フールマン症候群：原因、症状、治療

フールマン症候群は、出生時に罹患した個人に存在する疾患です。フールマン症候群は非常にまれであり、遺伝性疾患のXNUMXつです。フールマン症候群の典型的な例は、医学用語では腓骨と呼ばれるふくらはぎの骨の形成不全です。さらに、指は異常の影響を受け、大腿骨は湾曲しています。 Oligodactylyも通常存在します。

フールマン症候群とは何ですか？

Fuhrmann症候群は、Fuhrman-Rieger-deSousa症候群の同義語で知られています。ファーマン症候群の最初の科学的記述は、1980年に医師のファーマンと彼の同僚によってなされました。フールマン症候群は、人口の1：1,000,000未満の有病率で発生します。したがって、ファーマン症候群は非常にまれな病気です。現在、ファーマン症候群に苦しんでいるのは約XNUMX人だけです。フールマン症候群は常染色体劣性パターンで遺伝すると考えられています。フールマン症候群の主な症状は、大腿骨の湾曲、腓骨の発育不全または完全な欠如、および指の解剖学的解剖学です。たとえば、乏指症、多指症、および合指症が発生します。これまでに観察された病気の場合、患者はしばしば骨盤と形成不全の指が発達しておらず、爪。さらに、ファーマン症候群に冒された何人かの個人は、誕生以来存在している股関節脱臼に苦しんでいます。さらに、ルート骨格足の一部が欠けているか、骨の間の融合が発生することがあります。時々様々な長いの形成不全があります骨格。フールマン症候群では、つま先が発達していないか、まったく配置されていない可能性もあります。

目的

フールマン症候群の原因は遺伝的原因にあるため、遺伝性疾患です。これに関連して、医療専門家はこれまで、フルマン症候群の常染色体劣性遺伝があると想定してきました。フールマン症候群では、特定のタンパク質が多かれ少なかれその機能を失います。具体的には、これはWNT7Aと呼ばれるタンパク質です。対応します遺伝子遺伝子座3p25にあります。同じ上で他の突然変異が可能です遺伝子、一部の人ではつながる Al-Awadi-Raas-Rothschild症候群やシンゼル型アザラシ肢症などの病気に。これらは基本的に対立遺伝子障害です。ただし、Fuhrmann症候群の一部のケースでは、これらの形式の変異は検出できません。

症状、苦情、および兆候

フールマン症候群は非常にまれにしか発生せず、病気や解剖学的欠陥のさまざまな兆候として現れます。ほとんどの場合、大腿異常の影響を受けます。さらに、指だけでなくふくらはぎの骨にも変化が見られることがよくあります。フールマン症候群の患者はまた、しばしばXNUMXつに苦しんでいます-指畝間、股関節脱臼、関節の可動性の低下。耳の形が異常な場合があります。大腿骨は通常湾曲していますが、腓骨は形成不全または完全に存在しません。フールマン症候群の影響を受けた人々は、しばしば指に合指症、乏指症、および多指症を持っています。ザ・爪指が発達していない可能性があります。

診断

せいぜい、ファーマン症候群の診断は、まれな遺伝性疾患を専門とする研究所で行うことができます。患者の病歴は、最初に、病気の個々の兆候と、近親者の同等の症例を考慮します。フールマン症候群の症状は通常、新生児と子供に現れるため、親または保護者は通常、患者の面接とその後の検査中に立ち会います。フールマン症候群の診断には、目視検査と画像技術が使用されます。したがって、主治医は骨格、特に異常の影響を受けた領域を使用して検査します X線メソッド。 MRI検査も使用されることがあります。さらに、患者のDNAの遺伝子解析は、原因となる遺伝子変異を特定し、フルマン症候群を確実に診断するのに役立ちます。さらに、医師は鑑別診断フールマン症候群では、アル・アワディ・ラース・ロスチャイルド症候群とシンゼル型アザラシ肢症をそれぞれ考慮します。症状のいくつかは類似していることがあるため、他の疾患の除外が急務です。

合併症

原則として、ファーマン症候群は患者の体にさまざまな異常や奇形を引き起こします。これらの奇形つながる影響を受けた人の日常生活におけるさまざまな合併症や制限に。フールマン症候群のため、骨格主に影響を受け、変化を示します。腰も脱臼し、関節弱くしか動かせません。一般的な動きの制限があるため、患者は他の人の助けや歩行に依存していますエイズ彼の日常生活の中で。耳にも奇形が見られます。つながる難聴または難聴。まれではありませんが、指と爪また、誤って開発されています。しかし、患者の精神発達は苦情や合併症なしに行われるため、成人期に精神障害はありません。原則として、ファーマン症候群の症状を因果的に治療することはできません。したがって、対症療法のみを行うことができます。これは主に治療と外科的介入によって行われます。必要に応じて、プロテーゼを使用することもできます。早い段階で治療、成人期の合併症は避けられます。平均余命は症候群によって変化しません。

いつ医者に診てもらえますか？

フールマン症候群は、出生時の子供の視覚異常を特徴とする非常にまれな障害です。このため、包括的な健康新生児の検査は通常、出生時に産科医、助産師、または主治医によってすでに開始されています。入院中のさまざまな検査の手順が決まっているため、両親や親戚はそれ以上の措置を講じる必要はありません。これは、予期せぬ理由で医療支援なしで出産した場合にのみ必要です。このような場合、母子はできるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。新生児の手、指、または爪の変化は異常であると見なされ、医師が明らかにする必要があります。骨盤の形に変異が見られる場合や、子供が異常な行動を示している場合は、緊急の治療が必要です。自然な体の動きが通常通りできない場合、または関節の動きに制限がある場合は、医師に相談する必要があります。病気のために人生の過程で感情的な不快感が生じた場合は、医師の診察を受ける必要があります。持続的な抑うつ気分、社会的離脱、恥、または自尊心の低下の場合は、セラピストに相談する必要があります。攻撃的な傾向または重度の憂鬱の形で行動異常が発生した場合、患者は症状に対処するための支援と支援を必要とします。

治療と治療

フールマン症候群は出生時に存在し、遺伝的変異によって引き起こされる遺伝性疾患のXNUMXつです。このため、ファーマン症候群の解剖学的欠陥の出生前予防は不可能であり、因果関係があります治療奇形の数もこれまで実現可能ではありませんでした。フールマン症候群の患者がほぼ正常で自己決定的な生活を送ることができるようにするために、通常、さまざまな症候性の治療アプローチが使用されます。焦点は、スケルトンの既存の変形を修正することにあります。症状の重症度に応じて、治療を行う医師は矯正薬を使用します措置またはプロテーゼ。大腿骨へのプロテーゼの矯正または適用の文脈では、大腿骨の骨髄管は通常、フルマン症候群では比較的狭いことに注意する必要があります。乳児期の若い患者では、矯正外科手術がしばしば可能です。

展望と予後

フールマン症候群は先天性障害であり、これまでのところ、原因となる治療法はありません。ただし、症候性治療影響を受けた個人が比較的普通の生活を送ることを可能にすることができます。薬による治療と奇形の矯正を早い段階で行えば、晩期障害を減らすことができます。補綴物の使用と理学療法治療措置患者の生活の質を改善し、事故や転倒のリスクを減らします。精神発達は通常、ファーマン症候群の影響を受けません。したがって、予後は良好であり、無症状の存在の見通しが与えられます。ただし、これには治療的治療も必要です。たとえば、奇形と健康一般的な問題は、幸福に大きな影響を与える心理的な問題につながる可能性があります。包括的な心理的ケアにより、患者はフルマン-リーガー-デスーザ症候群に対処しやすくなります。病気の診断が遅すぎたり、適切に治療されなかったりすると、深刻な合併症が明らかになる可能性があります。影響を受けた人は、その後、彼または彼女の人生の残りの間、肉体的および精神的な不快感に苦しむ可能性があります。平均余命は低下しませんが、顕著な症状の結果として生活の質は厳しく制限されます。

防止

現時点では、ファーマン症候群の出生前予防はまだ実用的ではありません。医学は、人間のファーマン症候群などの遺伝性疾患を効果的に予防するのに十分なほど進歩していません。フールマン症候群の部分的な出生前診断は、解剖学的欠陥に基づいて子宮内の胎児で可能です。

ファローアップ

フールマン症候群では、フォローアップケアの選択肢が厳しく制限されています。それは遺伝性の障害であり、したがって、純粋に症候的にのみ治療することができ、因果的に治療することはできません。影響を受けた人は通常生涯にわたる治療に依存しており、それによって完全な治癒を達成することはできません。患者が子供をもうけたい場合は、遺伝カウンセリングフールマン症候群が子孫に受け継がれるのを防ぐために行うことができます。症候群は、奇形や奇形を正確に矯正することによって治療されます措置の正確な症状に大きく依存します条件。さらなるコースの普遍的な予測を与えることはできません。ほとんどの奇形は外科的介入によって軽減されるので、影響を受けた人は休息し、その後自分の体の世話をする必要があります。ストレスの多い活動やその他の激しい活動は、いかなる場合でも避けるべきです。さらなる不快感を防ぐために、ほとんどの介入は若い年齢で実行する必要があります。貴重な情報交換が行われる可能性があるため、他のファーマン症候群の患者との接触も役立つ可能性があります。

自分でできること

フールマン症候群の影響を受けた人々は、さまざまな奇形や発育不全に苦しんでいるため、彼らの生活には特別な支援とケアが必要です。症候群自体を防ぐことはできないので、治療は症候性でしかありません。子供が聴覚障害に苦しんでいる場合、補聴器を使用することでこれらを補うことができる可能性があります。不必要に大きな音が補聴器を着用しなくても耳に損傷を与える可能性があるため、補聴器は常に着用する必要があります。さらに、プロテーゼを早期に使用することで、子供の発育における不快感を排除することもできます。骨の欠陥のため、影響を受けた個人は、怪我のリスクを高めないように、危険なスポーツや活動に参加してはなりません。外科的介入の間、主治医は常にファーマン症候群について知らされるべきです。子供たちは病気とその結果と症状について完全に知らされなければなりません。これは心理的な動揺を打ち消すことができ、可能性がありますうつ病。とりわけ、両親と近親者は、影響を受けた人々に心理的サポートを提供しなければなりません。の修正幼年時代通常、苦情のほとんどを治療および削除できます。骨格の変形もある場合、これらは治療や運動によって治療できる場合があります。学んだエクササイズは、多くの場合、自宅の患者が行うことができます。