エンジェルマン症候群: 兆候、治療
簡単な概要 エンジェルマン症候群とは何ですか?小児の発達における精神的および身体的障害を特徴とする稀な遺伝性疾患。症状: 人形のような顔立ち、発達障害、調整障害、言語発達がほとんどまたはまったくない、知能の低下、発作、意味もなく笑う、発作的に笑い出す、過度のよだれ、うれしそうに腕を振る 原因: 15 番染色体の遺伝子異常。 診断:インタビューも含めて… エンジェルマン症候群: 兆候、治療
アンジェルマン症候群
眼皮膚白皮症タイプ2：原因、症状および治療
眼皮膚白皮症2型は、世界中で最も一般的な白皮症の変種であり、皮膚、髪、目に影響を及ぼします。 病気の表現型の外観は、かろうじて見えるものから完全な白皮症まで、広い範囲をカバーしています。 同様に変動するのは、このタイプの白皮症に関連する視覚障害です。 眼皮膚白皮症2型とは何ですか？ 主な表現型… 眼皮膚白皮症タイプ2：原因、症状および治療
色素脱失：原因、治療、ヘルプ
色素脱失は、人間の皮膚や髪の毛の特定の症状です。 色素脱失は通常、メラノサイトの数が大幅に減少するという事実によって特徴付けられます。 この症状は、皮膚色素メラニンの形成が減少したときにも発生する可能性があります。 基本的に、色素脱失は先天性と後天性の両方である可能性があります。 色素脱失とは何ですか？ 色素脱失の症状は… 色素脱失：原因、治療、ヘルプ
アンジェルマン症候群：原因、症状、治療
アンジェルマン症候群（AS）は、身体的および精神的発達の遅れを特徴としています。 アンジェルマン症候群の人は、自分自身をケアしたり、危険を適切に評価したりすることができないため、生涯にわたる継続的なケアが必要です。 まれな遺伝性疾患の名前は、科学的な観点からこの状態を最初に説明した英国の小児科医ハリー・エンジェルマンに由来しています… アンジェルマン症候群：原因、症状、治療
多動性：原因、治療、ヘルプ
活動亢進にはさまざまな原因が考えられます。 これらは通常、適切な治療法の選択に含まれます。 多動性とは何ですか？ 多くの場合、子供の多動性は集中力の問題を伴います。 これは、例えば、いわゆる注意欠陥多動性障害（ADHD）の存在下の場合です。 多動性という用語は、ギリシャ語またはラテン語に由来しています… 多動性：原因、治療、ヘルプ
染色体にはどのような機能がありますか？ | 染色体
染色体にはどのような機能がありますか？ 私たちの遺伝物質の組織単位としての染色体は、主に、細胞分裂中に複製された遺伝物質が娘細胞に均一に分布することを保証するのに役立ちます。 この目的のために、細胞分裂または細胞のメカニズムを詳しく調べることは価値があります… 染色体にはどのような機能がありますか？ | 染色体
人間の染色体の正常なセットは何ですか？ | 染色体
人間の染色体の正常なセットは何ですか？ 人間の細胞は22の性非依存染色体ペア（常染色体）と46つの性染色体（ゴノソーム）を持っているので、合計XNUMXの染色体がXNUMXセットの染色体を構成します。 常染色体は通常ペアで存在します。 ペアの染色体は、遺伝子の形と配列が似ており、… 人間の染色体の正常なセットは何ですか？ | 染色体
染色体異常とは何ですか？ | 染色体
染色体異常とは何ですか？ 構造的染色体異常は基本的に染色体突然変異の定義に対応します（上記参照）。 遺伝物質の量が同じままで、分布が異なるだけの場合、これはバランスの取れた異常と呼ばれます。 これは多くの場合、転座、つまり染色体セグメントの別の染色体への移動によって行われます。 … 染色体異常とは何ですか？ | 染色体
染色体分析とは何ですか？ | 染色体
染色体分析とは何ですか？ 染色体分析は、数値的または構造的な染色体異常を検出するために使用される細胞遺伝学的方法です。 このような分析は、たとえば、染色体症候群の即時の疑い、すなわち奇形（異形）または精神遅滞（遅滞）の場合に使用されますが、不妊症、定期的な流産（流産）、および特定の種類の… 染色体分析とは何ですか？ | 染色体
ピットホプキンス症候群：原因、症状、治療
ピット・ホプキンス症候群は、治療法のない非常にまれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 遺伝的欠陥は、他の症状の中でもとりわけ、運動障害および知的障害をもたらします。 ピットホプキンス症候群とは何ですか？ ピットホプキンス症候群（PHS）は、精神遅滞、口頭言語の不十分または完全な欠如、てんかん、呼吸調節障害に関連する遺伝性疾患です。 … ピットホプキンス症候群：原因、症状、治療
エンジェルマン症候群
アンジェルマン症候群とは何ですか？ アンジェルマン症候群は、精神的および身体的障害を引き起こす遺伝性疾患です。 この病気の特徴は、とりわけ発話発達障害と影響を受けた人の過度の陽気さです。 アンジェルマン症候群は男児と女児に発生し、世界中で1万人の出生あたり約9〜100,000人が罹患しています。 プラダー・ウィリー症候群と類似しています。 … エンジェルマン症候群
