ファブリー病（ファブリー症候群）は、酵素の欠乏の結果として体の細胞の脂肪の分解が乱れることによる進行性の経過を伴うまれな遺伝性代謝障害です。 病気の経過は、女性よりも男性の方が顕著です。 酵素補充 治療 ファブリー病の進行を遅らせ、二次疾患を制限することができます。
ファブリー病とは何ですか？
ファブリー病またはファブリー症候群は、酵素活性の障害に関連するまれな遺伝的代謝障害に付けられた名前です。 ファブリー病では、酵素の生物全体の欠乏があります アルファガラクトシダーゼ 酵素の合成の減少または欠如の結果として。 アルファガラクトシダーゼ リソソーム（異物の分解に関与する細胞小器官）内の特定の脂質代謝物質の分解を調節します。 この脂質分解の現在の破壊は、スフィンゴ糖脂質、主にセラミドトリヘキソシドを細胞内に沈着させ、死に至るまでのファブリー病に特徴的な細胞損傷をもたらす。
目的
ファブリー病は、遺伝的に決定された酵素の欠乏症です アルファガラクトシダーゼ、これは細胞のリソソームにおける脂肪の分解の障害につながります（リソソーム蓄積症）。 ファブリー病では、X染色体に遺伝的欠陥があり（X連鎖性疾患）、酵素の合成が損なわれます。 ファブリー病では、これは完全な不在または減少のいずれかで現れます 濃度 生体内または酵素の不活性型または弱活性型のみの合成におけるα-ガラクトシダーゼの分解。 結果として生じるスフィンゴ糖脂質、特に非分解性セラミドトリヘキソシドの内皮（リンパ管および 血 船）血管の平滑筋細胞と中枢神経系および末梢神経系のニューロンは、ファブリー病に重大な症状を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
特徴的に、ファブリー病は女性よりも男性にかなり深刻にそしてより頻繁に影響を及ぼします。 女性では、病気は通常、全体的に穏やかな経過で後で始まります。 最初の症状は、人生の最初のXNUMX年間に現れます。 の突然の攻撃があります 痛み 足と手に。 ザ・ 痛み 数日以内に再び治まります。 さらに、患者はうずきに苦しみ、 燃えます 手足の感覚。温度変化によって悪化する可能性があります。 加えて、 吐き気, 嘔吐 & 下痢 子供たちにも頻繁に見られます。 これはできます つながる 〜へ 栄養失調 慢性のため 食欲不振。 発汗はしばしば減少します。 これは、運動中に熱疲労を引き起こす可能性があります。 一部の患者はまた、より多くの汗をかきます。 いわゆる被角血管腫は、臀部、鼠径部、太もも、またはへそに発生します。 これらは良性の赤紫です 皮膚 の局所的な拡張によって引き起こされる標高 血 船。 非常に早い段階で、角膜混濁も現れることがあります。 後の段階では、腎臓、 ハート & 脳 ますます影響を受けています。 治療なしでは、これらの臓器の関与は必然的に つながる 病気が進行するにつれて死ぬ。 腎不全 通常、生後XNUMX年またはXNUMX年で始まり、ファブリー病の最も一般的な死因と見なされていました。 さらに、 ハート のような病気 狭心症 狭心症、 心不整脈 または弁膜症 ハート 病気がよく起こります。 の血管の変化によって引き起こされる脳卒中 脳 また、50歳より前に発生することもよくあります。
診断と進行
ファブリー病では、最初の疑いは、目の変化（角膜の変化、水晶体の混濁）、青赤から黒っぽい変化などの特徴的な症状に基づいています。 皮膚 および粘膜（いわゆる被角血管腫）、知覚異常（うずきおよび/またはしびれ、 燃えます 手や足の感覚）、体温調節の障害（発汗の減少または増加）、および 難聴 およびタンパク尿（尿中のタンパク質）。 ファブリー病の診断は、α-ガラクトシダーゼ活性とセラミドトリヘキソシドを測定することによって確認されます 濃度 セクションに 血。 酵素の活性の欠如または低下、ならびに増加 濃度 セラミドトリヘキソシドの割合はファブリー病を示します。さらに、診断は次の方法で確認できます。 腎臓 生検 と遺伝子検査。 ファブリー病は通常、進行性の致命的な経過をたどり、治療せずに放置すると、腎臓に損傷を与えます（腎不全）、心臓（心臓弁膜症）および 脳 （虚血性発作）。 ただし、ファブリー病の症状と後遺症は、早期の開始によって制限することができます 治療.
合併症
ファブリー病の結果として、影響を受けた個人は重度に苦しんでいます 痛み。 それにより、これらは安静時の痛みの形で発生する可能性があります つながる 特に夜に、睡眠障害やその他の苦情に。 過敏症や体のさまざまな部分の麻痺も発生する可能性があり、患者の日常生活をより困難にします。 苦しんでいる人はまた、発汗の増加とさまざまな変化に苦しんでいます 皮膚。 これらはまた、患者の審美性に悪影響を与える可能性があります。 ファブリー病が治療されていない場合、それはまた、問題を引き起こす可能性があります 心臓血管系、最悪の場合、影響を受けた人の死につながる可能性があります。 患者の生活の質は、ファブリー病によって大幅に低下します。 同様に、 難聴 または、最悪の場合、完全な難聴が発生する可能性があります。 影響を受けた個人も経験する可能性があります 腎不全 そしてそれで死ぬ。 ファブリー病はの助けを借りて治療されます 輸液。 原則として、影響を受けた個人は生涯に依存しています 治療、病気の原因となる治療は不可能なので。 ある場合には、 移植 の 腎臓 も必要です。 患者はまた、健康的なライフスタイルを維持し、通常は避ける必要があります ニコチン.
いつ医者に診てもらえますか？
痛みだけでなく、痛みの発作も医師に提示する必要があります。 それらが発生した場合は、できるだけ早くアクションが必要です。 合併症のリスクが高いため、主治医に相談するまで鎮痛剤を服用しないでください。 場合 嘔吐, 下痢, 吐き気 または一般的な倦怠感が発生した場合は、医師が必要です。 ある場合 食欲不振 or 不要な体重減少、原因を特定するために医師の診察を受ける必要があります。 発汗量の減少は、 健康 条件 それを調査する必要があります。 運動中に内部の乾燥感が生じた場合、 脱水 深刻な場合には差し迫っています。 したがって、患者は生命を脅かす可能性のある病気に苦しんでいます 条件 それはできるだけ早く扱われなければなりません。 体温の変動や感覚障害がある場合は、医師も必要です。 手足のチクチクする感覚または 燃えます 感覚は医師に提示する必要があります。 視力障害や角膜の曇りは、検査と治療が必要な病気の兆候です。 一般的な機能障害の場合、心臓のリズムの不規則性だけでなく 循環器障害、医師の診察を受けることをお勧めします。 原因を明らかにするために、パフォーマンスの低下や持続的な心理的問題について医師と話し合う必要があります。 ファブリー病は、治療せずに放置すると影響を受けた人の死につながる可能性があるため、最初の不一致ですでに医師の診察を受ける必要があります。
治療と治療
ファブリー病は通常、遺伝的に合成されたα-ガラクトシダーゼを使用した酵素補充療法で因果的に治療されます。 合成α-ガラクトシダーゼの注入は、酵素の欠乏を補い、細胞に保存されている代謝物を連続的に分解することで症状を緩和し、それ以上の蓄積を防ぎます。 したがって、酵素補充療法は、疾患の進行を著しく遅らせることができます。 合成酵素もこれらの内因性分解プロセス内で分解されるため、定期的（通常はXNUMX週間ごと）で生涯 輸液 が必要です。 最初の間に 輸液 医学的監督の下で行われるべきである場合、これらはまた、治療のさらなる過程での在宅療法の一部として、そして薬物が十分に許容される場合に与えられ得る。 さらに、存在する症状と愁訴は並行して治療されます（対症療法）。 したがって、多くの場合、ファブリー病の進行段階では、 腎不全, 透析 または 腎臓 移植が必要になる可能性があります。ファブリー病の付随する推奨事項には、低脂肪が含まれます ダイエット、十分な水分摂取量、控える ニコチン 使用し、トリガーする要因を回避する ストレス と痛み。
展望と予後
すべてのファブリー病患者の予後のために、病気を早期に発見して治療することが重要です。 治療せずに放置すると、グロボトリアオシルスフィンゴシン（LysoGb3）の蓄積が増加すると、重要な臓器が機能しなくなるまで、その臓器にますます多くの損傷が発生します。 治療を受けていない罹患者では、平均余命は男性で50年、女性で70年です。 一般人口と比較すると、これは平均余命がそれぞれ20年と15年短縮されることに相当します。 影響を受けた人々は最終的にターミナルで死ぬ 腎不全 または心血管または脳血管の合併症など 脳出血、脳梗塞または心筋梗塞。 適切かつ早期の治療により、予後は良好です。 一般に、診断と治療の開始が遅いほど、平均余命の低下は大きくなります。 腎症（腎疾患）または進行した場合 心筋症 （心筋症）はすでに発症しており、これは予後に悪影響を及ぼします。 繰り返される脳卒中と一過性脳虚血発作（循環器障害 脳の）また、予後を悪化させます。 さらに、腎臓、脳血管、および心血管の合併症は平均余命を縮める可能性があります。 個々のケースでは、脳卒中や一過性脳虚血発作は、ファブリー病の最初の症状としてさえ発生する可能性があります。 たとえば、ある研究によると、ファブリー病の男性の50％と女性の38％が最初に苦しんでいました ストローク 最初の診断が行われる前に。
防止
ファブリー病は遺伝性代謝障害であるため、予防策はありません 措置 存在します。 しかし、早期診断と治療の早期開始は、病気の経過にプラスの影響を与え、二次疾患を制限する可能性があります。 たとえば、罹患した親の子供におけるファブリー病は、早くも15週目に診断することができます。 妊娠 の一環として 出生前診断、治療の早期開始を保証します。
ファローアップ
ファブリー症候群では、 措置 ほとんどの場合、フォローアップの割合は非常に限られています。 遺伝性の病気であるため、通常は完全に治癒することはできません。 したがって、影響を受けた個人は、さらなる合併症または症状の悪化を防ぐために早期診断に依存しています。 新たに子供が欲しいという願望がある場合は、症候群の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行うことができます。 影響を受けた個人自身は通常、ファブリー症候群のさまざまな薬の服用に依存しています。 医師の指示に従う必要があり、質問がある場合や不確実性がある場合は、常に最初に医師に連絡する必要があります。 病気を完全に治療することはできないので、影響を受ける人々のいくつかはに依存しています 透析 または、次のコースでは、 移植 腎臓の。 この場合、自分の家族のサポートとケアも病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、予防することもできます うつ病 または他の心理的な動揺。 多くの場合、ファブリー症候群は影響を受けた人の平均余命を縮めます。
これがあなたが自分でできることです
消化と胃腸管に関連する多くの症状は、適切でバランスの取れたもので打ち消すことができます ダイエット。 これは、多くの患者が食品日記をつけて、さまざまな食品の耐性を自分で分類できるようにするのに役立ちます。 この日記では、患者は自分がどの食品をいつ食べたかを記録します。 同時に、その後の胃腸の不満も書き留められるので、起こりうる不耐性を分析することができます。 各患者が異なる苦しんでいるので、一般的な食事療法の推奨事項はありません 消化器系の問題 したがって、食品の選択は個々のニーズに適合させる必要があります。 原則として、専門家はファブリー病患者に以下に従うようにアドバイスします ダイエット それは可能な限り脂肪が少ないです。病気の進行した段階では、特別な食事療法が必要になる場合があります。 腎機能 高によって損なわれる可能性があります-ナトリウム たとえば、食事療法（塩分が多すぎる）。 多くの患者にとって、自助グループとの接触も役に立ちます。 特に病気に伴う心理的苦痛については、他の患者さんとの交流が重要なサポートとなります。 さらに、ファブリー病に日常的に対処する方法に関するヒントを共有することができます。 連絡先とディスカッショングループはオンラインで見つけることができます。
