ブルートン-ギトリン症候群は 免疫不全 それはB細胞から 免疫システム 生産し、分泌する能力の 抗体 したがって、抗体欠乏症候群として分類することができます。 通常軽度であるこの病気は、X連鎖劣性遺伝であり、BTKの欠陥に基づいています 遺伝子. 煎茶 抗体 または幹細胞移植は対症療法のために考慮されます。
ブルートン-ギトリン症候群とは何ですか？
B リンパ球 リンパ球細胞グループの免疫細胞です。 それらは特定の体液性の基礎を形成します 免疫システム 人間でそして生産することができる 抗体 特定の抗原刺激と接触した後。 したがって、それらは適応免疫応答における重要なタスクを実行し、その基礎を形成します。 ブルートン-ギトリン症候群は、B細胞から抗体を産生および分泌する能力を奪う遺伝性疾患です。 したがって、症候群はの形です 免疫不全 と体の先天性障害に関連付けられています 免疫システム。 この障害は、最初の記述者であるオグデン・カー・ブルートンとデビッド・ギットリンにちなんで名付けられました。 さまざまな文献では、ブルトン型チロシン症候群の代わりに、ブルトン病、ブルートン症候群、ブルートン型無ガンマグロブリン血症、または先天性低ガンマグロブリン血症とも呼ばれています。 免疫不全症の中で、ブルートン病は比較的良好な予後に関連するかなり軽度の形態を構成します。 ブルートン-ギトリン症候群は抗体欠乏症に関連しているため、抗体欠乏症候群に含まれることがあります。
目的
ブルートン-ギトリン症候群は遺伝子にその原因があります。 この障害はX連鎖劣性遺伝で受け継がれます。 男性の染色体とのつながりのために、 免疫不全 主に男性の新生児に現れます。 男性とは異なり、女性は複数のXを持っています 染色体。 彼らのXのXNUMXつなら 染色体 欠陥がある場合、健康な染色体は欠陥のある染色体を補うことができます。 男性では、X染色体がXNUMXつしかないため、この種の補償は考えられません。 この染色体が症候群の意味で欠陥がある場合、これは自動的に病気の発症につながります。 一方、女性は、症状に悩まされることなく、ブルートン-ギトリン症候群の無症候性キャリアになることができます。 ブルートン-ギトリン症候群の場合、免疫学的欠陥は、免疫学的B細胞の増殖に重要な役割を果たすチロシンキナーゼに影響を及ぼします。 この病気のために、B細胞成熟の停滞が起こります。 プレB細胞の成熟停止は、生理学的に計画された方法で抗体を産生および分泌することができなくなります。 遺伝性疾患の主な原因は、BTKによってコードされるブルトン型チロシンキナーゼ（BTK）と呼ばれる受容体です。 遺伝子 X染色体上。
症状、苦情、および兆候
ブルートン-ギトリン症候群は、免疫不全のかなり軽度の形態です。 症候群の最初の症状は、生後XNUMX〜XNUMXか月で特徴的に現れます。 人生のこの段階で、母親から移された抗体は、健康な乳児の体内で、体自身のガンマグロブリンに徐々に置き換えられます。 ほとんどの場合、病気の初期症状は再発します 皮膚 感染症。 気道 感染症も症候性である可能性があります。 感染症に対する罹患した個人の感受性の増加は、ほとんどの場合、以下の感染症に現れます。 細菌 など ブドウ球菌, インフルエンザ菌または 連鎖球菌。 と接触している防衛反応 ウイルス、原生動物、真菌およびマイコバクテリウム 結核 個々のケースで維持される場合があります。 基本的に、ブルートン-ギトリン症候群の患者は、体のすべての臓器だけでなく、 血。 症候群の女性は、男性とは異なり、通常、人生が終わるまで病気の症状を示しません。
診断とコース
再発性感染症の場合、医師は通常、差動を注文します 血 カウント。 この 血 カウントは、診断をBruton-Gitlin症候群に導くことができます。 ガンマグロブリン画分の電気泳動検査は、症候群の疑いのある診断を強化する可能性があります。 X染色体の遺伝的損傷を確認する分子遺伝学的診断は診断と見なされます。 他の免疫不全症と比較して、ブルートン-ギトリン症候群の患者の予後は良好です。 症候群は軽度の進行を特徴とし、めったに必要ありません 措置 など 骨髄 移植.
いつ医者に行くべきですか？
ブルートン-ギトリン症候群は、いずれにせよ医師の治療が必要です。 通常、その過程で自己回復はありません。 早期に診断されれば、さらなる合併症を避けることができます。 子供が感染症や炎症に非常に頻繁に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、子供たちは主に苦しんでいます 皮膚 苦情または インフルエンザ。 症状は男の子と女の子で大きく異なります。 成人期でも、この病気の症状が発生する可能性があります。 この場合、患者が免疫系の著しい弱体化に苦しんでおり、感染症でより頻繁に病気になる場合は、医師にも相談する必要があります。 この病気の診断と治療は、ほとんどの場合、小児科医または一般開業医が行うことができます。 しかし、原則として、影響を受ける人々は生涯にわたる治療に依存しています。 しかし、抗体と幹細胞移植の助けを借りて、ブルートン-ギトリン症候群の症状は比較的よく制限され、軽減することができます。
合併症
ブルートン-ギトリン症候群は、症候群の重症度に大きく依存するさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 しかし、ほとんどの患者は免疫不全に苦しんでおり、十分な抗体を産生することができません。 抗体が不足しているため、影響を受けた多くの人が感染症や炎症を発症します。 皮膚。 患者はまた、無害な感染症を患う可能性が高く、免疫応答の低下に苦しんでいます。 ブルートン-ギトリン症候群は、男性よりも女性の方がはるかに軽度です。 女性はこの病気でほとんど症状を示しません。 ブルートン-ギトリン症候群は、免疫系が弱まっているため、患者の生活に制限をもたらします。 この病気は不治であると考えられているため、治療は症状を制限することしかできません。 抗体は次の形で患者に投与されます 輸液。 影響を受ける人はこれらに依存しています 輸液 彼または彼女の人生の残りのために。 適切な治療を行っても平均余命は短くならず、それ以上の合併症はありません。 注入が効果がない場合、 幹細胞移植 必要です。 免疫システムの欠陥は補うことができます。 合併症は感染症や炎症の形でのみ発生し、影響を受けた人はより頻繁に病気になります。
治療と治療
ブルートン-ギトリン症候群は、これまでのところ不治の病と考えられています。 X染色体の原因となる遺伝的欠陥は修正できないため、原因となる治療法は患者には利用できません。 この病気は現在不治ですが、いくつかの対症療法のアプローチが患者に利用可能です。 患者は、皮下または静脈内注入を介して不足している抗体の溶液を与えることができます。 このタイプの抗体注入は、体の抗体産生能力の欠如を補い、体液性免疫応答を少なくとも部分的に改善することができます。 より深刻なケースでは、 幹細胞移植 必要になる場合があります。 これには、ドナー生物からレシピエント生物への幹細胞の移動が含まれます。 同種異系 幹細胞移植 造血または造血幹細胞を指します。 最初の同種幹細胞移植は、1968年に遺伝性免疫不全症の数人の患者に実施されました。 それ以来、 幹細胞移植 より重度の免疫不全を補うために免疫不全患者のための確立されたオプションでした。
見通しと予後
ブルートン-ギトリン症候群は遺伝性疾患であるため、症状を限定することしかできません。 このために、 遺伝カウンセリング 子供をもうけたいという願望がある場合は、常に親に勧められます。 患者は、病気の症状を緩和するために抗体の定期的な注入に依存しています。 原則として、生涯 治療 症候群の原因となる治療法がないため、必要です。 幹細胞 移植 注入が症状を緩和できない重症の場合にのみ実行されます。 しかし、これでもブルートン・ギトリン症候群を完全に治すことはできないため、患者は点滴や定期検査に依存し続けます。ブルートン・ギトリン症候群が治療されないままであると、免疫系が弱くなるため、通常、患者の平均余命は大幅に短くなります。 そのため、被災者は日常生活に支障をきたし、さまざまな病気から身を守る必要があります。 特に高齢者は、ブルートン・ギトリン症候群の影響を強く受ける可能性があります。 多くの場合、症候群は心理的な不満にもつながるため、心理的な治療も必要になる場合があります。
防止
ブルートン-ギトリン症候群は遺伝性疾患であるため、予防の選択肢は限られています。 外因性の要因は、病気の発症に関与しているようには見えません。 したがって、 遺伝カウンセリング 家族計画では、これまでのところ唯一の有望な予防策と考えられています。 病気の文脈では、 遺伝カウンセリング また、症状を示さない女性にも役割を果たします。 欠陥の無症候性キャリアとして、彼らは病気を彼らの子孫に伝えることができるかもしれません。 自分の子供を持つことに対して決定が下されるかどうかは、各個人次第です。
ファローアップ
ブルートン-ギトリン症候群では、フォローアップケアの選択肢は比較的限られています。 これは先天性疾患であり、因果的に治療することはできませんが、症候的にのみ治療することができます。 したがって、完全な治癒も達成できないため、影響を受けた人は生涯に依存しています 治療 症状を緩和するための治療。 抗体は、血液への注入によって影響を受けた人に投与されます。 さらなる合併症や不快感を避けるために、注入は常に定期的に実行する必要があります。 同様に、影響を受けた人は、特定の危険にさらされるべきではありません。 病原体 体の免疫システムに不必要に負担をかけないために。 重症の場合、 移植 影響を受けた人を生かし続けるためには、幹細胞の量も必要です。 場合によっては、患者の平均余命もブルートン-ギトリン症候群によって大幅に短縮される可能性があります。 まれではありませんが、この病気は心理的な不満や抑うつ気分を引き起こします。これは、患者だけでなく、親戚や友人、知人にも発生する可能性があります。 この場合、通常は心理学者の診察が必要ですが、ブルートン-ギトリン症候群の他の患者との接触も病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。
自分でできること
ブルートン-ギトリン症候群はX染色体の遺伝性の遺伝的欠陥であるため、この病気を治療できる治療法はありません。 したがって、自己回復は不可能です。 発生する症状は軽減することしかできません。 Bruton-Gitlinの早期診断は予防することができます 健康 合併症。 通常、最初の症状は生後XNUMX〜XNUMXか月の男児に見られます。 このとき、母親から抗体が移されたのは 妊娠 赤ちゃん自身のガンマグロブリンに置き換えられます。 不足している抗体は、注入によって患者に供給されます。 これにより、免疫システムが一時的に改善されます。 この病気の特に重症の場合、幹細胞移植が行われます。 この場合、造血幹細胞が移植されます。 ブルートン・ギトリン症候群を治療しないと、免疫力が低下するため、患者の平均余命が短くなります。 予防的遺伝カウンセリングは家族計画を支援します。 これには、女性と男性の両方が含まれます。 女性はしばしばブルートン-ギトリンの症状を示さないが、彼らは自分の子供に遺伝的欠陥を伝えることができる。 ここでのカウンセリングは、相続のリスクを明らかにし、自分の子供を持つかどうかを決定するのに役立ちます。
