ピアソン症候群は、遺伝的原因を伴う非常にまれな病気です。 この病気は、一部の医療専門家の間ではピアソン病としても知られています。 遺伝性疾患は、いわゆるミトコンドリア病に属します。 ピアソン症候群は、多系統の愁訴を特徴としています。 この病気は通常、ミトコンドリアDNAの欠失を特徴としています。
ピアソン症候群とは何ですか？
ピアソン症候群は、人口の中で非常に低い頻度で発生する遺伝性疾患を表しています。 今日まで、医学文献はピアソン症候群の個人の約1例しか知りません。 したがって、ピアソン症候群の頻度は1,000,000：XNUMX未満と推定されます。 患者の以前の観察と研究は、ピアソン症候群が男性と女性でほぼ等しく発生する可能性が高いという信頼できる証拠を提供します。
目的
基本的に、ピアソン症候群は遺伝性疾患です。 したがって、遺伝的変異の特定の症状は、症候群で生まれた人々の原因です。 原則として、この病気は多臓器症候群を表しています。 ピアソン症候群の主な原因は、ミトコンドリアDNAの遺伝子変異です。 特定の突然変異は、遺伝情報のエラーを発生させます。 その結果、影響を受けた個人はピアソン症候群の典型的な症状を発症します。これは通常、出生から明らかです。
症状、苦情、および兆候
ピアソン症候群は、さまざまな不満や症状を示しますが、それらの組み合わせや重症度は、数人の患者で大きく異なる可能性があります。 ただし、特定の兆候の典型的な関連は、病気を示しています。 ピアソン症候群の最初の兆候はすでに乳児に現れています。 この場合、病気の子供たちはいわゆる鉄芽球性貧血に苦しんでいます 貧血 耐火タイプの。 したがって、それらのいくつかは輸血に依存しています。 さらに、汎血球減少症および膵臓の線維症が症状として現れることがあります。 特定の状況下では、影響を受けた子供たちは外分泌に苦しんでいます 膵不全。 結果として、 下痢 慢性的な経過をたどることは珍しくありません。 さらに、ピアソン症候群の一部の患者は乳酸菌を発症します。 アシドーシス 断続的または持続的なコースで。 さらに、ピアソン症候群は、腎臓などの多くの臓器に影響を与えることがあります。 ハート, 肝臓, 脾臓。 場合によっては、ホルモン系もこの病気の影響を受けます。 いつ 肝臓 ピアソン症候群の影響を受け、細胞溶解、肝腫大、胆汁うっ滞などの症状が通常発生します。 腎臓が冒されると、冒された個人はアミノ酸尿と尿細管症に苦しみます。 一部の個人は、ピアソン症候群の結果として知的能力の発達の遅れを示します。 多くの場合、影響を受けた子供たちは特に影響を受けやすい 感染症。 その結果、罹患した新生児と乳児の大部分がピアソン症候群の結果として死亡します。 生き残った患者は、その後の人生でリー症候群、カーンズ・セイヤー症候群、およびミトコンドリア症を発症するリスクが高くなります。 後者の現象は、多くの場合、ミオパチーや眼筋麻痺に関連しています。
診断と病気のコース
ピアソン症候群は通常、小児科医やさまざまな専門家によって診断されます。 病気の希少性に関しては、診断は長いプロセスに発展する可能性があります。 病気の典型的な症状は通常、出生直後に集中的な検査を引き起こします 病気の子供。 さまざまな検査技術の助けを借りて、起こりうる病気の範囲はますます絞り込まれています。 実験室 血 検査は特にピアソン症候群の診断に大きく貢献します。 ピアソン症候群の信頼できる診断のための決定的な要因は、主にミトコンドリア DNA の特異な欠失の検出です。 さらに、 骨髄 通常、診断に使用されます。 のプリフォームのいわゆる空胞化 赤血球 さらに、ベルリナーブルーを使用して検査を行うことで、特定の形態の鉄芽球を特定することができます。 ほとんどの場合、この病気は人間に散発的に現れます。 医師は、たとえば、GRACILE症候群を 鑑別診断.
合併症
ピアソン病は、患者にさまざまな症状を引き起こします。 この場合、これらは非常に若い年齢で発生する可能性があり、腎臓に影響を与える可能性があります、 ハート, 肝臓。 最悪の場合、彼らは つながる 影響を受けた人の死に。 腎臓 特に問題はできます つながる 〜へ 腎不全、患者を移植に依存させたり、 透析。 さらに、影響を受けた人の生活の質は、ピアソン病によって著しく低下し、制限されます。 まれではありませんが、この病気は患者の発達障害にもつながります。 子供たちは知性の低下と精神的な問題に苦しんでいます 遅滞。 同様に、ピアソン病は、まれに心理的苦情を引き起こしたり、 うつ病 患者の両親や親戚に。 この病気の原因となる治療は通常不可能です。 ただし、いくつかの苦情は、投薬や治療の助けを借りて制限することができます。 ただし、ピアソン病はいずれにせよ、患者の平均余命の短縮につながるため、早期に死亡します。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、病気の最初の兆候は新生児期に現れます。 罹患した多くの小児では、出生直後に一連の症状が現れ、通常は徹底的な健康診断が必要になります。 その結果、小児科医は通常、新生児健診の早い段階で行動が必要であることに気づきます。 ピアソン病は非常にまれにしか発生しないため、多くの医療専門家には臨床像がほとんど知られていません。 このため、必ず専門家に相談する必要があります。 ピアソン病の遺伝的素因が家族にすでに知られていることはほとんどありません。 この場合、親は子供が生まれる前であっても医師に相談する必要があります。 出産後にピアソン病が疑われる場合は、できるだけ早く専門家に相談してください。 若い患者でさえ、次のような症状を経験することがあります。 腎不全 or 肝不全、そのことができます つながる 死ぬまで。 患者は通常、非常に若い年齢で死亡します。 平均余命を大幅に延ばすには、治療をできるだけ早く開始する必要があります。
治療と治療
ピアソン症候群は、遺伝的に引き起こされる病気であり、原因としてではなく対症的にしか治療できません。 症状の治療には主に以下が含まれます： 抗生物質 for 感染症 または治療のための輸血 貧血。 一部の患者は、 膵臓の機能。 ホルモンの病気 適切な薬剤で治療されます。 ピアソン症候群の長期治療のために、現在、幹細胞の使用に関する研究が進行中です。 治療. 貧血 で扱われることもあります 管理 薬エリスロポエチンの。 ピアソン症候群の予後は一般的に不良です。 多くの患者は、肝機能障害または肝機能障害によりXNUMX歳までに死亡します。 敗血症。 罹患者が生後数年を生き延びた場合、ピアソン症候群の症状は変化します。 貧血などの不平はしばしば減少しますが、神経学的困難は増加します。 一部の患者は、次のような追加の症状も発症します。 網膜色素変性症.
展望と予後
ピアソン病の予後は比較的悪いです。 多くの子供たちが病気の結果として亡くなります。 血 中毒や臓器不全は特に問題です。 健康 合併症は通常、XNUMX歳までに子供の死につながります。 病気の子供は医者によって監視されなければならず、それは彼らの生活の質を厳しく制限します。 親や親戚にとって、子供の病気は大きな感情的負担を意味します。 ほとんどの場合、治療的ケアが必要です。 対症療法は、深刻な合併症や子供の死を遅らせることができます。 患者が青年期または成人期に達するのはごくわずかな場合です。 の場合 条件 致命的ではありませんが、患者は後にカーンズ・セイヤー症候群などの他の状態を発症します。T14484C 突然変異は、より良い予後を提供します。 ウイルス 発生した場合は部分的に治療できます。 ピアソン病は、回復の見込みがありません。 平均余命は大幅に短縮され、幸福度は制限されます。 現在証明されている幹細胞 治療 将来的に治療を可能にする可能性があります。 正確な予後は、症状の写真と子供の体質に関して担当の専門家によって行われます。
防止
現在、遺伝性疾患としてのピアソン症候群を予防することはできません。 現在、予防のためのオプション 遺伝病 十分に研究およびテストされていないため、人間に正しく適用できません。
ファローアップ
ほとんどの場合、ピアソン病に罹患した人は、選択肢が非常に少なく、また非常に限られています。 措置 ダイレクトアフターケア用。 したがって、影響を受けた人は、合併症や症状のさらなる発生を防ぐために、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。 自己回復の可能性もありません。 子供が欲しい場合は、子孫への病気の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。 病気自体は通常、 管理 さまざまな薬の。 患者は、症状を適切かつ永続的に打ち消すために、常に正しい投与量と定期的な摂取に注意を払う必要があります。 服用するとき 抗生物質、それらは一緒に取られるべきではないことに注意する必要があります アルコール。 さらに、ピアソン病では医師による定期的な検査と検査が非常に重要です。 病気に冒された他の人々との接触もまた有用である可能性があります。 情報交換は珍しくなく、患者さんの日常生活を楽にしてくれます。 原則として、ピアソン病は影響を受けた人の平均余命を縮めません。
自分でできること
ピアソン病は、患者に自助の選択肢をほとんど残していません。 この病気は不治であり、多くの苦情を伴います。 日常生活の整理は、 健康 影響を受けた人の可能性と同様に。 さらなる合併症を避けるために、医学的推奨事項に従う必要があります。 有害物質を避けることが重要です。 の消費 ニコチン, 薬物 or アルコール 完全に控えるべきです。 それらは臓器の損傷を引き起こしたり、症状の増加を引き起こしたりする可能性があります。 バランスの取れた、 ビタミン-豊かで健康的 ダイエット 生物だけでなく、 免疫システム。 重症の場合、この病気は早死につながる可能性があるため、不必要なリスクを冒すことは避けてください。 人生の喜びを促進し、生活の質を最適化する必要があります。 親戚は、病気の人をよくサポートし、同時に自分の幸福に十分な注意を払うことができるように、自分で助けを得るように促されます。 それらは患者の生活の中で重要なサポートであり、したがって彼ら自身にも注意を払う必要があります 健康 十分な配慮を示しながら。 病気に対処するには、安定した環境が重要です。 自助グループやインターネットフォーラムでの交流は楽しいものです。 健康増進に役立つヒントやアドバイスを提供することができます。
