ハンチントン病の原因は何ですか？
ハンチントン舞踏会 遺伝病です。 それは遺伝的欠陥によって引き起こされます。 病気を引き起こすタンパク質はハンチンチンと呼ばれています。
それをコードする遺伝子は第4染色体の短腕にあります。ハンチンチンタンパク質の突然変異は、の特定の領域で特別な神経細胞の死を引き起こします。 脳。 これはゆっくりと進行するプロセスであるため、この病気はいわゆる神経変性疾患としても分類されます。
病気に関連する多くの病理学的プロセスはまだ完全に研究されていません。 しかし、ハンチントン病はトリヌクレオチド病であることが知られています。 健康な人では、DNAの特定の三重の組み合わせが最大20回繰り返されます。
ハンチントン病の患者では、この組み合わせははるかに頻繁に繰り返され、60〜250回繰り返されます。 その結果、遺伝子を正しく読み取ることができなくなり、ハンチンチンタンパク質が正しく組み立てられなくなります。 この繰り返しが頻繁に発生するほど、影響を受けた患者に早期の症状が現れます。 患者で検出できる繰り返しが多ければ多いほど、病気の経過はより深刻になります。
診断：
患者のコレクション 病歴 家族のハンチントン病の発生についての質問。 身体検査 に焦点を当てて 神経系. 脳 電流測定（EEG）、おそらくコンピューター断層撮影（層状 X線の） .
遺伝物質の根本的な変化がわかっているので、遺伝検査はハンチントン病を確実に診断し、予測することさえできます。 しかし、このような予測診断が役立つことはめったにありません。この病気は現在不治であり、したがって治療上の結果は生じないからです。 ハンチントン病が疑われる場合は、ハンチントン病の断面画像を用意することをお勧めします。 脳 取った。
ハンチントン病は、脳の特定の領域の神経細胞が病気の過程で死ぬ神経変性疾患です。 これはMRT画像でも見ることができます。 特に随意運動の原因となる地域では、組織の萎縮が見られます。
その結果、側脳室（=脳脊髄液で満たされた空洞）は、イメージングで拡張したように見えます。 これはハンチントン病の比較的古典的な発見です。 ただし、遺伝子検査は最終的な診断の確実性を提供します（これに関するセクションを参照）。
ハンチントン病の遺伝とは何ですか？
ハンチントン病は常染色体優性遺伝性疾患です。 遺伝子が優性として遺伝する場合、これはXNUMXつのうちのXNUMXつに欠陥のある対立遺伝子があることを意味します 染色体 すでに特徴の表現につながっています。 常染色体という用語は、常染色体に由来します。
すべて 染色体 性別の決定に関与しないものは常染色体と呼ばれます。 これは、遺伝が性とは無関係であることを意味します。 これは、欠陥のある遺伝子が両方の親から受け継がれる可能性があることを意味します。
したがって、男性と女性は等しく影響を受けます。 ハンチントン病の場合、欠陥遺伝子は第4染色体上にあります。この病気は性別とは無関係に遺伝しますが、欠陥遺伝子が父親から遺伝すると、病気はより早く始まり、より劇的な経過をたどることが示されています。 。
対照的に、母体の遺伝は、病気のより遅い発症を示す傾向があります。 ハンチントン病の原因となる変異遺伝子は4番染色体上にあり、1993年に発見されました。それ以来、遺伝子検査が利用可能になっています。
患者がハンチントン病の疑いがある場合、 血 サンプルを採取して、患者のDNAにこの変異が含まれているかどうかを判断できます。 その後、診断が確認されます。 ハンチントン病の親戚がいる健康な人でさえ、 血 突然変異についてテストされました。
ハンチントン病は遺伝性疾患です。 これはしばしば影響を受けた人々の生活に広範囲にわたる結果をもたらします。それが健康な人々の遺伝子検査のための特別なガイドラインがある理由です。 たとえば、未成年者はテストしないでください。 第三者（親、パートナー）の要請により遺伝子検査を実施してはなりません。 健康な人の遺伝子変異の検出はすぐには診断につながりませんが、DNAの特定の配列の特定の回数の繰り返しが行われると、影響を受けた人はハンチントン病を発症する可能性が最も高くなります。
