ファブリー病の患者は、身体運動ですぐに疲れ、しばしば悩まされます 痛み。 子供や青年では、これは つながる 学校やクラスメートとの問題、特に病気がまだ認識され治療されていない場合。 のために 痛み、多くの患者が苦しんでいます うつ病 そして絶望、他人から孤立し疎外されていると感じます。 したがって、他の人とアイデアを交換できる自助グループに参加することは、彼らにとって役立つ可能性があります。
ファブリー病：治療と治療
2001年の夏以来、定期的な注入の形で不足している酵素をファブリー病患者に供給することが可能になりました。 管理部門 薬の沈着を防ぐことができます 血 船 と組織、および既存の堆積物は酵素によって取り除くことができます。 これとともに 治療、ファブリー病患者は初めて正常年齢に達する可能性が高いです。
重要なのは、病気が早期に発見されるほど、それ以上の進行を防ぐことができるということです。
ファブリー病：発生率と遺伝。
すべての人は常に母親からX染色体を継承し、父親からXまたはY染色体を継承します。 父親がX染色体を渡すと、子供は女性（XX）になります。 子供がY染色体を受け継ぐと、男性（XY）になります。
ファブリー病では、欠陥がある 遺伝子 X染色体上にあります。 したがって、男性と女性の両方が変更されたを運ぶことができます 遺伝子 誰もが少なくともXNUMXつのX染色体を持っているからです。 ファブリー病はX連鎖性疾患であるため、父親から息子への遺伝はありません。
しかし、影響を受けた父親は欠陥を渡します 遺伝子 すべての娘に。 XNUMXつのXを持っている女性 染色体 50つの染色体に遺伝的欠陥がある場合は、無症候性の保因者であるか、さまざまな程度の疾患がある可能性があります。 いずれにせよ、彼らは欠陥のある遺伝子を彼らの子孫に渡すリスクがXNUMXパーセントあります。 欠陥のある遺伝子を母親から受け継いだ息子は、常に病気を発症します。
重要：影響を受けた人は、医師が作成した医療家系図を持っている必要があります。これにより、ファブリー病の遺伝リスクをより適切に評価できるようになります。 このような家系図は、ファブリー病の状況だけでなく、生きている親戚や将来の世代にも役立つ可能性があります。
