の防御をサポートします。
自分でできること
プロテインC欠乏症の患者は、最悪のシナリオでは致命的であるため、生涯にわたる治療を受けることが不可欠です。 プロテインC欠乏症の根底にある病気を見つけて治療する必要があります。 因果療法が不可能な場合でも、適切な治療法で症状を緩和することができます。 それにもかかわらず、プロテインC欠乏症は、特に造血障害を引き起こし、時には痛みを伴う出血を完全に防ぐことができない場合、非常にストレスを感じる可能性があります。 ここでは、他の患者との接触が役立つことが証明されています。 ただし、プロテインC欠乏症患者のための自助グループはありません。 病気はそれにはあまりにもまれです。 ただし、希少疾患のセルフヘルプポータル（www.orpha-selbsthilfe.de）は、最新の情報と連絡先を提供できます。 影響を受けた子供の親は、自分の赤ちゃんの取り扱いを誤ると致命的となる可能性があることを認識しなければなりません。 彼らは子供の欠陥を認識し、すぐに抗凝固剤を与えることができなければなりません。 この責任はしばしば親に重くのしかかります。 彼らは適切な訓練と心理的支援を受けるべきです。 緩和 などの療法 ヨガ, 自生訓練、またはジェイコブソン漸進的筋弛緩薬 緩和 また、お勧めします。
