トリーチャーコリンズ症候群は、顔の奇形を引き起こす遺伝性疾患に付けられた名前です。 ザ・ 条件 現在、フランチェシェッティ-ズワーレン症候群、ベリー症候群、または下顎骨顔面骨異形成症と呼ばれることがよくあります。 症候群によって引き起こされる奇形の形成は非常に多様ですが、多くの場合、あご、目、耳、口蓋、または 頬骨.
トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか？
トリーチャーコリンズ症候群は遺伝性を指します 条件 これは平均して約50,000万人に1900人の新生児に発生し、比較的まれです。 XNUMX年に英国の医師エドワード・トリーチャー・コリンズによって発見されました。 その時、 眼科医 症候群とその症状の複合的で一般的な発生と特徴を説明した最初の人でした。 彼の仕事は1949年にアドルフフランシスケッティとデビッドクラインによって続けられました。 彼らは最終的に、病気の症状複合体（愁訴と症状の複合体）を表す専門医学用語「dysostosismandibulofacialis」も導入しました。 実際のトリーチャーコリンズ症候群に加えて、いくつかの類似した 遺伝子 常にまぶただけに影響を与えるエルシュニッヒ症候群などの突然変異が今日知られています。 時々これらはトリーチャーコリンズ症候群と一緒に起こります。 片方の親がすでに症候群に苦しんでいる場合、子供もそれを発症するリスクが高くなります。
目的
この症候群は、常染色体優性の方法で遺伝する遺伝性疾患です。 これは、すでにXNUMXつの欠陥のある変異した対立遺伝子（ 遺伝子 形態）優性遺伝部分では、病気の特徴の発現を引き起こすのに十分です。 情報は22組の常染色体のXNUMXつにあり、性別ではないため 染色体、トリーチャーコリンズ症候群は性別とは無関係に遺伝します。 たとえば、片方の親がすでに症候群に苦しんでいる場合、子供は病気を発症するリスクも50％あります。 両親が両方とも症候群に苦しんでいる場合、リスクは75から100パーセントに増加します。 ここでは、親がヘテロ接合であるかホモ接合であるか、つまり、同一または異なる対立遺伝子が存在するかどうかによって異なります。 ちなみに、症候群は世代をスキップすることもできます。
症状、苦情、および兆候
症候群の症状と特徴はかなり変化する可能性があり、すでに病気にかかっている親であっても、予測可能または同様に判明することはめったにありません。 さらに、今日では、非常に軽度のコースと生命を脅かすケースが知られています。 これは、トリーチャーコリンズ症候群が顔の目に見える部分に変形を引き起こすだけでなく、 気道 または骨管。 しかし、症候群はしばしば両側性の症状を特徴とします。 これらは、例えば、奇形で現れます 頬骨 （Os zygomaticumと呼ばれる）、下顎骨（下顎骨と呼ばれる）または耳介（Auriculaと呼ばれる）の形成の欠陥。 しかし、さらに、口唇裂、まぶたの変形、目の位置の欠陥、視覚障害、聴覚障害、気道の閉塞による呼吸器系の問題などの奇形も、症候群の結果である可能性があります。
病気の診断と経過
トリーチャーコリンズ症候群の診断は、通常、臨床所見によって行われます：出生後または子宮内。 たとえば、今日症候群を診断するために一般的に使用される方法は、OMENS分類です。 これは、軌道、下顎、耳に関連する症状の重症度を評価します。 顔面神経 顔の軟部組織。 しかし、それに加えて、確かに、さまざまな放射線検査を常に実行する必要があります。 これらは、病気の重症度と程度を評価するためによく使用されます。 しかし、最後に、分子レベルで実行される遺伝子診断は、診断を確認することもでき、明確さを提供します。
合併症
トリーチャーコリンズ症候群では、合併症はあらゆる奇形から生じます。 遺伝性疾患は、例えば、形成の欠陥で現れる可能性があります 下顎 骨。 このような奇形が存在する場合、摂食に問題が生じる可能性があります。 乳児では、不十分な栄養がすぐに発生する可能性があります つながる さらに、耳介の奇形は、聴覚障害に関連している可能性のあるトリーチャーコリンズ症候群の状況で存在する可能性があります。 口蓋裂やまぶたの変形などの他の奇形は、個々の合併症に関連しています。 典型的な後遺症は、呼吸器系の問題、視覚障害、および感覚の機能障害です。 匂い、だけでなく、骨管の病気。 審美的な奇形は、影響を受けた人々のほとんどにとって心理的負担を表しています。 治療カウンセリングが早期に提供されない場合、社会恐怖症と劣等感が発生する可能性があり、多くの場合、生涯続く可能性があります。 トリーチャーコリンズ症候群の治療でも合併症が発生する可能性があります。 外科的処置は常に外科的エラーのリスクを伴い、処置の場所によってはさまざまな問題を引き起こす可能性があります。 怪我 神経, 船 または組織構造が典型的であり、感覚障害を引き起こす可能性があります 機能障害、 例えば。 幼児の薬物治療は常に特定のリスクと関連しています。
いつ医者に診てもらえますか？
トリーチャーコリンズ症候群では、影響を受けた人は、さらなる合併症や不快感を防ぐために治療と検査に依存しています。 この点で、その後の治療を伴う早期診断は、常に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらし、症状のさらなる悪化を防ぐことができます。 影響を受けた人が重度の奇形または奇形に苦しんでいる場合は、トリーチャーコリンズ症候群について医師に相談する必要があります。 これらは全身に発生し、影響を受けた人の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。 視力や聴覚の問題も症候群を示している可能性があり、医師による評価も必要です。 トリーチャーコリンズ症候群のほとんどの患者は呼吸器症状も経験するため、これらの症状も医師が確認する必要があります。 トリーチャーコリンズ症候群については、一般開業医に連絡することがあります。 さらなる治療は、苦情の種類と正確な表現に強く依存するため、一般的なコースを提供することはできません。 子供が欲しいという願望があれば、 遺伝カウンセリング 実行することもできます。
治療と治療
トリーチャーコリンズ症候群の治療の種類と成功は、常に症状の複雑さと重症度に依存します。 今日、純粋に審美的な奇形は、現代の形成外科によって非常にうまく治療できることがよくあります。 これは、まぶたの奇形、口唇口蓋裂、耳介の最小限の奇形など、乳児の生活の質に影響を与えるが、乳児の生活を脅かさない症候群によって引き起こされる多くの奇形にも当てはまります。 気道の奇形など、生命を脅かす症候群の症状については状況が異なります。 これらのような発現は、しばしば外科的介入によって治療することもできます。 ただし、ここでは、治療ができるだけ早く行われることが重要です。場合によっては子宮内でも行われます。 さらに、症候群によって引き起こされる可能性のある聴覚障害や視覚障害などの症状を治療する必要があることも珍しくありません。 これには、多くの場合、さまざまな治療専門家と専門家の間の緊密な協力が必要です。
防止
トリーチャーコリンズ症候群を予防することはできません。 せいぜい、子供がそれを発症するリスクのレベルを事前に見積もることが可能です。 そして：これが時間内に行われ、それが必要であるならば、多くの症状と症状はしばしば治療することができます。 このため、この症候群に苦しんでいる親、または家族のトリーチャーコリンズ症候群がすでに発生している親は、彼らを治療している産婦人科医に確実に通知する必要があります。 これらは通常、 妊娠 さまざまな診断を行い、必要に応じて介入します。ただし、遅くとも出生後、症候群の軽度の症状でも可能な限り最善の方法で治療し、罹患した子供の生活の質を改善するためです。
アフターケア
トリーチャーコリンズ症候群のフォローアップケアは、顔の奇形の重症度とその他の症状によって異なります。 フォローアップの一部は常に 身体検査 と患者との話し合い。 身体検査、奇形の経過がチェックされます。 次のような合併症の場合 炎症 または感覚障害が明らかになった場合は、さらなる治療が必要です。 間に 病歴、副作用と 相互作用 処方された薬のチェックされます。 さらに、患者からの未解決の質問が明確になります。 合併症が発生しなければ、患者は退院することができます。 ただし、トリーチャーコリンズ症候群は 慢性疾患、個々の症状は永続的に治療する必要があります。 病気の過程で発生する可能性のある苦情を迅速に治療し、深刻な合併症を回避するために、医師による定期的な検査が必要です。 原則として、この目的のために専門クリニックを訪問する必要があります。 一方、定期検査はかかりつけの医師が行うことができます。 ただし、これは常に病気の重症度に依存します。 症状に応じて、トリーチャーコリンズ症候群のフォローアップケアは、一般開業医、耳の専門家、内科医、または外科医によって提供されます。 小児では、通常、小児科医も治療に関与します。
自分でできること
トリーチャーコリンズ症候群は、複雑な奇形と身体的制限を特徴としています。 自助 措置 個々の症状に基づいています。 矯正手術後、一般 措置 休息、静寂、医師の指示の遵守などが適用されます。 どれか 傷 or 傷跡 最小限に抑えるために皮膚科医と相談して世話をする必要があります 皮膚の変化。 影響を受ける個人は、耳鼻咽喉科の専門医および 眼科医 それぞれの状態を治療できるように、早い段階で。 治療 for 難聴 補聴器を装着することで補助できます。 トリーチャーコリンズ症候群は、常に影響を受ける人々の心理的負担を意味します。 奇形は自尊心に大きな影響を及ぼし、深刻な原因となる可能性があります 精神疾患。 このため、他の被災者や治療の視点を指摘できる専門家との接触は、最も重要な自助のXNUMXつです。 措置。 トリーチャーコリンズ症候群に苦しむ患者は、専門クリニックに連絡するか、インターネット上の他の患者と連絡を取ることをお勧めします。 ACHSEe。 V.アソシエーションは、希少疾患を持つ人々をサポートし、医療の的を絞ったサポートを提供するために使用できるさらなるヒントと連絡先を提供します 治療.
