先天性 甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症の一形態です。 それは胚発生中の障害によって引き起こされます。
先天性甲状腺機能低下症とは何ですか？
先天性 甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症の一形態です。 医学では、先天性 甲状腺機能低下症 また、先天性甲状腺機能低下症または先天性甲状腺機能低下症という名前で呼ばれます。 これは甲状腺機能低下症の特殊な形態です。 我々 話す 甲状腺機能低下症について 甲状腺 生成する量が少なすぎる ホルモン。 不足のため ホルモン、体内のすべての代謝プロセスが遅くなり、影響を受ける人々のパフォーマンスに悪影響を及ぼします。 さらに、甲状腺 ホルモン T3とT4は人間開発にとって重要であり、成長を促進します。 甲状腺機能低下症が先天性であるためにすでに赤ちゃんに存在する場合、重大な発達上の制限があります。 これらには、 脳 成熟は、神経学的損傷をもたらします。 骨の成長も遅れ、影響を受けた子供たちは遅くなります 反射神経 無関心に反応します。 先天性甲状腺機能低下症は、5000人にXNUMX人の新生児に見られます。 これは、すでに先天性である最も一般的な代謝性疾患のXNUMXつになります。 女の子では、先天性甲状腺機能低下症は男性のXNUMX倍一般的です。
目的
先天性甲状腺機能低下症は、発達障害が原因で発生します 甲状腺。 したがって、胚発生の間、機能する甲状腺組織はほとんどまたはまったく形成されません。 これらの異常の原因を特定することはまだできていません。 いくつかの個別のケースでは、の存在を証明することが可能でした 遺伝子 突然変異。 これらの場合、遺伝子はの発達において非常に重要な役割を果たしました 甲状腺。 他の影響を受けた個人では、甲状腺は通常の解剖学的位置になく、その機能の制限をもたらします。 先天性甲状腺機能低下症のまれな原因は、 甲状腺ホルモン。 さらに、ホルモンに対する細胞の非感受性があるかもしれません。 これにより、ホルモン信号に誤って反応します。 先天性甲状腺機能低下症は一時的にしか続かないことがあります。 そのような場合、それはの転送によってトリガーされます 薬物 母親に与えられるか、ブロッキング 抗体。 理由には、 ヨウ素 またはヨウ素の過剰摂取。
症状、苦情、および兆候
の非常に重要な役割にもかかわらず 甲状腺ホルモン 人間の臓器の発達において、先天性甲状腺機能低下症は最初は目立った症状を示しません。 後になってようやく非特異的な症状が現れます。 たとえば、影響を受けた子供たちはしばしば苦しんでいます 黄疸、約XNUMX週間続きます。 さらに、赤ちゃんは飲酒が不十分で、吸う反射が弱いだけです。 彼らの 反射神経 弱体化しています。 目立つ特徴は拡大です 舌、これは巨舌と呼ばれます。 先天性甲状腺機能低下症の別の症状は 便秘。 罹患した子供が幼児の年齢に達すると、彼の身長の低下が顕著になります。 骨と歯の年齢は子供の年齢に対応しておらず、発達が遅れています。 さらに、子供たちは精神的に反応が遅く、知能の低下を示します。 先天性甲状腺機能低下症の他の考えられる後遺症には、 難聴 & 言語障害。 先天性甲状腺機能低下症が治療されないままである場合、子供は不足のためにクレチン病のリスクがあります 甲状腺ホルモン。 これにより、中央部に修復不可能な損傷が発生します 神経系。 このため、影響を受けた子供たちは、骨格の変形、短指、難聴、または開いた泉門に苦しんでいます。
診断とコース
先天性甲状腺機能低下症の早期診断は、罹患した子供たちのさらなる発達にとって非常に重要です。 ほとんどの国では、診断は新生児期のスクリーニング検査中に行われます。 ドイツでは、医師がホルモンの甲状腺刺激ホルモンのレベルを決定します（TSH）法的に処方された甲状腺機能低下症のスクリーニング中のこの目的のため。 甲状腺ホルモンの産生が不足している場合、このホルモンは急激に上昇します。 検査は生後36時間から72時間の間に行われます。 血 かかとから取られます。 先天性甲状腺機能低下症の場合、ホルモンが十分な量で産生されないため、T3とT4の値が低下します。 先天性甲状腺機能低下症が生後XNUMX週間以内に検出された場合、それは優れた治療が可能であり、前向きな経過をたどります。 後の年齢では、健康な子供と比較して、知能、学校の成績、神経生理学的検査のわずかな違いしか観察できません。 治療が後の段階で行われる場合、正常な身体的発達にもかかわらず、知能が制限されるリスクがあります。
いつ医者に診てもらえますか？
新生児に先天性甲状腺機能低下症がある場合、出生後にさまざまな異常な症状が現れます。 これらに基づいて、専門の小児科医は 条件。 さらなる検査は通常、初期診断を検証します。 母親は出産まで甲状腺ホルモンを子供に提供します。 1978年以来実施されている定期的な甲状腺スクリーニングがなければ、医師は必ずしも先天性甲状腺機能低下症にすぐに気付くことはありません。 先天性甲状腺機能低下症には生涯にわたる治療が必要です。 最初は、毎週または隔週で医師の診察が必要です。 この誤動作は潜在的に危険であるため、後で、四半期ごとに定期的な医師の診察をスケジュールするだけで十分です。 甲状腺ホルモンの欠乏は補われなければなりません。 これが行われない場合、さらなる後遺症が予想されます。 場合によっては、甲状腺機能障害は一時的にしか目立たないことがあります。 先天性甲状腺機能低下症のほとんどの場合、機能障害は一生続きます。 生物に対するその広範囲にわたる結果のおかげで、甲状腺機能低下症は、不足している甲状腺ホルモンを投与することによって治療されなければなりません。 正しい投与量で、子供は完全に発達することができます。 危機は予想されません。 ただし、甲状腺ホルモンが下痢性疾患によって排泄されてから生物に吸収される場合などに発生する可能性があります。 したがって、可能性のあるすべての病気については、医師の診察を受けることをお勧めします つながる そのような結果に。
治療と治療
治療 先天性甲状腺機能低下症の場合は、 神経系 元に戻せない場合があります。 テスト結果を待っていても、不必要な遅延が発生する可能性があります。 このため、治療は直後に開始する必要があります 血 スクリーニング結果が陽性の場合、サンプルが採取されます。 の最も重要な部分 治療 先天性甲状腺機能低下症の原因はホルモンT4の置換です（チロキシン）と L-チロキシンを選択します。 管理 低から始まります 線量、これは治療のさらなる過程で徐々に増加する可能性があります。 患者が特定のホルモンに達したら 濃度、最終的には維持されます。 先天性甲状腺機能低下症の治療は、 TSH 内のレベル 血 症状からの解放を達成します。 の重要な部分 治療 一定です モニタリング ホルモンレベルの。 このプロセスでは、医師は甲状腺の正常な機能状態をチェックします。
展望と予後
多くの場合、この病気は比較的遅く発見されるため、治療を遅く開始することもできます。 患者は苦しむかもしれません 黄疸 過程の中で。 同様に、乳児の水分摂取量が著しく減少し、患者の発育と全体に非常に悪い影響を与える可能性があります 健康。 さらに、 反射神経 影響を受けるもののうち、ほとんどの場合弱体化しています。 影響を受けた人々がまた苦しむことは珍しいことではありません 便秘 したがって、生活の質が大幅に低下します。 特に両親にとって、この病気は強い心理的負担を表しているので、彼らも治療に依存しています。 影響を受けた人々の知性もこの病気によって著しく低下するので、影響を受けた人々は彼らの生活の中で他の人々の助けに依存しています。 さらに、 言語障害 & 難聴 また発生します。 最悪の場合、完全な難聴も患者に発生します。 この病気の原因となる治療は通常不可能です。 一部の症状は軽減できますが、完全に治癒するわけではありません。病気による平均余命の低下があるかどうかは、一般的に予測することはできません。
防止
先天性甲状腺機能低下症の正確な原因は不明です。 このため、効果的な予防策はありません 措置.
ファローアップ
先天性甲状腺機能低下症は完全に治癒することはできません。そのため、フォローアップケアは日常のサポートと合併症の予防に重点を置いています。 医学的フォローアップがどの程度必要になるかは、症状の程度によって異なります。 原則として、早期治療は比較的少ない症状につながると言うことができます。 新生児スクリーニングは、初期段階で機能していない甲状腺を示しています。 ホルモンの数は明確に決定することができます 血液検査。 これは、次の期間も継続的に監視されます。 医師はこれから明確な薬物療法を導き出すことができます。 最後はホルモンT4の投与です。 このようにして、結果として生じる病気を防ぐことができます。 親と近親者は、人生の最初の数年間で重要な役割を果たします。 行動への子供の熱意は奨励されるべきです。 スポーツ活動、散歩、日光の下での毎日の時間は、幸福を改善します。 残念ながら、先天性甲状腺機能低下症は必ずしも早期に治療されるとは限りません。 これはよく知られている合併症を引き起こします。 これらは通常の生活をほとんど不可能にします。 とりわけ、感覚と精神的能力は十分に発達していません。 患者は一生の間、ナーシングホームに入れられることはめったになく、ケアが必要です。 高度の障害はしばしば両親にストレスを与え、両親は次に助けを求めます 心理療法.
これがあなたが自分でできることです
先天性甲状腺機能低下症が発生した場合、この病気を無視すると深刻な精神的または神経的結果を引き起こす可能性があるため、医師の診察を受けて甲状腺を刺激するホルモンの準備をすることは避けられません。 特に成長の特定の段階では、不足しているホルモンは発達にとって非常に重要です。 幸福にもプラスの効果があるものはすべて支援的です：新鮮な空気の中を長く歩く、日光を浴びる、運動する、そして健康 ダイエット。 甲状腺の活動不足はあなたを無気力にします、ここで活動を続けることが重要です。 甲状腺機能低下症が つながる 〜へ うつ病、甲状腺機能低下症では幸福が非常に重要です。 また、体が不足していないかどうかを確認する必要があります ビタミン、理由 ビタミンA欠乏症 多くの場合、代謝に問題のある人にさらに発生します。 甲状腺レベルは血液検査中にチェックされ、ホルモンが 管理 体に完全に合わせることができます。 また、 超音波 内科医と一緒に甲状腺に異常があるかどうかを確認します。 甲状腺機能低下症が早期に診断されれば、それが影響を受けた人に残す影響は少なくなり、治療を開始することができます。
