定義
鎌状赤血球貧血は、 血 またはより正確には赤血球（赤血球）。 継承に応じて、いわゆるヘテロ接合型とホモ接合型のXNUMXつの異なる形式があります。 フォームは、乱れたフォームに基づいています 赤血球。 酸素がない場合、それらは鎌のような形をとり、それがこの病気にその名前を与えます。
目的
鎌状赤血球の原因 貧血 遺伝的遺伝です。 それは常染色体の共優性遺伝性疾患であり、すなわちその遺伝的同等物は性別に位置していません 染色体、そのため、影響を受けた親がXNUMX人でも、子供に病気を伝えるのに十分です。 正確な原因は、単一のアミノ酸の交換（より正確には点突然変異）にあります。アミノ酸のグルタミン酸がアミノ酸のバリンに置き換わっています。
グルタミン酸は、他の多くのアミノ酸とともに、タンパク質の成分です ヘモグロビン、これは赤の酸素運搬体であることが知られています 血 セル（赤血球）。 の意図された空間形式 ヘモグロビン したがって、「間違った」アミノ酸バリンを使用しても達成されません。 変更された ヘモグロビン HbS（鎌状赤血球のヘモグロビン）と呼ばれる形成されます 貧血).
あるいは、別のヘモグロビンも形成されます。HbF（胎児ヘモグロビン）は、実際には胎児の胎児期にのみ形成されます。 それは酸素に対してより高い親和性を持ち、代償的な代替酸素輸送として機能します。 鎌状赤血球症患者のヘモグロビン分子は、生産終了時に20％HbFと80％HbSで構成されています。
これは赤血球の弾力性の喪失につながりますが、それらの柔軟性は最小のものを通過するために不可欠です 血 船。 人が両方の親からの病気を持っている場合、ヘモグロビンの対応する遺伝子の両方のコピーが影響を受けます。 それはいわゆるホモ接合性担体です。
これらの人々では、すべてのヘモグロビンの100％が変化し、血液中の最小限の酸素変化でさえ、鎌の形をとるようになります。 ヘテロ接合性保因者では、片方の親だけが病気であるか、病気にかかっていました。 ここでは、ヘモグロビン、したがって赤血球が変化するために、酸素の深刻な不足が必要です。
それがホモ接合性またはヘテロ接合性の保因者であるかどうかに関係なく、病気のメカニズムは同じです：分子が間違った形をとるとすぐに、それは分解されます。 これは血中で起こる可能性があります 船 または 脾臓 （溶血を参照）。 その結果、血中の赤血球が少なくなります（貧血）、したがって、血液を介した体への酸素の供給は保証されていません。 私たちの記事では貧血–これらは貧血の兆候です！
